La malattia di Natale è stata descritta per la prima volta in un numero del British Medical Journal il 27 dicembre 1952. Il successo della terapia genica per la Christmas Disease è stato riportato cinquantacinque anni dopo, il 6 dicembre 2017, nel New England Journal of Medicine. Tutto è iniziato con Stephan Christmas, che è stato diagnosticato nel 1949, all’età di due anni, con un disordine di sanguinamento di qualche tipo.
L’emofilia classica è l’emofilia A. È dovuta a, (in generale), una carenza del fattore VIII di coagulazione ed è ereditata come un disordine di sanguinamento recessivo X-linked, con i maschi (con rare eccezioni) ad essere colpiti. Una vena ha attraversato le famiglie reali d’Europa e di Russia.
Un’emorragia
Quando Stephen Christmas aveva due anni fu portato all’Hospital for Sick Children di Toronto, dove la sua storia di sanguinamento portò ad una diagnosi di emofilia. Questa diagnosi spiegherebbe certamente un modello di episodi ricorrenti e inspiegabili di sanguinamento. E a quel tempo, l’emofilia era una condizione ben nota, anche se rara. Come si legge sul sito della National Hemophilia Foundation:
“Nel 1803, John Conrad Otto, un medico di Filadelfia, fu il primo a pubblicare un articolo in cui riconosceva che un disordine emorragico colpisce principalmente gli uomini e corre in certe famiglie. Egli fece risalire la malattia ad un antenato femmina che viveva a Plymouth, New Hampshire, nel 1720. Otto chiamava i maschi ‘bleeders.'”
Non essendoci una cura nota, i suoi genitori potevano solo esercitare cautela e pregare per evitare episodi di sanguinamento potenzialmente fatali. Quando Stephen aveva cinque anni, la sua famiglia tornò a Londra, in Inghilterra, per far visita ai parenti.
Si trattava di una malattia che non poteva essere curata.