Colpocephaly を引き起こす決定的な単一のメカニズムは知られていない。 しかし、研究者たちは、無脳症の原因には多くの可能性があると考えています。 新生児によく見られる他の神経障害の症状、水頭症のシャント治療の結果として起こるもの、未熟児の発達障害、妊娠中の子宮内障害によるもの、遺伝子疾患、大脳の白質の未発達または欠如、母体と発育中の胎児が薬剤、感染、放射線、毒性物質にさらされた場合などがあります。 また、通常、満期産児よりも未熟児に多く、特に低酸素症や肺が未熟な状態で生まれた赤ちゃんに多くみられます。
斜頸と関連する中枢神経系の障害には次のようなものがあります。
- polymicrogygyria
- periventricular leukomalacia (PVL)
- intraventricular hemorrhage
- Hydrocephalus
- schizencephaly
- microgyria
- Pierre-
- Peripheral
- Leukomalacia(PVL)
- Hydrocephalus
- Pieripheral
- Microcephaly
- Peripheral
- 神経線維腫症
microcephaly
水頭症の結果として間脳症が起こることが多い。 水頭症は、脳室または脳の上のくも膜下腔に脳脊髄液（CSF）が貯留する病気です。
最も一般的に受け入れられているのは、胎生期の2～5ヶ月目に起こる神経細胞移動障害による説である。 神経細胞移動障害は、脳の発達初期における神経細胞の移動、増殖、組織化の異常によって引き起こされます。 妊娠7週目には、側脳室壁の独立膜下層にある胚性マトリックスで神経細胞が増殖し始める。 その後、妊娠8週目になると、神経細胞は特殊な放射状グリア線維に沿って胚軸帯から大脳皮質に移動し始める。 次に、ニューロンは層状に組織化され、大脳皮質に存在する他のニューロンとのシナプス結合を形成する。 正常な状態では、脳室の周囲で胚珠層を形成しているニューロンは、脳の表面に移動し、大脳皮質と基底核を形成する。 この過程に異常や障害があると、側脳室の後頭角が肥大化する可能性があります。 神経細胞の移動過程を乱すとされる一般的な出生前の障害には、以下のようなものがある。
- 経口避妊薬の中止
- アルコールへの暴露
- 子宮内栄養不良
- トキソプラズマ症などの子宮内感染
- 妊娠初期の母体への副腎皮質ホルモンなどの薬剤摂取
-
- 経口避妊薬の中止
- 妊娠初期に母体が摂取した薬剤
- 経口避妊薬などの薬剤
- への暴露。 サルブタモール、テオフィリン
研究者はまた、これらの要因が、以前は正常に形成されていた神経要素の破壊を引き起こすと信じている。
発達中の胎児における白質の未発達または欠如が、斜頸の原因である可能性が示唆されています。 白質が部分的または完全に欠如している場合、脳梁離断としても知られ、解剖学的奇形が生じ、その結果、円錐角膜になることがある。 妊娠2カ月半ばから5カ月ごろに発生し始めます。 側脳室は、終脳胞の大きな空洞として形成されます。 正常な発達では、脳室の大きさは、脳室腔を減圧するMagendie孔が形成された後、減少する。 脳室壁と脳梁および踵裂の連合線維の髄鞘化は後頭角の形成に役立つ。
後頭症は、トリソミー8モザイクやトリソミー9モザイクなどの染色体異常と関連している。 また、遺伝的に感染した巨頭症の報告も散見される。 その中には2人兄弟、一卵性双生児、非一卵性双生児がある。 著者らは、出生前の早期障害に起因するのではなく、常染色体またはX-連鎖劣性遺伝による遺伝的起源を示唆している
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