子宮内発育制限、生後発育不全、顔面異形（小頭症または三頭症、顕著な扁平母斑（単純）、加齢とともに薄れる）を特徴とする生命危機をもたらす稀な重複先天異常症候群です。 低緊張性顔貌、前頭部および側頭部の低い生え際、多毛症、合瞼症、眼球突出または前突、多毛症、口蓋裂の上方への傾斜、鼻梁の落ち込みと幅、前傾した鼻、豊かな頬、低い位置で後方に角ばった耳、唇裂および口蓋、高アーチの口蓋、小胸症と後胸症)。 また、肩の外旋および/または内転、肘および手首の屈曲、手首および/または中手指節関節の尺側偏位を特徴とする特異な姿勢（BOS姿勢）が報告されている。 その他の特徴としては、重度の摂食障害、慢性嘔吐、再発性感染症、多毛、痙攣、四肢の低緊張、脳、眼、心臓、その他の骨格異常、中心性肥満、重度の知的障害、睡眠障害、尿閉、腎結石およびウィルムス腫瘍のリスク増大などがある
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