クリスマス病 – 医学史ツアー

Christmas Diseaseは1952年12月27日のBritish Medical Journalの号で初めて記述されました。 クリスマス病の遺伝子治療の成功は、それから55年後の2017年12月6日、New England Journal of Medicine誌に報告されました。 1949年、2歳のときに何らかの出血性疾患と診断されたステファン・クリスマスがすべての始まりでした

古典的な血友病は血友病Aで、(一般的には)凝固第VIII因子の欠乏が原因で、X連鎖劣性出血障害として遺伝し、男性(まれに例外あり)に発症することが分かっています。 ヨーロッパやロシアの王族に一筋の血筋が流れていた。

A Bleeder

Stephen Christmasが2歳のとき、彼はトロントのHospital for Sick Childrenに運ばれ、彼の出血歴から血友病の診断が下された。 この診断により、確かに出血の再発や原因不明のエピソードのパターンを説明することができる。 当時、血友病は稀ではあるが、よく知られた病気であった。 1803年に、フィラデルフィアの医師であるJohn Conrad Ottoが、出血性出血性疾患が主に男性に発症し、特定の家系に見られることを認識する論文を初めて発表しました。 彼はこの病気を1720年にニューハンプシャーのプリマスに住んでいた女性の先祖にまでさかのぼった。 オットーはこの男性を “bleeders “と呼んだ」

治療法が確立されていなかったため、両親は注意と祈りをもって、致命的な出血を防ぐことしかできなかった。 スティーブンが5歳のとき、家族は親戚を訪ねるためにイギリスのロンドンに戻りました。

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