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22番染色体に大きな変異がある人の約10％は、成人期までに自閉症、注意欠陥多動性障害（ADHD）、知的障害と診断されます
これは、これらの変異の普及率と影響を特徴付ける最初の試みの成果です。 この研究結果は、今月、Lancet Psychiatry1に掲載されました。
22q11.2（22番染色体の一部）の重複は、欠失の2倍以上普及していますが、精神疾患全体のリスクは同等です。
「歴史的に、欠失は重複よりはるかに深刻だと考えられていました」と、デンマーク、ロスキレにある生体精神医学研究所の代表、研究責任者のThomas Wergeは述べています。 しかし、私たちの研究が示すのは、22q11重複は良性ではないということです」
これらの変異に関する他の研究は、主に診療所を通じて確認された人々に焦点を当てており、「確認バイアス」と呼ばれる問題で、軽度または全く特徴がない人々を含んでいませんでした。
対照的に、新しい研究では、22q11.2変異を持つことに気づいていない人も含めて、デンマークの76,000人以上の精神疾患の発生率を分析しました。
この研究に参加していないトロント大学の精神医学准教授である Jacob Vorstman 氏は、「本研究の大きな利点は、確認バイアス、それも並外れたものを除いていることです」と述べています。 「これは本当にこの分野への重要な貢献です」
自閉症リスク
Werge と彼の同僚は、デンマークの iPSYCH プロジェクトからのデータに依存しました。 このコレクションには、1981年から2005年の間にデンマークで生まれた147万人の単胎児の医療情報と遺伝情報が含まれています。
研究者たちは、定期的な新生児スクリーニングで採取した乾燥血液スポットからDNAを抽出しました。 そのうち45,288人は、2012年末までに自閉症、統合失調症、知的障害など、1つ以上の精神疾患や発達障害と診断されていた。 さらに、無作為に選んだ25,704人のうち、もう一方のグループの1,069人についても変異を調べました。 このうち、7人が欠失を、17人が重複を有していた。
全体として、研究者たちは欠失の有病率を3,672人に1人、重複の有病率を1,606人に1人と推定している。 この数字は、これまでの推定値と一致している。
欠失型保有者は一般集団の約3倍、重複型保有者は約4倍の自閉症のリスクを持つ。
両方のタイプの変異は、ADHDや知的障害のリスクも高める。 また、欠失は重度の知的障害、先天性異常、てんかんと関連している。
驚きの結果。
今回の研究では、どちらの変異も統合失調症やうつ病のリスクを統計的に有意に増加させることは発見されませんでした。 (研究チームは、双極性障害については調査していません。 この食い違いは、参加者の年齢に起因しているのかもしれない。 Vorstman氏によれば、参加者の平均年齢は19歳であるが、ほとんどの精神分裂病患者は20代前半まで診断されないという。
Werge は自分の結果を支持しています。 論文の発表以来、彼と同僚たちは2016年までの精神科診断のデータを分析しました。 未発表のデータによって、精神医学的リスクの推定値が変わることはないと、彼は言う
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