嚢胞性線維症の予後

By Catherine Shaffer, Ph.D. Reviewed by Liji Thomas, MD

嚢胞性線維症は肺や体の多くの器官に影響を与える病気です。 厚く粘り気のある粘液がたまり、それが気道を塞いで細菌を閉じ込め、頻繁に感染症を引き起こすのです。 その他の臓器としては、膵臓、腸、肝臓、副鼻腔、生殖器などがあります。

嚢胞性線維症の患者は、呼吸困難、しつこい咳、喘鳴、運動への不耐性、鼻炎に悩まされます。

嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレータ（CFTR）タンパク質の欠陥によって引き起こされます。 症状の重さおよび予後は、本疾患につながる特定の遺伝子異常、および患者さんの年齢やその他の関連する健康問題によって異なります。 米国における嚢胞性線維症患者の現在の平均余命は約37年です。

小児嚢胞性線維症

嚢胞性線維症の子どもは、多くの場合、生活の質を維持し、学校に通ったり他の活動に従事したりすることが可能です。 嚢胞性線維症の若者は、しばしば学校を卒業し、キャリアに着手し、家族を築くことができます。

Cystic Fibrosis in Adulthood

かつて嚢胞性線維症は小児だけの病気でしたが、治療の改善により、現在では成人の病気となっています。 患者は、気道確保、粘液活性剤と抗生物質の吸入、高カロリー・高脂肪食などのレジメンに毎日取り組み、病気を管理している。 この病気とその合併症の治療には、より高度な薬剤が利用できるようになりました。 また、普遍的な新生児スクリーニングにより、嚢胞性線維症の乳児をできるだけ早く発見し、治療を開始できるようにすることで、生存率が向上しています

嚢胞性線維症を持って生まれた人の80パーセントは成人まで生存します。 しかし、嚢胞性線維症の患者さんが高齢になるにつれて、肺の合併症が蓄積されていきます。 併存する疾患は年齢が上がるにつれて多くなる。

危険因子

嚢胞性線維症財団が維持する嚢胞性線維症患者の登録の分析により、この疾患における死亡率の高さを指摘するいくつかの危険因子が明らかにされた。

死亡リスクが高いのは、女性の性別、非白人人種、病気の症候性提示（診断時にすでに呼吸器、消化器、または病気の他の症状を持っていることを意味します）と関連しています。 遺伝子型の情報がある患者のうち、delF508変異がホモ接合体である患者はヘテロ接合体である患者より死亡リスクが高かった。

余命の進歩

1962年、嚢胞性線維症患者の生存期間中央値はわずか10年であり、10代まで生存した人は数人しかいませんでした。 2000年の嚢胞性線維症の生存率を2010年と比較して分析したところ、1年あたり1.8パーセントの割合で改善していることがわかりました。 2010年に生まれ、この病気と診断された子どもの予測生存期間は、現在の割合で死亡率が改善し続けた場合、39年でした。

1. Cystic fibrosis life expectancy, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
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3. Longevity of Patients with Cystic Fibrosis in 2000 to 2010 and Beyond: 嚢胞性線維症財団患者登録の生存率解析、https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. 嚢胞性線維症とは? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NIH Genetics Home Reference, Cystic Fibrosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Newborn Screening for Cystic Fibrosis.より引用。 https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

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