妊娠、胎児、新生児
ヒト胎盤のアンドロゲンの活発な芳香族化は、胎児のアンドロゲンの男性化作用から胎児を保護します。 先天性アロマターゼ欠損症では、妊娠中にアンドロゲンの過負荷が母親の男性化（にきび、深い声、クリトリスの拡大）の兆候を引き起こすことがあり、これはこの診断の可能性について産科医に警告する可能性があります。 出産後、これらの症状は通常徐々に消失します(Shozu et al., 1991; Morishima et al., 1995; Mullis et al., 1997; Ludwig et al., 1998; Deladoëy et al., 1999; Herrmann et al..)。 2002; Belgorosky et al., 2003; Lin et al., 2007; Hauri-Hohl et al., 2011; Verma et al., 2012; Ludwikowski et al., 2013; Marino et al., 2015; Akçurin et al., 2016; Zhu et al., 2016; Miedlich et al., 2016)が挙げられる。 とはいえ、正常な胎盤アロマターゼ活性が1％程度あれば、母体の男性化を防ぐのに十分と思われるため、この所見は必ずしも存在しない。 したがって、部分的な活性を保持するCYP19A1変異は、妊娠中の母親の処女化をもたらさない（Mullisら、1997；GrumbachおよびAuchus、1999）。 患者のデータは、胚盤胞、胎児および胎盤におけるエストロゲン合成は、正常な胚および胎児の発達および生存のためにも、妊婦の生理学のためにも、必須ではないことを示唆している（Conteら、1994；Morishimaら、1995）。 陣痛の開始は自然分娩とされ（Shozu et al., 1991; Mullis et al., 1997; Deladoëy et al., 1999; Belgorosky et al., 2003）、新生児は妊娠年齢に適した体重で満期出産した（Shozu et al., 1991; Conte et al., 1994; Morishima et al, 1997; Deladoëy et al., 1999; Belgorosky et al., 2003; Bouchoucha et al., 2014; Zhu et al., 2016）。
女性胎児では、アンドロゲンが外生殖器の分化に影響を与えないために、胎盤のアンドロゲンの芳香化が特に重要である。 46,XXの両性生殖器を持つ新生児では、先天性副腎過形成（CAH）の診断を除外した後、その高い発生率から、他の疾患の中でアロマターゼ欠損症を検討する必要があります。 さらに，アロマターゼ欠損症の確定診断がつく前に，CAHと決めつけられ，そのように扱われた患者もいた（Verma et al., 2012; Saraco et al., 2015）。
文献に記載されたアロマターゼ欠損症の女性例の多くで，外性器の様々な程度の男性化を伴うambiguous genitalia（曖昧性器）が報告されている。 予想通り，これらの症例すべてにおいて生殖腺は触知できず，女性内生殖器の分化は影響を受けていなかった。 クリトリスの肥大や大陰唇の部分的な融合など、より軽度の性器症状は4人の女性に報告されている（Lin et al., 2007; Hauri-Hohl et al., 2011; Marino et al., 2015; Akçurin et al., 2016）。 Linが述べた軽度のアンドロゲン化と酵素活性の完全な欠如という不一致の提示は説明が難しく、推測の域を出ていない。 Hauri-Hohlら（2011）は、CYP19A1の機能喪失型ミスセンス変異と、最初に記述した胎盤プロモーターの著しい機能低下型変異を併せ持つ一過性の軽度クリトリス肥大を有する新生児を記述している。 この表現型は胎盤特異的で胎内のみに発生するアロマターゼ欠損症の構成要素であると考えられる。
アロマターゼ欠損症は男女ともに胎児期に発現するが、46,XY新生児の外性器は正常で、ほとんどの男子では幼児期や小児期にアロマターゼ欠損の症状が見られない（Deladoëyら、1999）。 Bouchouchaら(2014)が報告した1名の男児にのみ、鼠径精巣を伴う腺房下部と両側陰睾の存在が記載されているが、この患者におけるCYP19A1変異と性器の異常の因果関係は不明である
生後1ヶ月のアロマターゼ欠損症の女性症例では、内分泌的プロファイルが記載されているものもある。 臍帯血には高いアンドロゲン値とともに低いエストロゲン値が認められ、血清アンドロゲン値はいくつかの症例では出産後に急速に正常値に戻った（Shozu et al.、1991；Deladoëy et al.、1999）。 血清アンドロゲン値が高くなる極めて高い血清LHおよびFSH値が、2人のアロマターゼ欠損の新生児女児で報告されました（Belgoroskyら、2003年；Akçurinら、2016年）。 この異常な血清ゴナドトロピンのパターンは、おそらく胎児期および新生児期のアンドロゲンの増加およびアロマターゼ欠損によって誘発される、ゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）パルス発生器の活性における中枢の変化および／または下垂体レベルでの効果を反映しているかもしれない。 Bouchouchaら（2014）は、出生時に血清テストステロンおよびアンドロステンジオン値の上昇を呈し、その後正常化した女性の新生児を記載した。 日齢の患児女児では、血清テストステロン値が正常であったことが報告されている（Conteら、1994）。 患児の新生児期のゴナドトロピンレベルに関するデータは存在しない。 生後2週間の無血清テストステロンとアンドロステンジオンの値が非常に高く、その後、生後1ヶ月の間に正常範囲に減少したことが、1人の患児新生児でのみ報告されている（Deladoëyら、1999年）。 生後4週間では、エストラジオール値は低く、アンドロステンジオン値は年齢と性別の正常値に向かって減少していたが、遊離テストステロン値は既に正常範囲内まで低下していた
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