染色体マッピングとは、染色体上の特定の位置に遺伝子を割り当てることです。 遺伝子地図は多くの重要な機能を果たしており、医師が患者の病気を診断するために人体解剖学の基本を理解するのとよく似ている。 医師が病気を理解するためには、各器官がどこに位置し、どのような働きをしているかという知識が必要です。 ヒトゲノムの地図があれば、科学者は遺伝子がどこに位置するかを理解し、ヒトゲノム内での機能を解明することができるようになります。 また、詳細な染色体地図は、遺伝子がどのように分離されるかを研究する方法を提供し、遺伝的異質性（母系に遺伝する特定の遺伝子と父系に遺伝するわずかに異なる配列を持つ同じ遺伝子の間の変異）がどのように疾患遺伝子を特定するのに役立つかを示しています。
科学者は遺伝子を適切な位置にマッピングするために、いくつかの方法を用いている。 これらの方法には、家族研究、体細胞遺伝学的方法、細胞遺伝学的手法、および遺伝子投与量研究などが含まれる。 家族研究は、2つの異なる遺伝子が染色体上で近くにつながっているかどうかを調べるために使用されます。 もし、これらの遺伝子が連鎖していれば、同じ染色体上で近接していることを意味します。 さらに、遺伝子が連結している頻度は、既知の位置またはマーカー間の組換え現象（減数分裂の際の染色体の交差）によって決定され、線形順序または遺伝的距離を決定する。 体細胞遺伝学的手法では、特殊な細胞から染色体を失い、残った染色体がある遺伝子を持ち、別の遺伝子を持たない場合、それらが異なる染色体に位置していることが示唆されます。
細胞遺伝学的手法とは、蛍光標識された遺伝子が染色体上のどこにあるかを明らかにするために、蛍光を使って染色体を可視化する技術である核型分析法を利用することである。 遺伝子の投与量調査は、染色体上の遺伝子の位置を間接的に決定するために、例えば、数値の異常を利用します。 ダウン症の場合、21番染色体が3本あり（トリソミー21）、遺伝子のコピーが3つあるため、タンパク質の量も3倍となる可能性があります。 この場合、21番染色体が3本ある細胞では、タンパク質が3倍あれば、21番染色体に遺伝子を局在させることができます。 この方法では、デオキシリボ核酸（DNA）の量はタンパク質の量に正比例すると仮定します。 これらの地図は、細胞遺伝学的地図、連鎖地図、物理地図、あるいはDNA配列地図と呼ばれる。 細胞遺伝学的地図は、カリオトープの染色体を染める色素によってできるバンドを利用し、そのバンドに遺伝子を割り当てていくものである。 遺伝地図とも呼ばれる連鎖地図は、組換え頻度に基づき、DNA鎖に沿って遺伝子を並べる。 連鎖地図の作成には、片方の親に存在する2つの特性（したがってその責任遺伝子）と、それらが子孫で一緒に出現する頻度を組み合わせて地図を作成することになる。 例えば、モラヴィア出身のアウグスティヌス修道士で科学教師のグレゴール・ヨハン・メンデル（1823-1884）は、エンドウの花色と株の高さを研究した。 その結果、白い花でも他の色の花と同じように背の高さが異なり、同様に2つの花の種類で同じように矮性植物が発生することを発見した。 メンデルは、2つの遺伝子の形は互いに独立に親から子へと伝えられると結論づけた。 これは後に「独立同型の法則」と呼ばれるようになり、染色体地図の作成技術を高めることになった概念である。 物理地図は、染色体のDNA鎖に沿って遺伝子やマーカーを並べたものです。 最後に、DNA配列は、コーディング（遺伝子を含む）DNAとノンコーディングDNAの両方を含むという点で、最も正確な地図と言えます。 多くの異なる生物のゲノムから完全な DNA 配列を得ることは、多くの生物学的謎を解く重要な情報を科学者に提供すると考えられています。
染色体異常、DNA テクノロジー、ヒトゲノム計画も参照してください。
Resources
books
Friedman, J., F. Dill, M. Hayden and B. McGillivray. Genetics. メリーランド州 ウィリアムズ&ウィルキンス、1996.
Wilson, G.N. Clinical Genetics: ショートコース. ニューヨーク Wiley-Liss, Inc., 2000.
その他
the national health museum. <http://www.accessexcellence.org/ab/bc/gregor_mendel.html>. (2002年10月28日).
Brian Cobb
KEY TERMS
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 遺伝的連鎖地図
-遺伝マーカーの出現頻度のデータを用いて構築した遺伝地図。 物理的連鎖地図
– 染色体上の遺伝子間の距離に基づいて作成された遺伝子地図。 コンティグとは、重なり合ったDNA断片の集合体である物理地図である。