先天性ミオパチーには、筋生検以外の特異的な検査はほとんどありません。 血中のクレアチンキナーゼを調べる検査がありますが、先天性ミオパチーでは正常か軽度上昇することが多いです。 筋電図検査で筋肉の電気的活動を調べることができます。 診断は、筋生検で細胞レベルで可視化する筋病理に大きく依存します。 クレアチンキナーゼ値や筋電図は信頼性が低く、非特異的であるため、診断は通常この方法に依存します。 先天性ミオパチーは遺伝的なものであるため、出生前検査が進んでいる。 ある資料では、ネマリンミオパシー、筋管ミオパシー、中心核ミオパシー、先天性繊維型不均衡、多核ミオパシーが含まれている。
ネマリンミオパシー編集部
ネマリンミオパシーは1963年に初めて報告され、最も一般的な先天性ミオパチーである。 全身的な筋力低下と筋緊張の低下が特徴である。 最も重症の場合、患児はしばしば呼吸不全で死亡する。 現在までに、ネマリンミオパシーの原因となる9つの遺伝子変異が見つかっています。 同定された遺伝子のうち6つは、筋収縮の基礎となるアクチンフィラメントに関連するものである。 組織学的には、ネマリンロッドはGomori’s trichromeで赤く染色され、主に筋繊維のsubarcolemmal regionに見られる。 また、筋繊維の筋原線維間領域や核内にもネマリンロッドが観察される。 ネマリンミオパシーは常染色体優性遺伝であり、時に常染色体劣性遺伝である。
筋管ミオパシー 編集
筋管ミオパシーは、中心核ミオパシーとしても知られ、運動時の痛みと歩行困難によって認識される。 この病気の患者は、通常、成人期半ばまでに車椅子生活になり、眼球運動に関与する筋肉の弱さ、神経機能障害、および何らかの知的障害を持つようになります。 遺伝的に、筋管ミオパチーには常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝の2つの原因があると考えられています。 DNM2遺伝子の変異が原因の場合、この疾患は常染色体優性であり、1つの変異した遺伝子によって受け継がれることを意味します。 BIN1遺伝子に変異が起こった場合、この疾患は常染色体劣性遺伝し、疾患が遺伝するためには両方の遺伝子に変異が起こる必要があります。
中心核病 編集
中心核病または中心核ミオパシーは1956年に初めて報告され、通常は乳児期または幼児期に非進行性の軽度近位筋力低下として現れ、生涯を通じて持続する。 中枢性筋疾患は，幼児期には認識されにくく，しばしば誤診されるため，現在報告されているよりも有病率が高いと考えられている。 中枢性コア疾患は、体温上昇、筋硬直および筋力低下、クレアチンキナーゼの総上昇、アシドーシスを引き起こす生命を脅かす麻酔反応である悪性高熱症と対立関係にあることが判明している。 中心核疾患はRYR1遺伝子の変異によって起こる。
先天性繊維型不均衡編集
先天性繊維型不均衡は骨格筋に影響を与え、典型的には肩、上腕、大腿、腰の弱化を引き起こす。 骨格筋は1型と2型の2種類の繊維で構成されている。 先天性繊維型不均衡では、1型繊維が2型繊維より小さいだけでなく、多く存在することが多い。 重症度は様々ですが、通常1歳までに症状が出ます。
Multicore myopathyEdit
Multicore myopathyはminicore myopathyとも呼ばれ、酸化活性が低下した小さな領域を伴い、この組織学では「コア」として表示される領域となる。 これらは顕微鏡で見ると中心核と非常によく似ていますが、多核性ミオパチーでは中心核は一般的に小さくなっています。 先天性繊維型不均衡と同様に、患者は1型繊維をより多く持っています。
Cylindrical spirals myopathy 編集
Cylindrical spirals myopathyは非常に稀で、2013年の時点で18例のみ報告されている。 その多くは散発的であり、3家系にのみ観察されている。 筋生検の主な病理所見として円柱状の螺旋が存在することが特徴である。 円筒状螺旋は、螺旋状のパターンを持つ珍しい膜構造である。 これらの膜構造は、患部筋の電子顕微鏡検査で確認される。 これらの構造は、管状凝集体に類似した管状構造に合流するか、その周囲を取り囲まれている。 管状凝集体は膜状の管が異常に集積したもので、様々な筋疾患で観察され、筋小胞体に由来するものである。 円筒状らせんは1979年に初めて報告され、代謝障害や筋線維の損傷に続発する骨格筋の非特異的反応であると考えられていた。 しかし、SERCA1、カルセストリン、RYR1が円筒状らせんに結合することが示されていることから、一部の患者では筋小胞体に影響を及ぼす遺伝子変異がある可能性が高いと考えられている。 また、円柱状の螺旋はミトコンドリア酵素であるコハク酸デヒドロゲナーゼと反応することが示されており、円柱状の螺旋はミトコンドリアに由来することが示唆されている
表現型は非常に多様で、症状には脱力、異常歩行、筋緊張、痙攣、脊柱側湾症などがある
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