本稿では、アンデルマン症候群、多発性神経障害を伴う脳梁離断、感覚運動神経障害を伴う脳梁離断、脳梁離断を伴うまたは伴わない感覚運動性多発神経障害について解説します。 9163>
ポイント
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– Andermann症候群は、大部分の症例で脳梁の無発生、進行性感覚運動神経障害および精神遅滞によって特徴づけられる独特の疾患である。 |
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– ケベック州のシャルルボア郡出身のフランス系カナダ人の間で多く見られる常染色体劣性障害である。 |
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– 本症の原因遺伝子は、染色体15q13-q15に位置しています。 |
歴史的経緯と用語
進行性の感覚運動神経障害、精神遅滞、脳梁の発育不全によって特徴づけられるこの独特の常染色体劣性障害は、Andermannらによって初めて報告された（Andermann et al 1972; Andermann 1977）。
その後、この症候群はより広範に定義された（Andermann 1981; Andermann and Andermann 1994b）。 本症はLarbrisseauらによって初めて言及された(Larbrisseau et al 1984)。 ほとんどの症例は、Charlevoix郡を起源とし、最終的にケベック州のSaguenay-Lac-Saint-Jean地域に移住したフランス系カナダ人のメンバーから見つかっている。 この集団には高度の血縁関係が存在する。 多くの罹患者は、1657年にケベック市で結婚したフランス出身の共通の祖先夫婦にまで遡ることができ、「創始者効果」を示している(Andermann et al 1972; Andermann et al 1994a; De Braekeleer et al 1993; Heyer 1999)。