イオンチャネルの異常（チャネル異常症）はますます明らかになり、神経学の領域として急速に拡大している。 イオンチャネルの機能は、電圧の変化（電圧ゲート型）、化学的相互作用（リガンドゲート型）、あるいは機械的な摂動によって制御されることがある。 最初にチャネル異常症と認識されたのは、遺伝性筋疾患である非ジストロフィー性筋緊張症や家族性周期性麻痺を引き起こす電圧依存性チャネル異常症であった。 先天性筋萎縮症はナトリウムチャネルのα1サブユニットをコードする遺伝子の変異に起因し、トムセン病（常染色体優性遺伝性筋萎縮症）およびベッカー病（常染色体劣性遺伝性筋萎縮症）は骨格筋クロライドチャネルのコード遺伝子に変異を伴う対立遺伝子疾患である。 家族性高カラウム血症性周期性麻痺は、先天性筋炎と同じナトリウムチャネル遺伝子の変異によるものであり、家族性低カラウム血症性周期性麻痺は、骨格筋カルシウムチャネルのα1サブユニットをコードする遺伝子の変異に起因する1。
最近報告されたリガンドゲートチャネル異常症には、グリシン受容体のα1サブユニットの変異による家族性驚愕病や、ニコチン性アセチルコリン受容体のα4サブユニットの変異による優性夜間前頭葉てんかんがある5,6。 家族性発作性振戦症候群の遺伝子は、カリウムチャネル遺伝子のクラスターが存在する染色体1pの領域にマッピングされている7
チャネル異常症は、遺伝性のものとともに、後天的に発症することもある。 原因としては、毒物や自己免疫現象が認められている。 魚介類を汚染する海洋毒のシガトキシンは、強力なナトリウムチャネル遮断薬であり、しびれ、強い感覚異常、筋力低下の急激な発症を引き起こす8。 末梢神経のカリウムチャネルに対する抗体は、神経筋緊張症（Isaac症候群）を引き起こすことがあります。9 肺の小細胞がんに60％の症例で関連しているランバート・イートン筋無力症は、神経筋接合部のシナプス前カルシウムチャネルおよび肺がん細胞が発現する複数のカルシウムチャネルに対する自己抗体によって引き起こされます10。 従来、脱髄の結果と考えられていたGuillain-Barré症候群、慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー、多発性硬化症にみられる神経生理学的異常も、ナトリウムチャネル機能障害で説明できる可能性があります。 多発性硬化症におけるいくつかの症状の一過性や、多発性硬化症やギラン・バレー症候群で時々みられる急速な回復は、脱髄と再髄化の長い過程よりも、抗体を介した一時的なチャネル障害と一致するものである。 実際、 ギラン・バレー症候群や慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチーの脳脊髄液は、 ニューロンのナトリウム電流を一過性に減少させる11,12
これらすべてのチャネル異常は、驚くほど似た臨床特徴をもっている。 典型的には、生理的ストレスによって誘発される麻痺、筋緊張、片頭痛、運動失調などの発作的な発作がある。 チャネル異常症は、チャネル機能の喪失が過剰な膜興奮性をもたらすか、膜非興奮性をもたらすかによって、異常な機能獲得（筋力低下、筋緊張、てんかんなど）、異常な機能喪失（脱力、しびれなど）を引き起こすことがあります。
イオンチャネルは複数のサブユニットで構成され、それぞれ非常によく似た構造を持っていますが、電気生理学的な特性は異なります。 神経細胞の発現の違いや、これらのサブユニットが複合体として結合することにより、イオンチャネルの特性や分布は非常に多様となり、神経チャネル障害を構成する様々な疾患に反映されています。 多くのチャネル異常症は、メキシリチンやアセタゾラミドのような膜安定化剤に予測通りに反応します。 イオンチャネルは神経細胞特異的であるため、現在使用されている選択的受容体アゴニストやアンタゴニストに類似した標的薬物療法が可能であると考えられています。 カリウムチャネル遮断薬である 3,4-diaminopyridine は、Lambert-Eaton 症候群の患者の症状を緩和し、多発性硬化症の患者の脚力を改善することができる。現在、片頭痛、慢性疼痛、心不全のために特異的チャネル調節薬が開発されており、これらは神経チャネル障害に有用であると思われる。