ベータサラセミア
ベータサラセミアとは
バラセミアは遺伝する血液疾患です。 これは、片親または両親から遺伝子を通じて受け継がれることを意味します。 サラセミアにかかると、体内で作られるヘモグロビンが通常より少なくなります。 ヘモグロビンは、赤血球に含まれる鉄分を多く含むタンパク質です。 ヘモグロビンは、赤血球中の鉄分を多く含むタンパク質で、体のあらゆる部分に酸素を運ぶ働きをします。
サラセミアには、主にα型とβ型の2種類があります。 それぞれのタイプで異なる遺伝子が影響を受けています。
サラセミアは、軽度または重度の貧血を引き起こす可能性があります。 貧血は、体が十分な赤血球やヘモグロビンを持っていないときに起こります。 貧血の重症度や種類は、影響を受けた遺伝子の数によって異なります。
言い方
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何がベータサラセミアの原因か
ベータサラセミアは遺伝子の変化（突然変異）または欠損により起こります。 2つの特定の遺伝子が影響を受けます。 この疾患にはいくつかのタイプがあります。
大βサラセミア（Cooley貧血）。 2つの遺伝子が損傷しています。 この疾患は最も重症です。 この疾患を持つ人は、頻繁に輸血を必要とします。 通常の寿命は望めないかもしれません。
βサラセミア小体型またはサラセミア形質。 1つの遺伝子だけが損傷しています。 このため、貧血の程度はそれほど重くありません。 このタイプの人は、2分の1の確率で子供に遺伝子が受け継がれます。 もし、もう片方の親が発症していなければ、その子供もこのタイプの疾患を持つことになります。 このタイプは、さらに次のように分けられます。
- ミニマム型サラセミア。 ほとんど、あるいは全く症状がない。
- 中間型サラセミア。 中等度から重度の貧血を起こす。
この疾患の多くの人は、間違って鉄剤を投与されています。 これは、鉄分の不足が貧血の原因であると考えられている場合に起こります。 鉄は摂りすぎると害になります。 ですから、正しい診断を受けることが大切です。 血液専門医と呼ばれる血液疾患の専門家に診てもらう必要があるかもしれません。
ベータサラセミアのリスクがある人は？
ベータサラセミアは、片親または両親から受け継ぐ遺伝病です。 唯一の危険因子は、この病気の家族歴があることです。
ベータサラセミアの症状は？
どのタイプの疾患を受け継ぐかによって、人によって症状は異なります。
βサラセミア大症。 この疾患の中で最も重症のタイプです。 このタイプで生まれた子どもは、人生の早い段階で次のような症状を持つようになります。
- 青白い肌
- うるさい
- 食欲不振
- 多くの感染症
時間が経つにつれ、以下のような症状が現れるようになる。
- 成長が遅い
- お腹がはれる
- 皮膚が黄色い（黄疸）
治療しないと、脾臓、肝臓、心臓が肥大化します。 また、骨が細く、もろくなり、変形することもあります。
このような状態になると、頻繁に輸血が必要になり、通常の寿命が延びることはありません。 輸血によって、心臓や他の臓器に鉄が蓄積されます。 そのため、早ければ10代から20代前半で心不全を起こすことがあります。
ミニマム型サラセミア。 このタイプは症状が出ないことが多い。
中間型サラセミア。 このタイプは、中等度から重度の貧血の症状を引き起こすことがあります。
- 極度の疲労感（倦怠感）
- 青白い肌
- 成長の遅れ
- 弱い骨
- 拡大した脾臓
βサラセミアはどのようにして診断しますか？
ベータサラセミアは、ギリシャ、イタリア、アフリカ、アジアにルーツを持つ人に多くみられます。 診断は6歳から12歳の間に行われることが多いようです。
これらの検査により、あなたが保因者であり、この疾患を子供に受け継ぐことができるかどうかを知ることができるかもしれません。
- 完全血球計算（CBC）。 この検査では、一定量の血液中のさまざまな血球の大きさ、数、および成熟度を調べます。
- ヘモグロビンの電気泳動。 ヘモグロビンの種類を識別する検査です。
これらの研究はすべて、1回の血液サンプルから行うことができます。 妊婦の場合は、CVS（絨毛膜絨毛サンプリング）または羊水穿刺で診断します。
ベータサラセミアの治療は？
治療は症状、年齢、全身状態によって異なります。 また、症状がどの程度重いかによっても異なります。
治療には以下のようなものがあります。
- 定期的な輸血
- 体内の余分な鉄分を減らすための薬（鉄キレート療法といいます）
- 脾臓を取り除く手術
- 脾臓を取り除く手術。 必要に応じて葉酸を毎日摂取する＜9671＞ ＜4907＞胆嚢摘出手術＜9671＞ ＜4907＞心臓や肝臓の機能を定期的にチェックする＜9671＞ ＜4907＞遺伝子検査＜9671＞ ＜4907＞骨髄移植＜9671＞ ＜2609＞ ＜3077＞ 鉄剤は服用しないでください。
βサラセミアの合併症にはどのようなものがありますか？
βサラセミアの合併症は、タイプによって異なります。 これは軽度で問題はありません。 しかし、この疾患の保因者になります。
- 中間期サラセミア。 このタイプは貧血の重症度によって問題を起こすことがあります。 成長の遅れ、骨の弱さ、脾臓の肥大などです。
- 大β型サラセミア。 これは大きな問題を引き起こし、早期に死亡する可能性があります。 合併症として、成長の遅れ、顔の変化を引き起こす骨の問題、肝臓や胆嚢の問題、脾臓の肥大、腎臓の肥大、糖尿病、甲状腺機能低下症、心臓の問題などがあります。
ベータサラセミアと暮らす
ベータサラセミア大または中をお持ちの場合、この疾患と暮らすことは困難なことかもしれません。 医療従事者と協力して、輸血を含む治療計画を立てましょう。 治療計画には、体内の余分な鉄分を取り除く治療（鉄キレート療法）も含まれる場合があります。 また、定期的に血液検査や身体検査を受けることになります。 感染症を予防することが大切です。 頻繁に手を洗い、病気の人には近づかないようにしましょう。 また、精神的なサポートが必要な場合もあります。 担当の医師に相談してください。 サポートを見つける手助けをしてくれるでしょう。
βサラセミアについてのポイント
- サラセミアは、遺伝性の血液疾患です。 βサラセミアにはいくつかのタイプがあります。
- どのタイプのβサラセミアが遺伝しているかによって、人によって症状が異なります。
- ベータサラセミアの治療には、薬や定期的な輸血が含まれます。
- 医療従事者と協力して、健康を維持し、病気の合併症を減らすように努めましょう。
次のステップ
医療機関の受診を最大限に活用するためのヒント：
- 受診の理由と何が起きたいかを知っておく。
- 受診前に、答えてもらいたい質問を書き出しておく。
- 質問したり医師からの話を思い出したりするために誰か一緒に来てもらうと良いでしょう。
- 受診の際には、新しい診断名と新しい薬、治療法、検査を書き留めましょう。 また、医療機関から新たに受けた指示も書き留めておきましょう。
- 新しい薬や治療がなぜ処方されるのか、それがどのように役立つのかを知っておく。 また、どのような副作用があるのかも知っておきましょう。
- 自分の症状が他の方法で治療できるかどうか聞いてみましょう。
- 検査や処置が推奨される理由と、その結果が何を意味するか知っておきましょう。
- 薬を服用しない場合、検査や処置を受けない場合に何が予想されるか知っておきましょう。
- 次の予約がある場合、日付、時間、その訪問理由を書き留めておきましょう。
- 質問がある場合、医療機関にどのように連絡すればよいかを知っておきましょう