結論として、3歳以下の自閉症の子供に関する発表された研究は、重要な決定を下すための十分なデータベースを提供してくれた。 まず，ほとんどの自閉症児は，3歳以上でないと診断されないかもしれないが，それにもかかわらず，もっと早くから症状が出ているようである。 親はほとんど生まれたときから、そしてほとんど例外なく18ヵ月までに心配事を報告することがある。 後に自閉症と診断される子どものビデオテープを用いたレトロスペクティブな研究により、生後10-12ヶ月までの自閉症児には著しい違いがあり、正常発達児とも他の種類の発達の遅れを持つ子どもとも区別できることが示されている。 その違いは、自分の名前を呼ばれたときの反応や、他の人に向けられた視線など、他の人に対する社会的反応に関するものであった。 正常発達の後に遅発で発症した自閉症児がこれらの早期前兆を示すかどうかは明らかではないが，DawsonとOsterlingの研究（Werner et al.，レビュー中；Osterling & Dawson，レビュー中；Osterling & Dawson, 1994）はそうではないことを示し，遅発現象の経験的検証を提供している。 一般に、自閉症の初期症状は、行動の過剰や異常行動の存在（陽性症状）よりも、期待される行動の頻度の減少（陰性症状）を伴う。 これが乳幼児期の自閉症の大きな違いで、陽性症状よりも陰性症状が優勢である。
自閉症に特有の発達の違いは、2歳の誕生日が近づくにつれて増加し、全体として発達が分化していく。 自閉症を他の発達障害と区別する非定型的な言語的・非言語的コミュニケーションの特異的パターンが存在する。 社会的・感情的な相互作用の欠如がはるかに顕著になる。
この初期の自閉症プロファイルの特異性は、経験豊富な臨床医による2歳児の自閉症の臨床診断の正確さによって裏付けられている。 自閉症スペクトラム障害の存在だけでなく、それ自体も、子どもが生後20～24カ月になるまでに臨床医によって確実に診断することができ、2歳で診断された子どもの大多数は、12～18カ月後に受診しても、引き続き自閉症スペクトラム障害の症状を示している。 しかし，発表されている診断ツールのほとんどは，この年齢層に対して測定されておらず，最も一般的なツールであるCARSやADI-Rの発表されているカットオフスコアは，この年齢層で自閉症を過剰診断している。 同様に、DSM-IVの基準のいくつかは、この年齢での自閉症の診断には適切ではない。 したがって、臨床家は正確な評価を行うために、カットオフスコアを調整し、検査機器のスコアだけでなく、他のデータ源を用いる必要がある。 標準化された両親の面接形式や標準化された対話型観察形式の使用は、臨床家に強く推奨される。なぜなら、これらのツールは、症状の関連するすべての領域が評価で扱われていることを確認できるからである。 自閉症の正確な診断には、徹底した親との面接、子供との対話による評価、そして臨床経験と判断が必要である。
自閉症の子どもは一般に2歳までに識別可能であることを考えると，小児科医，他の医療専門家，評価チームは早期診断に洗練された技術を必要とする。 12カ月から18カ月で明らかになる症状が乳幼児健診でより簡単に認識されるように，この分野ではよりよいスクリーニングのアプローチが必要である。
最後に、早期診断の主な目的は、早期治療につながることである。 診断プロセスを通過させるだけでは十分ではなく、診断が必ずしもプログラミングに直接つながるとは限らない。 自閉症の診断に加えて，幼児は発達上の長所とニーズを慎重かつ徹底的に個別評価する必要があり，それによって介入を個別化し，プログラムを構築するためのニーズと長所（家族のニーズを含む，ダンラップ & Fox, 1999）をターゲットにできる（マーカス & Stone, 1993）。 診断の目的は治療であり、早期診断の目的は早期治療である。 我々は2歳の誕生日あるいはそれ以前の子どもの自閉症を診断する能力を持っているが，ほとんどの自閉症介入モデルは就学前の子ども向けに開発されてきた（ただし，McGee，Morrier，Daly（1999）は最近2歳児の自閉症に対する特定の介入モデルについて述べている）。 自閉症の乳幼児のニーズはかなり異なる可能性があり，介入分野では自閉症の乳幼児を適切に治療するモデルを開発する必要がある
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