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Cloning and Expression
ヒトY染色体のDNA断片クローンを研究中に、中堀ら（1991）は特に哺乳類の進化でよく保存されているAMELYというクローンを発見しました。 X染色体上にも相同な配列が見つかった（AMELX; 300391）。 その配列は、以前に配列決定されたマウスとウシのアメロゲニンをコードするcDNAクローンと相同であった。
Salidoら（1992）は、AMGX遺伝子とAMGY遺伝子の両方が転写的に活性であるという雄の発育中の歯芽の研究からの証拠を提示した。 両遺伝子のプロモーター領域と予測される蛋白質配列が提示された。 骨髄形成不全症の原因となるAMGX遺伝子の変異をヘテロ接合で持つ雌は、リヨン化、すなわちエナメル質の異常のモザイクパターンを示すので、これらは偽常染色体遺伝子ではない。
遺伝子構造
Nakahori et al. (1991) はAMELYおよびAMELX遺伝子に3個のエクソンを同定した。
Mapping
Y染色体のAMELY遺伝子はLauら（1989）により染色体Xp22.3-p22.1にマッピングされたAMELX遺伝子と対応関係にある。 Lauら（1989）は、XおよびY染色体の種々の欠失を含むヒトとマウスのハイブリッド細胞からのDNAとのハイブリダイゼーションにより、AMELY遺伝子をY染色体の近心領域、おそらくYq11に割り当てた。 ほぼ同じ領域にマップされる歯の大きさについて仮定されたY染色体遺伝子座（475000を参照）との関係の可能性は不明である。
マウスのアメロゲニン遺伝子はX染色体上にのみ存在するようである(Chapman et al., 1991)。
一連のXX男性患者（X-Y交換あり）および異常なY染色体を持つ個体のDNAの分析に基づく欠失マッピングにより、Baileyら（1992）はアメロゲニンをYq近傍にマッピングする報告とは異なる結果を得ている。 Ypに位置するという彼らの発見は、一般集団におけるYの近心逆位多型の存在を仮定することにより、調和させることができる。 この仮説は、in situハイブリダイゼーションを用いて、多数の正常Y染色体におけるAMELYのY局在を調べることによって検証することが可能である。
遺伝子機能
Faerman et al. (1995) は考古学的人骨における性識別のためにAMG遺伝子の増幅に基づく感度と信頼性に優れた方法を開発した。 AMGY対立遺伝子は第1イントロンに小さな欠失を持ち、XおよびYに特異的なPCRプライマーの設計を容易にしている。 この方法を用いて、200年前から約8000年前までの期間に調査された22人のうち、幼い子供を含む18人の骨格から性別が決定された。 皮質骨や頭蓋骨、歯などから、十分に保存されたDNAが検出された。
Molecular Genetics
Lattanziら（2005）は、血縁関係のない2人にAMELY遺伝子座を含むY短腕の大きな間質性欠失を見いだした。 1例は493人の不妊男性から同定され，もう1例は男性胎児の妊娠から未選別の羊水サンプル13,000個について行われた研究から生じた（全体の有病率は0.008％であることが示された）。 Lattanziら（2005）は、アメロジェニン欠失の頻度が低いとはいえ、出生前診断、父子鑑定、犯罪捜査に関わる状況では、アメロジェニンだけに基づいて性別に関する結論を出すべきではない、とコメントしている。
STS欠失マッピング、バイナリーマーカーとYショートタンデムリピートハプロタイピング、TSPY（480100）コピー数推定を組み合わせて、Joblingら（2007）は、12個の異なる集団の男性45人のYp染色体に影響を与える4つの異なるクラスの欠失を同定しました。 最も一般的な欠失は41本のY染色体（91％）に認められ、主要なTSPYリピート配列とそこから3Mb以上離れたTSPY遺伝子の単一テロメアコピーとの間の非対称相同組換えによって引き起こされると思われた。 この欠失は、TSPY遺伝子とTSPYリピート配列を隔てる領域にあるAMELY、TBL1Y（400033）、PRKY（400008）遺伝子の欠損と、TSPYコピー数の減少をもたらした。 より稀な欠失クラスは、主要なTSPY反復配列には関与していないが、AMELY、TBL1Y、PRKY、およびテロメアの単一TSPYコピーに加え、よりテロメアらしいPCDH11Y遺伝子（400022）が失われる結果となった。 これらの遺伝子の欠失は、表現型の証拠とともに、欠失系統の存続と拡大から、大きな悪影響を及ぼさないことが示唆された。
Evolution
PCR解析により、ベイリーら（1992）は、類人猿と旧世界ザル間でAMELYプライマーとPCR産物サイズの著しい保存度を見いだした。