山口症候群としても知られる頂部肥大型心筋症（AHCMまたはApHCM）は、通常は左心室頂部が、まれに右心室頂部が、あるいは両頂部が関与するまれな肥大型心筋症の一形態である。
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Epidemiology
歴史的に、この症状は日本人に限ると考えられていたが、他の集団にも見られる。
臨床症状
頂部肥大型心筋症患者の半数以上は無症状と考えられるが、最も多い症状は胸痛で、次いで動悸、呼吸困難、失神が多い。 また、心房細動、心筋梗塞、塞栓症、心室細動、うっ血性心不全などの病的な事象として現れることもあります。
ECG
- 左室肥大
- 最も顕著なのは中・外側心房誘導（V4-5）
- 頂部肥大の重症度と相関することがある13
- pure focal: most common
- pure diffuse
- mixed
- 左室非圧縮 4
巨大（振幅>10mm）。 陰性T波12
病態
遺伝
散発的であることが多い。 常染色体優性遺伝で、肉腫遺伝子変異（α心筋アクチン遺伝子のE101K変異）が同定された家系が数例報告されている1。
分類
3つのサブタイプに分類される。
X線画像特徴
左心室がスペードのように見える（Ace of Spades sign）が典型例 6.左心室、右心室、左心室、右心室、左心室、左心室、右心室、左心室、左心室、左心室、左心室、左心室、左心室
治療と予後
他のHCMの変種と比較して、頂部肥大型心筋症の予後は比較的良性である。 AHCM患者の総死亡率は10.5％、13.6±8.3年の追跡調査後の心血管死亡率は1.9％と報告されている1。
歴史と起源
本症とその心エコー図は1979年に山口博が初めて報告した。
鑑別診断
考えられる鑑別としては
がある。