それはわずかな症状から始まった。 しかし、サラ・スチュワートは、娘のメアリー・ミッチェル（当時2歳）が思うように話さないことを心配していました。
当初、医師はこの少女が感覚処理障害であると考えましたが、彼女はセラピーに反応しませんでした。
テネシー州ノックスビル在住のスチュワート（36）は、Todayに対し、「ちょうど微妙なことだった」と語っています。 “スピーチは、おそらく最も明白なものです。 彼女は円を描くことができますが、彼女の幼稚園の他の子供たちは、2つの目と口で円を描くことができます」
The Stewartsは、Mary Mitchellが自閉症スペクトラムかもしれないと思いましたが、小児科医はそうは思いませんでした。 彼は遺伝子検査を行い、その答えを発見したのです。 メアリー・ミッチェルはサンフィリッポ症候群という、7万人に1人の割合で発症する、「小児アルツハイマー」とも呼ばれるまれな遺伝性疾患なのです。 この進行性の神経変性疾患の患者は、話す能力と理解する能力を失ってから動けなくなり、10代で死亡します。
治療法はありません。 「メアリー・ミッチェルの診断と同じ日に、スチュワートは、サンフィリッポ症候群の実験的な遺伝子治療を受けているルルという障害を持つ別の女の子を発見しました。 スチュワートとミッチ夫妻は、その治療が娘の助けになることを望んでいました。
「この遺伝子治療がどれほど大きな意味を持つかわかっていました」と、スチュワートは語りました。
MPS3としても知られるサンフィリップス症候群では、遺伝子の異常により、危険なレベルまで蓄積される複合糖質を分解するのに必要な酵素の量が少なくなっています。
メアリー・ミッチェルは、この治療を受けた2人目の子供です。 これは1回限りの治療で、ウイルスのDNAが取り除かれた無害なウイルスベクターが、ニューヨークのワイルコーネル大学の外科医によってメアリー・ミッチェルの頭蓋骨に開けられた6つのバリ穴を通して、正しく機能する遺伝子を脳に送り込みます。
「希望は、それが彼女の脳全体に広がり、彼女の体がこの酵素の生産を開始することです」とスチュアートは述べました。 科学者たちは、彼らの脳がどのように発達し、認知、言語、運動能力がどのように発達するかを追跡します。
Saving Eliza.
2016年に、当時6歳のエライザ・オニールは、サンフィリップ症候群の遺伝子治療を受けた米国で最初の患者となりました。 2013年に彼女が診断された後、彼女の両親であるグレンとカーラ・オニールは、治療法を見つけようと強く決意し、そのための研究資金を集めるために非営利団体Cure Sanfilippo Foundationを立ち上げました」
「私たちは確かに、子どもたちが治療を受け、何らかの治療を受けて病気を食い止めることに関心があります」とグレン・オニール、TODAYに語りました。
裁判以降、エライザの話す力は失われましたが、コミュニケーションのために音を立てている状態です。
「薬は生活の質に大きな影響を与え、集中力や睡眠力、痙攣を起こすような不可解な痛みの癇癪を起こさなくなりました」と、オニールは説明します。 最後の子どもたちは、イライザが受けた治療法の約6倍の量を受けました。 成果についての公開情報はあまりなく、オニールは彼らがどうしているのか不思議に思っています。
イライザが完治していなくても、家族は彼女の参加に感謝しています。 「
将来への希望
イライザはまだ機能低下を示していますが、彼女の家族は、現在9歳の彼女が数年のうちに急減するのを止めるには、この治療が十分だったと思っています。
「彼女はまだフォークを使って、どんな種類の食べ物にもフォークを入れて、自分で食べることができるのです。 私たちはそのことに感激しています」と彼は言いました。 「
彼女のフェイスブックページによると、最新の遺伝子治療を最初に受けた少女ルルは、成果を上げているそうです。 認知年齢が6カ月上がり」、新しい単語やフレーズを覚えるようになり、5歳児にとっては大きな進歩です。
Mary Mitchellが遺伝子治療を受けてからわずか1週間ですが、彼女の家族は違いに気づいています。
「彼女はまた、15から20に近い、非常に多くの新しい単語を言っています」とスチュワートは言いました。 「
ドリー・パートンが大好きで、予約の際に看護師に「ジョリーン」をかけてもらうほどだったメアリー・ミッチェルは、病院を出て、まもなく家に帰る予定です。 彼女はまだ3歳で、何の能力も失っていないため、家族はこの治療が彼女の衰えを防ぐことを望んでいます。しかし、それがうまくいくかどうかを知るには確かに時期尚早だと分かっています。 彼らは、神がメアリー・ミッチェルを成長させてくれたと信じています。
「私たちはとても興奮し、感謝しています」とスチュワートは言いました。