解説
腹腔鏡下手術後に鉗子分娩で出生した有期女性乳児。 母体に発熱があり、産前抗生剤の投与歴があった。 出生後の経過は良好であったが、「右目の腫脹と混濁」が認められた。 C反応性タンパクの上昇により敗血症の検査が行われ、乳児に抗生物質の静脈内投与が行われた。 血液培養、脳脊髄液の顕微鏡検査と培養はすべて陰性であった。 脳MRIでは、出血、虚血、空間充填性病変は認められなかった。
眼科医の専門的検討により、びまん性右角膜水腫と眼球麻痺と診断された（図1）。 左眼の臨床検査は正常であった（図2）。 iCareによる眼圧測定では、右眼は25mmHg以上、左眼は15mmHg以下であった。 鑑別診断としては，先天性緑内障や前眼部形成不全が考えられたが，稀な先天性角膜ジストロフィーや他の眼科的基礎疾患の可能性も考えられた． ピロカルピン点眼薬が導入され、角膜浮腫、眼圧の点で良好な反応が得られた。 本症は片側性であったが、尿中アミノ酸、有機酸、ガラクトセミア、ライソゾーム神経変性・貯蔵病などの代謝検査を行ったが、明らかな異常は認められなかった。 生後2ヶ月から外科的治療を開始した。
びまん性右角膜水腫と眼瞼下垂
正常左眼。
眼球麻痺（ギリシャ語で「牛の目」の意味）は、先天性緑内障の結果であり、適時に内科的および外科的治療を受けなければ、視力に深刻な影響を与える可能性があります1。 片側の先天性角膜水腫は、先天性緑内障、前眼部形成不全、神経変性/貯蔵性疾患、神経線維腫症、または鉗子による出生時損傷に続発することがあります1。-3
学習ポイント
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先天性緑内障による眼瞼下垂は片側の場合もある。
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この状態は上級小児科医や眼科医による迅速な検討と管理を必要とし、ほとんどの症例で外科的治療への紹介が必要である。
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病因は、先天性異常、神経代謝性疾患、外傷などです。