クリトメガリー：テストステロンを超えて｜BMJ Case Reports

解説

9歳女子がクリトメガリー（図1）の評価で受診した。 副腎皮質機能亢進や成長促進は認めなかった。 両親は副腎クリーゼや進行性色素沈着を示唆する病歴を否定していた。 診察では、クリトリスの腫大（3×1cm）、右大陰唇（図1）および右臀部と大腿部の周囲に叢状神経腫（図1、2）、全身に多数のカフェオレ斑、掌（Patrick Yesudian sign）と腋窩（Crowe sign）にソバカス、仙骨部に毛束のある窪み（図2）などがみられた。 検査では、46XX核型、思春期前の黄体形成ホルモン（0.2mIU/mL）、卵胞刺激ホルモン（1.5mIU/mL）、テストステロン（0.3ng/mL）レベルが検出された。 17ヒドロキシプロゲステロン値（<0.1 ng/mL）、コルチゾール（18.4 μg/dL）、甲状腺機能検査（T3=154.6 ng/dL, 10.2 μg/dL, thyroid stimulating hormone=5.3 μIU/mL ）は正常であった。 当初，カフェオレ斑，叢状神経腫，腋窩そばかすの存在から臨床的に神経線維腫症（NF）の診断が下された。 腹部および骨盤MRIでは，右臀部後方の強度が変化した皮膚と皮下組織のびまん性肥厚，両側唇溝への浸潤と左臀部への進展，脊椎のスカロッピングを伴う硬膜外形が認められ，NFの診断が支持された． 副腎は正常で、他の腫瘤性病変は認められませんでした（図3）。 右肛門周囲の生検では，角層のバスケット波，基底細胞層のメラニン化の増大，真皮の緩い繊細な波状のコラーゲン，皮下組織にまで及ぶ非包埋型の緩い感触の腫瘍，紡錘形の核を持つ繊細な単一束からなる腫瘍を認め（図4），叢状神経腫の診断が確定した． 本例は生殖器領域に発生したNFによる偽性甲状腺腫のまれな例である。 図1

Clitoral enlargement, café au lait macule and plexiform neuroma involving right buttock.

Copcuらはクリトメガリーの原因をホルモン性、非ホルモン性、偽クリトメガリー、特発性クリトメガリーに分類している1． NFのクリトリス肥大はアンドロゲン非依存性であり、その病態は神経線維腫の形成と類似しています。 生殖細胞系列の突然変異を持つ人のセカンドヒット（体細胞突然変異またはヘテロ接合性の喪失）から発生し、ニューロフィブロミンの発現が完全に失われる。 2 Karaboutaらによって報告されたクリトログリアを伴うNFの同様の症例は、この症候群の他の症状や合併症を発見し、適時に介入するためのフォローアップの重要性を強調しています3。