Background: 完全アンドロゲン不応症（Complete androgen insensitivity syndrome：CAIS）は，表現型的には女性であるが，XY核型と精巣を有するX連鎖劣性性性発達障害（DSD）である。 CAISにおける性腺腫瘍の発生リスクは年齢とともに増加する可能性があり、成人期まで性腺を保持していた患者における発生率は0.8～22％と報告されています。 そのため、小児期または思春期が完了した後に性腺摘出術を行うことが推奨されているが、この処置の最適な時期に関するコンセンサスは得られていない。
目的と仮説 CAISにおける組織学的異常の頻度と性腺摘出術の時期との関係を明らかにすることである。
方法: Cambridge DSDデータベースから，性腺摘出術を受けたCAIS患者（n＝225，年齢幅3～88歳）のデータを収集し，性腺摘出年齢，性腺組織学，免疫組織化学のデータを収集した。
結果を報告する。 133名の患者から評価可能なデータが得られた。 性腺摘出時の年齢中央値は14.0歳（範囲：18日～68歳）であった。 思春期の状態は、思春期前、62人、思春期後、68人であった。 13例は生殖腺摘出時の年齢が3764歳以上20歳未満であった。 組織型はSummary tableにまとめられている。
Discussion: 性腺摘出術を受けたCAIS患者の大規模ケースシリーズにおいて，悪性および前悪性の性腺組織学的有病率を合計すると6.0％となるが，CAISにおける性腺悪性腫瘍の頻度は1.5％と低いことが確認された。 悪性腫瘍の2例は思春期以降であった。 Germ cell neoplasia in situ（GCNIS）は6例に認められ、そのうち1例は思春期前に、5例は思春期以降に発症した。 本研究は、GCNISの診断の難しさと、専門施設での組織学的解析の必要性を強調した。
結論 CAISの生殖腺は成人期早期まで保持できるとする現在の推奨を支持する結果であった。 20歳以降に性腺摘出した症例は少数であるため、成人期以降に関する確固とした結論は得られない。 したがって、生殖腺摘出術の選択肢は成人期に検討することが推奨される。 その後、生殖腺の定期的な監視を行うことが推奨されるが、利用可能な選択肢はいずれも理想的なものではない。