Una sindrome rara, pericolosa per la vita mutliple anomalie congenite caratterizzata da restrizione della crescita intrauterina, fallimento postnatale per prosperare e dismorfismo facciale (microcefalia o trigonocefalia, prominente glabellare nevus flammeus (simplex) svanendo con l’età, facies ipotonica, bassa attaccatura dei capelli frontale e temporale, irsutismo, sinofrisia, occhi prominenti o proptotici, ipertelorismo, fessure palpebrali oblique, ponte nasale depresso e largo, narici antevertite, guance piene, orecchie basse e angolate posteriormente, labbro e/o palato spaccato, palato ad arco alto, micrognazia e/o retrognazia). Viene anche riportata una postura specifica (postura BOS), caratterizzata da rotazione esterna e/o adduzione delle spalle, flessione dei gomiti e dei polsi, deviazione ulnare dei polsi e/o delle articolazioni metacarpo-falangee. Altre caratteristiche includono principalmente gravi difficoltà di alimentazione, emesi cronica, infezioni ricorrenti, ipertricosi, convulsioni, ipotonia troncale ed estremità ipertoniche, così come anomalie cerebrali, oculari, cardiache e altre anomalie scheletriche, obesità centrale, grave disabilità intellettuale, disturbi del sonno, ritenzione urinaria e un aumentato rischio di calcoli renali e tumore di Wilms.