Discussion
Aphalia は、重度のHypospadias、 Epispadias、 concealed penis、 micropenis、子宮内陰茎切断や性分化の障害といった他の泌尿器系の奇形と区別する必要があります（4）。 アファリア患者の評価には、遺伝的評価と関連する奇形の評価が必要です。 一般的な関連奇形には、泌尿器系異常（腎不全、低形成腎、水腎症、膀胱尿道逆流、低形成膀胱、膀胱瘻、前立腺および精嚢の非発達）および消化器系奇形（前置肛門、気管食道瘻、環状すい臓）などがあります。 その他、鳩胸、半椎、内反足、前腕の短縮、耳たぶの付属、耳の低さなどの奇形がある(4-5)。 本症例は腎機能検査の異常、両側低形成腎、VSDを有していたが、検査ができないこと、乳児が早期に死亡したことから遺伝子検査などは行わなかった
アファリアの分類方法としては、1984年にSkoog and Belmanによって提案されたものが重要なものであった。 後括約筋（60％）では、尿道は前肛門縁の近く、または正中線上の会陰部の任意の点、恥骨または前陰嚢の上に開く。 前括約筋型（28%）では前立腺直腸瘻があり、頻度は低いが膀胱直腸瘻を伴う尿道閉鎖症がある。 尿道口が近位にあるほど、重症のアファリアやそれに伴う奇形、死亡率が高くなります(4)。 本症例は後括約筋型であった。
以前は、新生児期または発症時に、尿道周囲移植、早期両側睾丸切除、女性化性器形成術による女性性転換を推奨していた。 膣形成術は思春期に行われ、その後、女性の第二次性徴の発達のためにエストロゲン療法が行われます(1,2)。
現在の推奨は、美的に受け入れられ、貫通能力、触覚と発情感覚、適切な生殖機能、立位排尿能力を備えた、正常に機能する陰茎の再建を伴う男性の性別適合である。 現在の推奨の正当性は、女性の性別適合に伴う欠点（月経の欠如、不妊、男性型変化の発生、生涯にわたるステロイドの使用）であった(2,5)。
結論として、無脳症は非常に稀な奇形であり、他の複数の臓器系の奇形と関連している可能性がある。 本症例は，徹底した評価と多段階・集学的治療が必要である。 アファリアを持つ子供の管理には、親のカウンセリングと決断が重要な役割を果たす。