人間の病気の原因（エティオロジー）の探求は、古代にさかのぼる。 紀元前4〜5世紀のギリシャの医師ヒポクラテスは、病気は神々の訪れではなく、地上の影響によって引き起こされるという考え方を初めて採用したとされている。 それ以来、科学者たちは絶えず病気の原因を探り、実際に多くの病気の原因を発見してきた
病気の発生（発病）には、単に原因物質にさらされる以上のものが関わっている。 例えば、風邪をひいている人に大勢の人が触れても、後に風邪をひくのは1人か2人である。 病原体が病気を引き起こすかどうかは、多くの宿主要因によって決まる。 したがって、疾病の発生においては、病原体の病原性や毒性、暴露のレベルだけでなく、暴露された人の抵抗力、免疫力、年齢、栄養状態がすべて、疾病が発生するかどうかを決定する役割を担っている
以下のセクションでは、多くの種類の人間の疾病をカテゴリーに分け、それぞれについて、プロセスの性質を確立するためのいくつかの例のみを挙げる。 これらのカテゴリーは、病気の推定病因に基づいて分けられています。 多くの病気はまだ原因不明（特発性）である。 他の病気は原因が疑われるが、まだ決定的な証明はされていない。 ある病気の病因の発見は、その問題に長年取り組んできた一人の研究者の功績である場合が少なくない。ルイ・パスツールと炭疽病の病因の発見がその典型的な例である。 しかし、最終的な突破口を開いたのは、最終的な理解に必要な知識を提供した何百人もの研究者の肩の上に立っている研究者であることが多い。