解説
錐体路ジストロフィーは、視野から画像を捉える役割を担う視細胞（光を感知する細胞）に影響を及ぼす、遺伝性の網膜変性症（30～4万人に1人）の一群に分類されます。 これらの細胞は、目の奥の網膜と呼ばれる部位に並んでいます。 錐体細胞は網膜全体に存在しますが、中心部（黄斑部）に集中しています。 中心視（文字を読むこと）に役立っています。 杆体視細胞は、網膜の中心部を除く全体に存在し、夜間視力に役立ちます。
杆体細胞が失われた後に錐体細胞が失われる典型的な網膜色素変性症とは異なり、錐体細胞が主に最初に影響を受け、後に杆体が失われるという逆の順序をとることがあります。 視力低下の程度は、時間の経過とともに重くなります。
錐体路ジストロフィーは、バルデ＝ビードル症候群や脊髄小脳失調症7型（SCA7）などの症候群の一部として発症することもあります。
症状
この疾患の初期段階では、小児期に発症することがあり、視力の低下、色覚や光感受性に問題があることが知られています。 最終的には、視野に盲点が生じることもあります。 これらの症状は、錐体視細胞が劣化することによって起こります。
また、杆体視細胞が錐体視細胞と同時に変性し、より複雑な症状を呈する症例もあります。 症状の進行に伴い、眼振（不随意の眼球運動）を起こす方もいます。
錐体部ジストロフィーの発症年齢、進行度、重症度は、同じタイプの錐体部ジストロフィーの患者様でも個人差が大きく、また、錐体部ジストロフィーを発症している患者様でも、錐体部ジストロフィーの進行度や重症度が異なる場合があります。
原因
円錐体ジストロフィーは、遺伝的な疾患です。
錐体ジストロフィーには多くの種類があり、その遺伝的原因や遺伝の仕方（家族の世代を超えて受け継がれること）が異なります。 この疾患に関連する遺伝子には、ABCA4、CRX、GUCY2D、RPGRがあります。
前述のように、コーンロッド ジストロフィーは常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖などさまざまな遺伝様式をとります。 常染色体劣性遺伝は、最も一般的な遺伝パターンです。 常染色体優性遺伝の場合、遺伝子の1つのコピーが正しく機能しないため、このような症状が発生します。
常染色体劣性遺伝の場合、この症状に関連する遺伝子の両方のコピーが正しく機能せず、症状が発生することを意味します。 もしこの症状がX連鎖的に遺伝するのであれば、男性は変異した遺伝子を持つX染色体を1つだけ持っているので、この症状を発症することになります。
まれにですが、「非ランダムなX染色体の活性化」という現象のために、一部の女性はこの疾患の症状を発症することがあります。
診断
コーン・ロッド・ジストロフィーは、正しい診断を下すために、いくつかの評価によって診断されます。 臨床眼科検査では、チャート（スネレン・チャート）から文字を読み取るように指示されることがあります。 また、眼圧を測定し、視力と視野を調べます。
また、多くの画像検査を受けることもあります。 カラー眼底写真や広視野眼底写真（基本的に眼の裏側を撮影するもの）を用いて、病状に関する情報を確認することがあります。 眼底自発蛍光検査は、網膜色素上皮のストレスや損傷を特定するために使用されることがあります。 光干渉断層計（OCT）は、目の奥のさまざまな層を評価するために使用されます。
また、網膜電図（ERGとして知られています）も、さまざまな種類の光受容体細胞（杆体および円錐体）の機能を評価するために使用されます。 アイルランドにお住まいの方は、Target 5000プログラムを通じて錐体路ジストロフィーの遺伝子検査を受けることができます。
ご家族が錐体路ジストロフィーと診断された場合、網膜疾患の発見について特別な訓練を受けた眼科医（Ophthalmologist）による目の検査をご家族も受けられることを強くお勧めします。
詳細については、研究部門（01 6789004）にお問い合わせください。
遺伝子診断
目を見ただけでは、どのタイプの網膜疾患であるかを判断できないことがよくあります。 ターゲット5000プログラムでは、アイルランドに住む、コーンロッド変性症を含む遺伝性網膜変性症を持つすべての人に、無料の遺伝子検査と臨床検査を提供しています。 診断を待つ人とその家族の遺伝子スクリーニングを通じて、ターゲット5000プログラムは症状の性質と遺伝パターンについてより詳細な情報を提供します。
遺伝子固有の臨床試験や治療が可能になれば、遺伝的網膜変性症に関連する遺伝子変異を知ることはさらに重要になります。 このプログラムに参加することで、参加者は全国規模の登録簿に登録され、そこから臨床試験や治療のための参加者を特定し、それぞれの遺伝性網膜変性症に関するさらなる情報を定義することができるようになるのです。
Target 5000プログラムに関する詳細は、リサーチ部門（電話：01 6789004、Eメール：[email protected]）までお問い合わせください。
治療
近年、臨床研究および開発の進展が見られるものの、現時点でコーンロッド ジストロフィーに対する実証済みの治療法は存在しません。 この分野の進歩については、「最新の研究」の項をご覧ください。 伸縮レンズや拡大レンズなど多くの弱視補助具があり、視力低下のどの段階でもユーザーに多くの選択肢を提供しています。 この技術により、教育や雇用に対する多くの障壁が取り除かれました。
コーンロッド変性症の治療法がないにもかかわらず、目の一般的な検査が重要です。
視力の程度にかかわらず、目のお手入れは重要です。 日常的にできる目のケアについては、「目の健康のためのヒント」をご覧ください。
詳細については、リサーチ部門（01 6789004）にお問い合わせください。
研究
現在、コーンロッド変性症の治療法は確立されていませんが、研究者はこの状況を変える方法を探っています。 現在までに、この疾患と関連する30以上の遺伝子が特定されています。 これらの遺伝子は、遺伝子療法を含む治療の可能性を提供するものである。 遺伝子治療は、他の網膜疾患において安全性が証明されている治療法です。 この技術を用いれば、研究者は小型で安全なウイルスを設計して、変異した遺伝子の正しいバージョンを網膜に送り込むことができます。 この技術は、網膜の視細胞が劣化や損傷、細胞死によって機能しなくなったときに、視覚として認識できる脳とのコミュニケーション手段を提供することを目的としています。 この技術では、マイクロエレクトロニクスとマイクロチップ電極を目の奥に手術で埋め込み、損傷した細胞の機能を回復させます。 現在、多くの臨床試験で、錐体部ジストロフィーに対する可能性が検討されています。
臨床試験に関する情報は、同社のウェブサイトで、症状や試験場所から検索することが可能です。
ファイティング ブラインドネス（FB）は現在、コーンロッド ジストロフィー患者の診断、ケア、生活の質の向上を目的とした多くの研究イニシアチブを支援しています。 また、ターゲット5000を通じて、アイルランドに住む円錐角膜ジストロフィーの患者にとって、適切な臨床試験や治療へのアクセスを大幅に改善するための全国登録が開発される予定です。 トリニティ・カレッジ・ダブリンを拠点とするサラ・ドイル博士は、SARM1として知られるタンパク質が、コーン・ロッドジストロフィーの主要構成要素である網膜変性に役割を果たしているかどうかを調査する研究を行っています。 この研究は、網膜変性の根本的なメカニズムをさらに理解し、新たな治療標的を特定することを目的としています。 この研究の詳細については、最新の研究内容をご覧ください。
ブリアンデン・ケネディ教授が行った研究では、HDAC阻害剤として知られる神経保護薬群が、網膜変性症における視力低下を遅らせる可能性があるかどうかを調査しています。 オリバー・ブラック博士とアイリス・モラン女史が主導する新しい研究では、Rab28と呼ばれる小さなタンパク質を調査し、コーンロッド変性症に関連していることを明らかにします。
Support
診断を受けることは誰にとっても大きな負担となりますが、これは一人で行うべきことではありません。 4241>
ファイティング・ブラインドネスでは、無料の秘密厳守のカウンセリング・サービス（インサイト・カウンセリング）を提供しています。 詳細については、[email protected] または 01 6746496 に連絡してください。
マインドフルネスのグループも、毎週水曜日の午前11時にファイティング・ブラインドネス・オフィスで利用できます。
テクノロジーのサポートとガイダンスについては、ダブリンを拠点とするテクノロジー・エクスチェンジ・クラブが毎週月曜日午前11時にファイティング・ブラインドネス・オフィスに集まっています。 コークを拠点とする別の技術交流クラブは、毎週土曜日の午前11時にコーク市のグランド・パレードにあるコーク市立図書館で会合を開きます。 コークを拠点とするクラブは、バンクホリデーの週末と第2土曜日は例会を行いません。 詳細については、[email protected] または 01 6746496 までお問い合わせください。
RareConnect は、患者と家族のためのオンライン・ソーシャルネットワークです。 EURORDIS (European Rare Disease Organisation) とNORD (National Organisation for Rare Disorders) により、希少疾患の患者や家族が互いにつながり、重要な体験を共有し、役立つ情報やリソースを見つけることができる安全な空間を提供するために作成されました。
Resources
Féach は、アイルランドで視力を失った子どもたちを持つ親たちを支援しています。
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) は、アイルランドの視覚障害者のための支援とサービスを提供しています。
Irish Guide Dogs for the blindは、個人とその家族の移動と自立を支援しています。