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Soumya Chatterjee, MD, MS, FRCP
58歳女性が息切れと3週間続く発疹で入院した。 診察では，瞼が腫脹し，頚部，顎下，胸部に紅斑，限局性びらん，手指の中手指節関節にびまん性斑点（Gottron papules）が見られた． また、息切れがひどく、酸素吸入が必要でした。 発熱はなかったが，咳はあり，透明な痰がわずかに出る程度であった． 滑膜炎は認められなかったが，近位筋に軽度の筋力低下がみられた． 検査では，抗核抗体（ANA），抽出核抗原抗体（低力価の抗U1-RNP抗体を除く），抗シンセターゼ抗体パネルが陰性であった． クレアチンキナーゼは350 U/L（基準範囲：30-220 U/L）、血清フェリチンは1237 ng/mL（基準範囲：18-300 ng/mL）であった。 肺機能検査では、強制生命力が予測値の63％、伝達係数（DLco）が予測値の33％と、重度の拘束性肺疾患が認められた。 胸部高解像度コンピューター断層撮影（HRCT）では、重度の間質性肺疾患（ILD）（組織化肺炎および/または間質性肺炎）の証拠が示され、ほとんどが中下層の肺区域を侵していました。 7696>
MDA-5 皮膚筋炎
その後数週間、Gottron丘疹の一部が潰瘍化した。
さらに手相と一部の指に限局した紅斑性疼痛丘疹が出現した。 これらの所見から，MDA-5皮膚筋炎の臨床表現型に合致し，MDA-5抗体が陽性となり，診断が確定した． 残念ながら，シクロホスファミドとミコフェノール酸は保険診療で拒否された。 MDA-5 DMに関するいくつかの発表されたデータに基づいて、彼女はタクロリムスの経口投与を開始した。 しかし、皮膚疾患は安定したものの、呼吸の改善は見られなかった。 低酸素症の悪化に伴い、在宅酸素を3L/minから6L/minに漸増した。 呼吸状態の悪化に伴い，胸部HRCTにてground glass opacificationが間質性肥厚と高密度線維化に置換され，さらに建築的歪みとtraction bronchiolectasisに伴うびまん性網状混濁に進行した． 気管支鏡検査と気管支肺胞洗浄（BAL），経気管支肺生検を施行した． 肺生検では，反応性2型細胞，肺胞内フィブリン散在域，組織化炎症域を認めた． 好中球は中隔毛細血管内と肺胞腔内の一部に認められた。 BALは日和見感染陰性であったが、広域抗生物質投与が開始された。 酸素必要量は増加の一途をたどった。 血小板減少、トランスアミノフェーズ、血尿など多臓器不全を呈した。 酸素療法の増量にもかかわらず、呼吸状態は低下し続け、低血圧を発症し、血管拡張剤を必要とした。
病気の特徴
2005年、Satoらは、CADM（当初CADM-140と呼ばれた）患者において140kDa蛋白を認識する新しい自己抗体を同定した。 その後、この140kDaの自己抗原はmelanoma differentiation associated protein 5 (MDA-5)と同定された。 日本人コホートによる初期の研究では、ほとんどの患者が臨床的に筋萎縮性であり、しばしば急速に進行するILDを有していた。 その後、FiorentinoらはCADMの異常な皮膚所見（潰瘍形成と手掌丘疹）をILDと関連付け、抗MDA-5抗体との関連について報告しました。 MDA-5皮膚筋炎の臨床的表現型は、重症の血管障害と急速に進行するILDの重複を表しています。 MDA-5型皮膚筋炎は、筋炎がほとんどないこと、皮膚潰瘍（爪側面、ゴットロン丘疹、肘を侵す）、掌部丘疹、重症ILDなどの特徴があり、従来のDMと区別される。 その他、体重減少、口腔内の疼痛や潰瘍、メカニックハンド、手浮腫、多発性関節炎・関節痛、びまん性脱毛などが特徴的である。 高フェリチン血症やANA陰性がよくみられます。 肺疾患が重篤な場合、ミコフェノール酸塩とタクロリムス、および高用量のグルココルチコイドが奏効することがありますが、その効果はさまざまです。 その他の治療法としては、バシリキシマブやプラズマフェレーシスなどの成功例が報告されています。
日本で発表されたコホートと米国で発表されたコホートでは、肺疾患の表現型に大きな違いがあり、日本人は肺の予後が悪いことが多い。 しかし、米国では予後はより多様である。 重症の免疫抑制剤不応性ILD患者（我々の症例を含む）の中には、肺移植を待っている間に急速に進行する呼吸不全で死亡した症例もある。 しかし、他の患者は比較的軽度の経過をたどり、免疫抑制剤に良好に反応する。 このような患者集団の違いでなぜこのような差が生じるのか、その理由は明らかではない。 Chatterjee博士はリウマチ・免疫疾患部門の強皮症プログラムを統括している。
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- 皮膚筋炎（DM）間質性肺疾患（ILD）Soumya Chatterjee