Epilepsy-aphasia spectrum

epilepsy-aphasia spectrumは、重複する徴候や症状を持つ一群の疾患である。 これらの疾患の主な特徴は、言語能力の障害(失語症)である。 言語障害は、話すこと、読むこと、書くことに影響を及ぼすことがあります。 てんかん・失語症スペクトラムのもうひとつの特徴は、脳内の特定のパターンの異常な電気的活動で、これは脳波(EEG)と呼ばれる検査で検出されます。 このスペクトルに含まれる疾患の多くは、発作(てんかん)を繰り返し発症し、軽度から重度の知的障害を持つ人もいます。 てんかん-失語症スペクトルの疾患は、すべて小児期に始まり、ランダウ-クレフナー症候群(LKS)、睡眠時連続性スパイク-波症候群(ECSWS)を含む。 言語障害を伴う常染色体優性遺伝性ローランドてんかん(ADRESD)、中間てんかん-失語症障害(IEAD)、中枢側頭スパイクを伴う非定型小児てんかん(ACECTS)、中枢側頭スパイクを伴う小児てんかん(CECTS)。

LKSとECSWSは重症の部類に入ります。 どちらも徐波睡眠時連続スパイク・波(CSWS)と呼ばれる脳内電気活動の異常パターンが特徴的です。 このパターンは、患児が眠っている間、特に深い(徐波)睡眠中に発生します。

LKSのほとんどの患児は幼児期に正常に発達しますが、中には同年齢の人より遅れて話す人もいます。 しかし、5歳ごろから言語能力が低下します。 この喪失は通常、言葉を理解することができない言語性無認識から始まります。 LKSが発達するにつれて、言葉を表現する能力にも障害が生じます。 LKSの約70%の子どもは、発作が脳全体ではなく脳の特定の部位で起こるため、局所発作(または部分発作)と呼ばれるタイプです

ECSWSの約半数は幼児期に正常に発達しますが、その他の子どもは言語や運動能力の発達が遅れます。 ECSWSの子どもは通常、言語、運動、学習、行動など、これまでに獲得したさまざまな技能を失いますが、ECSWSの子ども全員が失語症になるわけではありません。 発作は、ECSWSの約80%にみられ、短時間ボーッとする非定型欠神発作、体の片側が律動的に動くヘミクロニー発作、体全体が硬直し律動的に動く全般性強直間代発作など、様々なタイプがあります。 ローランド病の発作は、大脳のローランド領域と呼ばれる部分の異常な活動によって引き起こされます。 発作は通常睡眠中に起こり、顔や舌の痙攣、しびれ、しびれ、流涎、言語障害などを引き起こします。 ほとんどのCECTS患者では、発作は思春期の終わりまでに消失する。

てんかん性失語症の他の疾患は、あまり一般的ではなく、スペクトルの中間に位置しています。 IEADの子どもは通常、言語能力の発達の遅れや退行を認めます。 発作を起こす子もおり、多くは睡眠中の脳の電気的活動に異常がありますが、CSWSに分類されるほど顕著なものではありません。 ACECTSは、発作と発達の後退を特徴とし、運動、言語、注意に影響を及ぼすことがあります。 ACECTSのお子様には、CSWSに分類されることもある脳内の異常な電気的活動がみられます。 ADRESDは、焦点性発作、失行による言語障害、学習障害を特徴とします

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