皮質下帯異所性
DCX 遺伝子の100以上の変異が皮質下帯異所性を引き起こすことが分かっている。 この疾患は脳の発達に異常をきたしますが、ILS（上述）よりも重篤ではありません。 皮質下帯異所性の人では、脳の特定の領域に属するはずの神経細胞が目的地に到達しません。 ニューロンは、脳の本来あるべきでない領域で移動プロセスを停止し、帯状の組織塊を形成します。 皮質下帯状異所症の徴候や症状は、人生の早い時期に始まる重度の知的障害や発作から、人生の遅い時期に起こる軽度の発作を伴う正常な知能まで、さまざまです。 これらの変異の多くは、ダブルコルチン蛋白の単一アミノ酸を変化させるものである。 皮質下帯異状症の原因となるDCX遺伝子の変異は、タンパク質の機能を損なったり、タンパク質の構造や安定性を変化させたりすることがあります。 その結果、ダブルコルチンタンパク質は微小管に結合する能力が低下し、神経細胞の移動時に神経細胞を移動させる能力が損なわれる。
DCX 遺伝子の変異が各細胞に 1 コピーある女性は通常皮質下帯異所症を発症し、DCX 遺伝子の変異が 1 コピーある男性は一般に ILS を発症します。 女性はILSを、男性は皮質下帯異所症を発症することがあるが、このような例はまれである。 皮質下帯異所性の男性のほとんどは、体の一部の細胞だけにDCX遺伝子の変異があり、これはモザイク化と呼ばれる状況です
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