軟骨低形成は、低身長（小人症）と他の骨格異常、細くてまばらな毛（低毛症
）および免疫系機能異常（免疫不全）を特徴とする骨成長の障害で、感染症を再発させることがあります。
軟骨毛髪低形成の人は、生まれつき手足が異常に短く、低身長であることが特徴です。 一般に、腕や脚の長い骨の末端付近の軟骨に奇形があり（骨端軟骨異形成）、それが骨自体の発育に影響を及ぼします。
髪の色が他の家族の髪より明るいのは、髪の色を構成する色素の一部を含む髪の芯が欠落しているためです。 また、髪の芯がないため、髪の一本一本が細くなり、全体的にまばらな印象になります。
軟骨毛髪低形成症における免疫不全の程度は、軽度から重度まで様々であり、特に軟骨毛髪低形成症では、皮膚に異常な色素沈着や爪の変形、歯の異常が見られることがあります。 最も重度の免疫不全を有する患児は、重症複合型免疫不全症（SCID）であると考えられている。 SCIDの患者さんは、細菌、ウイルス、真菌に対する免疫防御機能を事実上失っており、非常に深刻な、あるいは生命を脅かす可能性のある感染症を繰り返し、持続的に起こしやすくなっています。 これらの感染症は、通常、正常な免疫系を持つ人々には病気を引き起こさない「日和見菌」によって引き起こされることが多いのです。 軟骨毛包低形成の人の多くは、免疫不全が軽度であっても、呼吸器系、耳、副鼻腔の感染症を経験します。 特に、水ぼうそうのウイルス（水痘）は、この障害を持つ人にしばしば危険な感染症を引き起こします。 免疫系が誤作動を起こし、体の組織や臓器を攻撃することで起こる自己免疫疾患は、軟骨毛髪低形成の人の一部で起こります。 また、がん、特に特定の皮膚がん（基底細胞がん）、造血系細胞のがん（白血病）、免疫系細胞のがん（リンパ腫）を発症するリスクが高くなります
一部の軟骨毛減少症の方は、胃腸障害を経験します。 これらの問題には、栄養素を適切に吸収できないことや、小麦やその他の穀物に含まれるグルテンと呼ばれるタンパク質に対する不耐性（セリアック病）が含まれることがあります。 また、重度の便秘や腸閉塞、結腸の肥大を引き起こす腸の病気であるヒルシュスプルング病を発症する場合もあります。 また、肛門の狭窄（肛門狭窄症）や食道の閉塞（食道閉鎖症）が起こることもあります
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