アルツハイマー病は、専門家の間では変性疾患の中で最も深刻な病気と考えられています。
臨床像は通常、最近の記憶力の著しい低下で始まる。 この段階では、過去の複雑な事実を記憶していることが多いが、朝食に何を食べたかを報告することはできない。 そして、集中力が低下し、コミュニケーション障害、空間認識障害、住んでいる場所の混乱が加わります。 また、気分の変化にも悩まされ、不安や抑うつ状態になることがあります。 患者はますます他の人に頼るようになる。 さらに進行すると、知覚、言語、動作の能力を失い、植物状態になるまで尿失禁や便失禁を呈します。
この病気になる可能性は年齢とともに高くなります。 40歳以前は非常にまれで、65歳以上では約3％、85歳以上では約50％が罹患するといわれています。 いくつかの要因は、このプロセスを加速させたり、引き金になったりします。 虚血、脳卒中、動脈硬化、高血圧、糖尿病、欠乏症、アルコール、喫煙、薬物などの血管・脳疾患の場合である。 また、頻繁な頭部外傷、家族歴、21番染色体の変化も原因として認識されています。
アルツハイマー病の成立は、遺伝的・環境的事象の積み重ねによるものとされています。 それぞれが小さな影響を及ぼし、それが重なり合うことで、程度の差こそあれ、病気が成立してしまうのです。 アポリポ蛋白E（APOE）やアミロイド前駆体蛋白（PPA）をコードする遺伝子の変異は、一貫して疾患の確立と関連しています。 最近では、骨髄細胞に存在するタンパク質をコードするTREM 2遺伝子の変異が、アルツハイマー病の引き金となるリスクの3倍増に関係しているとされています。
アポリポ蛋白は、中枢神経系におけるコレステロールの輸送に重要で、神経根を取り巻くミエリン鞘の完全性に不可欠なものです。 APOE遺伝子には、3つの一般的な型がある。 APOE- ε2、APOE- ε3、APOE- ε4。 9060>
PPA遺伝子は、アルツハイマー病患者の脳に多数沈着しているアミロイド斑の主成分であるβアミロイド蛋白の元となるものを生成します。 ゲノム研究の焦点は、リスク上昇につながる変異体の特定ですが、最近の研究では、アルツハイマー病の既往がない85歳以上の人に高頻度に見られるAPP遺伝子の変異が確認されました。 この研究では、APPタンパク質の673位のアミノ酸を交換した結果、個人の認知症発症リスクが大幅に低下すると結論付けています。
この病気には、証明された治療法はありません。 9060＞＜5593＞ジェノミック社が実施する「アルツハイマー病傾向パネル」は、アルツハイマー病が疑われる患者さんに適応されます。 この検査は、研究対象が個人の遺伝コードに由来し、環境刺激によって変化することがないため、出生前を含むどの年齢でも、一生に一度だけ実施されます。
方法：
白血球からゲノムDNAを分離し、その後PCRで増幅し、キャピラリー電気泳動で解析
採取：
Whatman® FTAろ紙で血液または唾液を採取、またはEDTA抗凝固剤入り真空採取管で末梢血（Vacutainer紫キャップ）を4.5mL採取します。 血液サンプルは5日以内に送付し、室温で保存してください
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