L’ipoplasia cartilagine-capelli è un disordine della crescita ossea caratterizzato da bassa statura (nanismo) con altre anomalie scheletriche; capelli fini e radi (ipotricosi
); e funzione anomala del sistema immunitario (immunodeficienza) che può portare a infezioni ricorrenti.
Le persone con ipoplasia cartilage-hair hanno arti insolitamente corti e bassa statura dalla nascita. Hanno tipicamente malformazioni nella cartilagine vicino alle estremità delle ossa lunghe delle braccia e delle gambe (condrodisplasia metafisaria), che poi influenza lo sviluppo dell’osso stesso. La maggior parte delle persone con ipoplasia della cartilagine sono insolitamente flessibili in alcune articolazioni, ma possono avere difficoltà ad estendere completamente i gomiti.
Gli individui affetti hanno capelli di colore più chiaro di quelli degli altri membri della famiglia perché manca il nucleo di ogni capello, che contiene parte del pigmento che contribuisce al colore dei capelli. Il nucleo mancante rende anche ogni ciocca di capelli più sottile, causando un aspetto complessivamente rado dei capelli. La pelle di colore insolitamente chiaro (ipopigmentazione), le unghie malformate e le anomalie dentali possono anche essere viste in questo disordine.
L’estensione dell’immunodeficienza nell’ipoplasia cartilagine-capelli varia da lieve a grave. Gli individui affetti con i problemi immunitari più gravi sono considerati affetti da immunodeficienza combinata grave (SCID). Le persone con SCID mancano praticamente di tutta la protezione immunitaria da batteri, virus e funghi e sono inclini a infezioni ripetute e persistenti che possono essere molto gravi o pericolose per la vita. Queste infezioni sono spesso causate da organismi “opportunistici” che normalmente non causano malattie nelle persone con un sistema immunitario normale. La maggior parte delle persone con ipoplasia cartilaginea, anche quelle che hanno un’immunodeficienza più lieve, sperimentano infezioni del sistema respiratorio, delle orecchie e dei seni. In particolare, il virus della varicella (varicella) causa spesso infezioni pericolose nelle persone con questo disturbo. I disturbi autoimmuni, che si verificano quando il sistema immunitario funziona male e attacca i tessuti e gli organi del corpo, si verificano in alcune persone con ipoplasia cartilaginea-capelli. Gli individui affetti sono anche ad un aumentato rischio di sviluppare il cancro, in particolare alcuni tumori della pelle (carcinoma basocellulare), il cancro delle cellule che formano il sangue (leucemia), e il cancro delle cellule del sistema immunitario (linfoma).
Alcune persone con ipoplasia cartilaginea-capelli hanno problemi gastrointestinali. Questi problemi possono includere l’incapacità di assorbire correttamente i nutrienti o l’intolleranza a una proteina chiamata glutine che si trova nel grano e in altri cereali (malattia celiaca). Gli individui affetti possono avere la malattia di Hirschsprung, un disordine intestinale che causa grave costipazione, blocco intestinale e allargamento del colon. Può anche verificarsi un restringimento dell’ano (stenosi anale) o un blocco dell’esofago (atresia esofagea).