Abby Eblen, MDが、患者が答えを見つけ、遺伝子スクリーニングプロセスを進める手助けをする方法を紹介
免責事項：ゲストポストによるもの。
私が最も愛するものは、患者が家族を築くのを見られることです。 多くの患者さんにとって、それは挑戦的でありながらもやりがいのある旅なのです。
私の患者が本当に知りたいことは、健康な妊娠をするために何をすべきかです。
不妊に悩むことは、カップルにとって衰弱した経験になることがあります。 多くの場合、患者さんは何ヶ月も、あるいは何年も悩んだ末に私のオフィスにやってきます。 もし私が彼らの手助けをすることができたなら、彼らが打ちひしがれていた状態から、将来への興奮と希望に満ちた状態へと変化するのを見るのが、私の喜びとなります。
答えを見つける
患者さんは妊娠前に来院されるので、私たちは遺伝子スクリーニングのプロセスを早期に開始できる立場にあるのです。 これは大変なことだと感じる人もいるかもしれませんが、Counsylはそのプロセスを簡単にしてくれます。 Counsylのサポートがあれば、私は自分の仕事をし、患者が健康な妊娠をするために正しい情報を得ることができます。
カウンシルのおかげで、患者は正常な妊娠を保証するための検査を受けたという安心感を得ることができます。 私たちは数種類の遺伝子しかスクリーニングできず、特にほとんどのカップルが1世代か2世代先の家族歴を知らなかったため、どのスクリーンがどの患者に関連しているかを判断するのは困難でした。
今では、すべての患者に1つのスクリーニングを提供し、保因者かどうかを迅速に知ることができます。
Counsyl Foresight™ Carrier Screenを使用すると、176の遺伝子疾患をスクリーニングすることができます。 不妊治療の専門家として、私の患者がキャリアである場合、患者の妊娠が遺伝子疾患によって影響を受けるかどうかを判断するために、さらなるパートナーや診断テストを推奨することができます。 私は患者さんのためにそれを単純化し、両方のパートナーが同じ遺伝的疾患のキャリアである場合にのみ、行動を起こすことを勧めています。 この場合、そのカップルは一般的に4分の1の確率でその遺伝子疾患を持つ子供を産むことができます。 その時点で、私たちはさらなる検査や治療を行うことになります。
私のように、医師や医療従事者の中には、これらのパネルにある多数の条件に怖気づく人もいるかもしれません。 特に、遺伝学の分野が急速に進歩していることを考えると、これらの潜在的な疾患すべてについて患者と話し合う能力があるとは思えないかもしれません。
私はすぐに、画面を紹介するだけでよく、あとは Counsyl が助けてくれることに気づきました。
患者さんの初診時に、看護師がCounsylのパンフレットを渡して、詳しく説明します。
Easing the Cost Conversation
患者を診察すると、多くの人が遺伝子スクリーニングの費用について心配しています。
Counsylは費用について非常に透明性が高く、患者はそれを本当に高く評価しています。 私は請求書について話すために医学部に行ったのではありません。 検査を依頼してから48時間以内に、患者にメールを送り、自己負担額を正確に知らせるとともに、経済的支援や支払いプランに関する情報も提供しています。 コストの透明性への取り組みにより、患者が必要な情報を得られるので、私は妊娠の臨床面にエネルギーを集中させることができます。
私たちは、Counsylを私たちのチームの延長として考えています。
私のクリニックでは、結果は私にも患者にも同時に送られます。 カウンシルは私の患者一人一人と時間をかけてコミュニケーションをとり、もし私の患者がすぐに返事をしなくても、彼女が結果を見るまでフォローアップしてくれます。
また、すべて文書化されているのも便利です。 患者が報告書を見たか、遺伝相談に乗ったか、もしそうなら、どんな質問をして、どんな答えをもらったかを簡単に見ることができます。 これは、患者の次の診察の準備に役立ちます。
次のステップを理解する
患者が遺伝子に関する具体的な質問をした場合、カウンセルの遺伝カウンセラーに簡単にアクセスすることができます。
彼らは、患者が自分の結果や次にできることについて持つかもしれないどんな質問にも答える用意があるのです。 ほとんどの人がすでにカウンシルの遺伝カウンセラーと連絡を取り、心配事をすべて解決しているので、フォローアップの診察の際に結果を詳しく確認する必要はほとんどありません。
患者さんに最高のケアを提供するために
常に、私の目標は患者さんに可能な限り最高のケアを提供することです。 カウンシルの遺伝子検査とカウンシル・コンプリートによる全過程のサポートが、その達成に役立っています。
カウンシルとともに、カップルが健康な妊娠と子供を持てるよう支援することができます。 知識があれば、力があります。 妊娠中に知っていることが多ければ多いほど、患者に安心感を与えることができます。
免責事項：エイブレン博士はカウンシル社のスピーカービューローのメンバーです。