モンテビデオ、ウルグアイ、2020年3月2日 (CLAP-PAHO) – 毎年世界中で約800万の新生児が重度の先天性欠損症を持って生まれ、約300万の人が5歳までに死亡しています。 ラテンアメリカでは、先天性欠損症は5歳未満の子どもの死亡の最大21％を占め、赤ちゃんの5人に1人が生後28日の間に先天性欠損症で死亡します。
先天性欠損症は妊娠中に発生する構造または機能異常のどちらかです。 その起源は、遺伝的、感染的、環境的、または栄養的であるかもしれないが、多くの場合、その原因は特定できないままである。 最も一般的で深刻な先天性疾患は、先天性心疾患、神経管欠損症、ダウン症などの染色体異常です。 2016年には、先天性ジカ症候群（CZS）がこのリストに追加されました。
「多くの先天性障害は予防することができ、それらの障害を持つ子どもたちの生活の質は、アクセス可能で多くの場合低コストの介入によって改善することができる。 予防は、予防接種、食品と栄養の改善、有害物質の消費の回避、環境要因の排除、母親の糖尿病などの疾患の予防を含むがこれらに限定されない措置によって達成される」パンアメリカン保健機関（PAHO/WHO）の周産期医療、女性の健康と生殖医療センター（CLAP）の周産期医療に関する地域アドバイザー、パブロ・ドランは指摘している。
しかし、この集団がより良い生活の質を確保するためには、「各国は、状況の大きさを測るデータを作成し、監視を促進し、特定のプログラムや介入を実施し、適切な手当やサービスを提供し、家族や市民社会の積極的参加を促す必要があります」と、Duran氏は付け加えました。
10年前、WHOは第63回世界保健総会で、可能な限り先天性欠損症を予防し、スクリーニングプログラムの実施を促進し、先天性欠損症の子どもとその家族の両方に対して支援と継続的ケアを提供するよう各国に呼びかける決議を採択しました。
この決議はまた、この状態で生まれた人の福祉を強調し、開発途上国における出生時障害と障害に関する国際会議（ICBD）の枠組みの下で2017年に行った行動要請を改めて表明しています。
この2017年の国際コンセンサスは、とりわけ「先天性欠損症と障害を持つ人々の健康、教育、職業、リハビリテーション、社会的ニーズを生涯を通じて適切に満たす、総合的、学際的、多部門的アプローチを確立すること…」を提案している。 手術、投薬、栄養、ユニバーサルカバレッジを含むタイムリーな治療の確保と関連する観点。 声明の中で、これらの要求は、一次予防の支援に政府を関与させ、国民の意識を促進するための統合された市民社会プログラムを確保することの重要性に加えられている。
このシナリオにおいて、PAHO/WHOは、地域の国々に対し、出生時障害者の生活の質の向上とその家族の支援を目指す政策を促進するよう奨励しているのである。
ジカの5年後
先天性ジカ症候群（CZS）と診断された子どもたちは、2015年に初めて登場したこの新しい病気の発症、ケア、モニタリングの設定における主役です
最初の患者は、世界のCZS流行の中で最も患者数の多いブラジル北東部で起こりました。 ジカウイルス感染症の流行と同時に、ブラジルでは小頭症の患者数も異常に増加し、2015年10月から11月にかけてピークを迎えました
同じ公衆衛生問題で22カ国が影響を受けています。 小頭症や複雑な神経学的問題によって証明されたこれらの症例は、その後、CZSとしてよりよく特徴付けられるようになりました。 2016年2月1日、WHOはジカ熱を国際的に懸念される公衆衛生上の緊急事態と宣言しました
PAHOの最新の疫学レポートによると、ブラジルでは先天性ジカ症候群の2952例が確認されています
連邦政府と州は、ペルナンブーコのこれらの患者の参照センター、アルティノベントゥーラ財団の専門リハビリセンターのコーディネーター、エリカ・ネラが表明したように、物理療法士の訓練とソーシャルワーカーの助けに介入し投資したのです。 さらに、CZSの子どもたちとその家族へのサービスを最も多く提供している、専門のリハビリテーションセンターのネットワークも拡大しました。
アルティーノ・ヴェントゥーラ財団のリハビリテーションチームは、作業療法士、理学療法士、言語療法士、心理学者、ソーシャルワーカー、教育学者、整形外科医など、さまざまな専門家で構成されています。 「学際的なチームは、症例の検討、プロトコルの開発、CZS患者の再評価において、常にサポートされています。 物理療法の刺激は、CZSの子どもの主な神経症状の1つである痙性を軽減することを目的としています」とNeraは述べています。
CZSの子どもたちは、相互作用、視覚刺激、学習のさまざまな分野で著しい障害を残していますが、少しずつではありますが、前進しています。 アルティーノ・ヴェントゥーラ財団の作業療法士の一人であるTantiane Freitasは、これらの子どもたちを教育システムに組み込むプロセスを促進することが重要だと考えています。「…この子どもたちが最初にやってきたときが私たちにとって挑戦だったように、それは簡単ではなく、挑戦なのです。 学校は、この子たちが必要とするすべての専門的なサポートを提供する準備をしなければならないでしょう」
「時は流れ、私たちはGraziの生活に適応し始めました」
– Inabela Tavares, Graziの母
Graziは先天性ジカ症候群を持つレシフェで生まれた最初の赤ちゃんの1つでした。 「当初、医師は何の手がかりもありませんでした。 夫は初めての子供だったので、落ち込んでしまいました。 夫は、歩いたり話したりできる完璧な子供をずっと夢見ていたのです。 どうしたらいいのかわからず、落ち込んでしまいました。 少女は衰弱し、視力を失い、聴覚過敏になりました。 どんな音でも悲鳴をあげ、怯え、痙攣を起こしたのです。 グラツィは今、4歳です。 時間が経つにつれて、私たちは彼女の生活に、彼女がどのように生まれ、どのように私たちのところに来たのか、彼女はどんな子で、何ができて、何ができないのか…順応しはじめました。 そして、グラツィへの愛と、この大きな葛藤が始まったのです。
最も一般的な神経管奇形
二分脊椎は、神経管の閉鎖、つまり脊椎の発達が完了しないものに関連する、最も一般的な先天性欠損症のひとつです。 この状態の新生児は矯正手術が必要で、重症度によってさまざまな後遺症が残る可能性があります
ドミニカ共和国では、PAHO/WHOが出生前の健康改善を目的とした多くの介入を実施しています。 先天性奇形や代謝障害を持つ新生児のタイムリーな診断と適切なフォローアップは、同国にとって重要な課題となっている。 保健省との協力のもと、当機構は、全国新生児スクリーニング・プログラムが運用開始された後に提供されるサービスを強化するために、ケア・プロトコルを開発しました。 同様に、PAHO/WHOは、障害者のリハビリテーションと社会的統合の向上を目指したイニシアティブを展開しています。 これには、さまざまなレベルでのリハビリテーションサービスの評価、障害の継続的な評価と認証のシステム、障害者の社会参加を促進できるツールを提供することを目的とした自立生活ワークショップなどが含まれる。 二分脊椎と水頭症で生まれたカリダッドの父親、ルシアーノ・モレタがそうです。 ルシアーノ・モレタさんは、二分脊椎と水頭症を併せ持つカリダちゃんの父親として、同じ境遇の親たちと協力し、この病気に関する困難を克服するための共同活動を始めました。
「親として、私たちは子どもの健康と幸福のために協力します」
– ドミニカ二分脊椎・水頭症協会（ADEBHI、スペイン語での頭文字）リーダー、カリダッドの父、ルシアーノ・モレータ
「二分脊椎について初めて知ったのは次女の診断で、妻が妊娠6カ月だった時です。 赤ちゃんも家族もどうなってしまうのか、途方に暮れる思いでした。 骨髄膜小胞として生まれたカリダッドは、背中の嚢胞を閉じ、感染を防ぐために、生後24時間以内に手術を受けなければなりませんでした。 その1週間後、水頭症のため、弁をつける手術を受けました。 20日間ほど入院し、その後は傷の治療のために毎週連れて行くことになりました。 娘が入院していた保健所に何日も滞在している間に、同じように二分脊椎と診断され、中には水頭症になってしまった親御さんにも出会いました。 そして、徐々にネットワークを構築し、24年後の今日、ドミニカ二分脊椎・水頭症協会（ADEBHI）を立ち上げることができました。 私たちは協会として、子どもたちの幸せのために、互いに支え合っています。 私たちは、この病気の治療費が高額であること、治療過程を指導してくれる専門機関がないこと、医療保険の適用範囲を超えることが多い絶え間ない医療介入や治療に対処しなければならないことなど、大きな問題に直面しています。 長い道のりですが、毎日、他の親と私は息子や娘のために力を尽くしています。彼らのために最善を尽くしたいからです。 彼らの状態を理解し、彼らが溶け込めるような社会で、何の制限もなく、自分の能力を最大限に発揮して生きてほしいのです」
先天性心疾患の半数は初年度に手術が必要
先天性心疾患は、心臓構造に影響を与える発達異常によって引き起こされます。その臓器を冒す問題の範囲を網羅する場合もありますが、最もよくある先天異常のひとつと言えます。 これらの欠陥は出生時にすでに存在しますが、人生の後半に発見されることもあります。 WHOのデータによると、世界では33人に1人が先天性心疾患を持っています。
アルゼンチンでは、毎年6,000人から7,000人の子供がこの状態で生まれています。 ガラハン病院循環器科の小児科専門医で先天性心疾患調整センターのコーディネーターであるエウゲニア・オリベッティ博士が扱うデータによると、「そのうちの約50％は生後1年以内に手術を必要とし、3分の2はタイムリーな診断で満足のいく治療を受けている」のだそうです。
このような背景から、アルゼンチン保健省は2008年に国家先天性心疾患プログラム（PNCC）を創設し、2010年以降、このプログラムはSUMMARプログラムを通じて、先天性心奇形を持つ19歳までの子供と青年のすべての（外科手術または血行力学的）介入と診断テストに資金を提供しています。
PNCCは、先天性心疾患の出生前および出生後の診断の改善、出生地での心疾患患者の正しい安定化の達成、参照センターへの適時かつ安全な紹介、術後のフォローアップの実施を目的として、公的医療システムを通じてのみカバーされる子どもの症例の調整、紹介、治療およびフォローアップに責任を負っている。
この組み合わせにより、アルゼンチン保健省が事前に評価した全国の公立病院（42の参照センターと14の治療センター）を含む、初の連邦公立高複雑性ネットワークが構築されました。
アルゼンチンの各州とブエノスアイレス自治都市は、患者の診断を確認する責任を負う参照病院を指定して、国家調整センターにそれを報告し、センターは治療のために承認された心臓血管センターにケースを割り当てます。
「このプログラムができる前に私たちが直面した困難のひとつは、民間医療保険や医療保険制度を持たない子どもたちの手術待ちリストが1年であったということです。 今日、これは1日にまで短縮されました」とオリベッティは述べています。 PNCCとSUMARプログラムの共同作業が始まってから10年が経ち、公的な制度で15,000以上の（外科的または血行力学的）介入が行われ、この疾患を持つ4万人の子どもたちが登録されました。
「寒さは入院につながるので、天候から彼女を守らなければなりません」
-アグスティーナ・バルブエナ、ソフィアの母親
「私がソフィアを出産したのは、私が15歳になったばかりのころでした。 私は18歳、ソフィアは4歳です。私たちはコリエンテスのサント・トメで、退職した母と叔母と一緒に暮らしています。 妊娠28週目に超音波検査を受けたところ、ソフィアは先天性心疾患であり、ブエノスアイレスに行って出生時に手術を受けなければならないと告げられたのです。 その日のことは、まるでバケツで冷水をかけられたようで、今でも覚えています。 母も一緒に行ったのですが、クリニックを出たときは絶望的でした。 まず、ポサダス（宣教師団）へ行き、診断を済ませました。 母はブエノスアイレスに家族がいるので、なんとか首都に行くことができた。 そこで、ガラハン病院を知ったのです。 私は超音波検査を受けました。 ソフィアは右心室低形成でした。 生後11日目に最初の手術を受けました。 彼女の場合、4回の手術が必要です。 私はまだ若く、母親と二人でしたが、スタッフは私たちを安心させてくれました。 彼らはソフィアに愛情を持って接してくれました。 彼らの説明によると、当面の間、治療計画は終了しています。 ソフィアは元気で、普通です。しかし、いくつかの制限があり、いずれは移植が必要になるかもしれません。 あとは、塩分を控えた食事と、風邪をひかないように気をつけなければならない。 ちょっとの寒さで入院してしまうこともあるので、天候の変化から守ってあげなければなりません。 彼女はもうすぐキンダースクールに入学し、私は高校を卒業します。 これで大丈夫」
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