コケイン症候群

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コケイン症候群とは

コケイン症候群は、小頭症、成長障害、光感受性、早期老化の特徴を示すまれな遺伝的多系統変性疾患である。

コケイン症候群になる人は？

コケイン症候群は、すべての人種と性別に等しく発症する常染色体劣性遺伝性疾患です。

コケイン症候群の原因は？

コケイン症候群は切除修復相互補完（ERCC）遺伝子に変異があるために起こります。 遺伝的な異質性がかなりあります。 影響を受ける遺伝子、ERCC8とERCC6に基づいて、それぞれCSAとCSBに分類されている。 ERCC6変異によるCSBはCockayne症候群の80％を占める。 色素性乾皮症-コケイン症候群重複型（XP/CS）複合体は、他のERCC遺伝子（ERCC2、ERCC3、XPD）の変異を伴う明確な遺伝子型/表現型です。

ERCC遺伝子の変異は紫外線照射後のDNA修復に不具合を生じさせる可能性があります。 しかし、Cockayne症候群の病態はこれよりも複雑で、紫外線に曝露される前の胎児や出生時に変化が見られることがあり、典型的には紫外線に曝露されなかった細胞の神経系が関与していることが分かっています。 臨床的には、コケイン症候群はミトコンドリア病に似ています。

Genetics of Cockayne syndrome

What are the clinical features of Cockayne syndrome?

Cockayne syndrome is characterized by microcephaly and failure to grow after birth, associated with other clinical signs.Cockayne 症候群は、出生後に他の臨床症状と関連して小頭症と成長不良を特徴とする。

• コケイン症候群1型（CS-1）-古典型は、子宮内の発育・成長が正常な後、幼児期（1～2歳）に発症します。
• コケイン症候群2型（CS-2）-重症型は出生または幼児期早期に発症、典型的には子宮内成長不全に伴って発症します。
• コケイン症候群3型（CS-3）-軽度または非定型で2歳以降に発症する。

ただし、同じ遺伝子型の兄弟姉妹でも表現型にかなりの違いがあり、臨床症状のスペクトラムは連続的である。

Cockayne症候群の皮膚の特徴

• 光線過敏症* – 診断上の大きな特徴だが、程度はさまざまで、最小限の照射でも日焼けする。
• 四肢の冷え
• 皮下脂肪の減少
• しわを伴う皮膚の早期老化
• 早期白髪を伴う薄く乾いた髪
• 少汗症。

コケイン症候群の一般的な特徴

• 典型的な顔の特徴* – くちばし状の鼻、深くくぼんだ目。
• 両側性感音性高音質難聴*
• 意図性振戦*
• 関節拘縮*-下肢に多い
• 4歳までに白内障*
• 比例性低身長
• 初期の発達は正常に見えるかもしれない。 白内障に加え、コケイン症候群の特徴として、網膜の色素沈着が進行し、「塩と胡椒のパターン」と呼ばれる。

Cockayne症候群の合併症は？

コケイン症候群に起因する合併症としては、以下のようなものが考えられます。

• 歯の異常-う蝕、エナメル質低形成、歯の形状の異常。 高血圧症
• 腎不全
• 早期動脈硬化症
• 胃食道逆流がひどくなると摂食障害
• 進行性末梢運動・感覚神経障害で歩行困難。 9936>
• 皮膚癌（他の悪性腫瘍は除く）
• メトロニダゾールによる急性肝不全（時に致命的）、したがってCockayne症候群では禁忌。