Medical Definition of Cat cry syndrome

Cat cry syndrome: 5番染色体から短腕（p）の一部が欠落することによって起こる疾患。 1997年〉〈2871〉キャットクライ症候群は、最も一般的なヒトの欠失症候群の1つで、発症率は2万人に1人から5万人に1人と言われています。 IQが20以下の重度知的障害者では100人に1人の割合で発症する。 発症した幼児の特異な泣き声は、Lejeuneにはパリの猫の鳴き声のように聞こえました。 小頭症、丸顔、過眼症、小顎症、眼瞼下垂症、低位耳、筋緊張低下、運動障害、精神遅滞などの先天性奇形と、重度の発達障害および精神遅滞が特徴である。 患者の大部分は幼児期に死亡するが、一部は成人期まで生存し、IQ20未満、過眼症と上瞼板の消失、鼻梁が目立つ細い顔の発達を示す。

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