カーペンター症候群は、特定の頭蓋骨の早期融合（頭蓋結合）、手足の指の異常、およびその他の発育障害を特徴とする疾患です
頭蓋結合は頭蓋骨が正常に成長せず、しばしば頭が尖った外観（端頭症）になることがあります。 重症例では、頭蓋骨の異常な融合により、クローバーリーフ頭蓋骨
と呼ばれる奇形が生じます。 頭蓋骨癒合症は、頭や顔の左右差（頭蓋顔面非対称）を生じさせることがあります。 頭蓋骨の融合が早いと、脳の発達に影響を与え、頭蓋骨内の圧力が高くなることがあります（頭蓋内圧）。 頭蓋骨の早期癒合は、カーペンター症候群の人にいくつかの特徴的な顔貌を引き起こす可能性があります。 特徴的な顔貌には、平坦な鼻梁、下を向いた目尻（下方口蓋裂）、低い位置にある異常な形の耳、未発達な上顎と下顎、および異常な目の形が含まれることがあります。 また、乳歯が小さいなど、歯並びに異常がある人もいます。
手足の異常としては、2本以上の指の間の皮膚の癒合（皮膚合指症）、異常に短い指や足指（腕足指症）、または余分な指や足指（多指症）が挙げられます。 カーペンター症候群では、第3指（中指）と第4指（薬指）の間に皮膚合指症が最も多く、多指症は母指または第2指、第5指（小指）の横によく発生する。
カーペンター症候群の患者には知的障害が多く、軽度から重度の範囲まである。 しかし、この疾患を持つ人の中には、正常な知能を持つ人もいます。
その他の特徴としては、小児期から始まる肥満、腹部周囲の柔らかい袋（臍帯ヘルニア）、難聴、および心臓障害があります。 また、腰の変形、上背が丸く横に曲がっている（後側彎症）、膝が内側に曲がっている（玄武岩）などの骨格異常がしばしば見られる。
カーペンター症候群では、胸部と腹部の臓器や組織が鏡像反転している人が少なからずいる。 この異常な配置は、いくつかの内臓に影響することがあり（situs inversus）、心臓だけが（dextrocardia）、左側ではなく体の右側に心臓を配置し、または心臓の主要（大）動脈だけが、血流を変化させることがあります。
カーペンター症候群の徴候や症状は、グレイグ頭蓋多指症症候群と呼ばれる別の遺伝的疾患と類似しています。 頭蓋縫合、多指症、心臓異常などの特徴が重なるため、これら2つの疾患が誤診されることがあります。正確な診断のためには、しばしば遺伝子検査が必要です
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