Introduzione
La BCS è un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati dall’ostruzione del deflusso venoso epatico a vari livelli dalle piccole vene epatiche (HVs) alla giunzione della vena cava inferiore (IVC) e l’atrio destro.1 È una malattia rara, con una prevalenza riportata in Cina dello 0,0065%.2 La BCS può essere classificata nei tipi primario e secondario secondo la sua causa: Il tipo primario si riferisce all’ostruzione congenita delle vene epatiche o della porzione epatica dell’IVC. Il tipo secondario si riferisce all’ostruzione delle stesse strutture anatomiche da parte di un tumore o, più comunemente, di un trombo o trombi in pazienti con malattie sistemiche, di solito disturbi mieloproliferativi.3 Il tipo primario di BCS è più comune nei paesi orientali e in Africa, mentre il tipo secondario è più comune nei paesi occidentali.
La malformazione di Abernethy è un raro shunt portosistemico congenito anomalo, descritto per la prima volta da John Abernethy nel 1793. Costituisce una deviazione del sangue portale lontano dal fegato tramite shunt end-to-side o side-to-side.4 Morgan e Superina hanno classificato lo shunt portosistemico extraepatico congenito in due tipi:5 Tipo I, in cui il sangue portale viene deviato completamente nella IVC con assenza della vena porta (PV) ed è associato a insufficienza epatica e tumori epatici; e Tipo II, in cui la PV è intatta e quindi ha una prognosi migliore. Fino al 2016, solo 101 casi di malformazione di Abernethy erano stati riportati,6 e nessuno era combinato con BCS. Qui, presentiamo un caso di BCS combinato e malformazione di Abernethy di tipo II, diagnosticato utilizzando l’ecografia duplex e l’angiografia con tomografia computerizzata (CT).
Rapporto del caso
Questo studio è stato approvato dal comitato etico del primo ospedale affiliato dell’Università di Zhengzhou. Una donna di 60 anni è stata ammessa al Dipartimento di Interventistica con una storia di 10 anni di vene prominenti della parete addominale, distensione addominale e lieve gonfiore di entrambe le gambe. L’esame fisico ha rivelato molte vene sottocutanee dilatate prominenti con flusso verso l’alto nella parete addominale, fegato e milza palpabili e lieve edema delle gambe senza varici, pigmentazione o ulcere. L’encefalopatia epatica non era evidente. I valori di ammoniaca nel sangue e gli indici di funzionalità epatica e renale erano nella norma, con l’eccezione della conta delle piastrine (33 x 109/L) coerente con un lieve ipersplenismo.
La TAC preoperatoria con contrasto ha rivelato una marcata atrofia del lobo destro del fegato e un ingrandimento compensatorio del lobo sinistro, nessuna massa epatica e splenomegalia. I risultati vascolari erano un’ostruzione membranosa dell’IVC con dilatazione degli affluenti lombari superiori e delle vene emiazygous/azygous (Figura 1A); un’ostruzione dell’intero corso della HV destra; un’ostruzione membranosa della HV media e della HV sinistra all’orifizio della HV (Figura 1B); e una vena frenica e una vena pericardica dilatate, che drenano il sangue dalla HV media e dalla HV sinistra alla vena cava superiore. Le immagini della fase venosa portale hanno rivelato un’anastomosi laterale di 2 mm di diametro tra la PV e la IVC (Figura 1C). Le vene spleniche e mesenteriche superiori erano normalmente orientate e si univano per formare la PV principale. Questi risultati erano coerenti con quelli dell’ecografia Doppler addominale (Figura 2). La diagnosi di tipo II Abernethy malformazione e BCS è stato fatto.
Immagini CT preoperatorie. A. CT-angiografia rivela un’ostruzione membranosa della IVC intraepatica (freccia). B. La TAC assiale della fase venosa porta rivela che la HV destra non può essere visualizzata; il co-orifizio della HV media e la HV sinistra hanno un’ostruzione membranosa; e le vene azygos e hemiazygos sono notevolmente dilatate (freccia). C. La TAC assiale della fase venosa porta rivela un’anastomosi laterale (freccia) tra la vena porta e l’IVC, un risultato compatibile con la malformazione di Abernethy di tipo II.
Immagini ecografiche Doppler preoperatorie. A. L’ecografia addominale bidimensionale e le immagini ecografiche tridimensionali Doppler rivelano un’ostruzione membranosa della IVC intraepatica senza flusso di sangue (freccia). B. L’ecografia addominale bidimensionale e le immagini ecografiche Doppler rivelano che il co-orifizio della HV media e la HV sinistra hanno un’ostruzione membranosa e nessun flusso di sangue, C. L’ecografia addominale bidimensiona e le immagini ecografiche Doppler rivelano una connessione anomala (freccia) tra la vena porta e la IVC.
In base a questi risultati, abbiamo eseguito l’angioplastica percutanea con palloncino (PTBA) per la IVC ostruita. Per la malformazione di Abernethy, abbiamo scelto un trattamento conservativo perché il paziente era asintomatico e il diametro dello shunt era piccolo. Per la procedura PTBA, abbiamo prima eseguito vena cavagrafia inferiore attraverso la vena femorale destra per identificare l’anatomia e la posizione della sezione occlusa della IVC (Figura 3A). Successivamente, un autocostruito, smussato, ago di filo d’acciaio è stato introdotto transfemoralmente nella porzione distale dell’ostruzione per rompere la membrana ostruttiva della IVC. Un filo di scambio super rigido è stato quindi inserito e posizionato nella vena cava superiore attraverso l’IVC ostruita. PTBA dell’ostruzione membranosa IVC è stata eseguita con un catetere a palloncino di 25 mm di diametro (Cook Medical, Bloomington, IN, US) (Figura 3B). Dopo il PTBA, la pressione IVC era diminuita da 19 a 10 cm H2O, e vena cavagrafia inferiore ha rivelato un adeguato flusso di sangue IVC e nessuna stenosi (Figura 3C).
Immagini di angiografia a sottrazione digitale. A. La vena cava inferiore attraverso entrambi l’approccio giugulare e l’approccio femorale rivelano l’ostruzione completa della IVC intraepatica, che ha confermato i risultati dell’ecografia Doppler e dell’angiografia CT. B. Dilatazione della IVC ostruita con un palloncino di 25 mm di diametro dopo la rottura riuscita della membrana, C. La vena cava inferiore subito dopo l’angioplastica con palloncino rivela la pervietà della IVC senza stenosi residua.
L’eparina a basso peso molecolare (4.100 U/12 h, per via sottocutanea) è stata data immediatamente dopo la procedura e continuata per 5 giorni. Il warfarin (5 mg/giorno, per via orale) è stato somministrato dal secondo giorno per un anno dopo la procedura ad un rapporto internazionale normalizzato di 2-3. Le vene varicose sottocutanee della parete addominale erano notevolmente diminuite dal secondo giorno dopo la procedura. L’encefalopatia epatica non si è verificata in nessun momento da quando la procedura è stata fatta, e, a 6 mesi di follow-up, l’ecografia Doppler ha rivelato che il IVC era brevettato.
Discussione
Nel nostro paziente, sia l’HV che il IVC avevano ostruzione membranosa. L’ostruzione della HV era compensata dalle vene freniche e pericardiche dilatate, quindi il paziente non aveva segni o sintomi di ipertensione portale, come ascite e sanguinamento esofageo e gastrico delle varici. Poiché l’ipertensione IVC era la principale manifestazione clinica del paziente, è stata trattata solo l’IVC ostruita, e non sono stati utilizzati né la ricanalizzazione HV né lo shunt portosistemico intraepatico transgiugulare.
Poiché l’IVC ostruita del nostro paziente era di tipo membranoso, il PTBA era il trattamento più appropriato. L’abbiamo eseguita e ha avuto successo. Il PTBA è il trattamento più comune di BCS nei paesi asiatici e africani e si è dimostrato efficace nella maggior parte dei pazienti, con sollievo dell’ostruzione venosa sintomatica e ripristino del normale flusso venoso e prevenzione della malattia epatica progressiva.7 Quando c’è una stenosi residua o una ri-occlusione dei vasi poco dopo il PTBA, il posizionamento di uno stent può essere un trattamento di successo.8
In generale, il trattamento delle malformazioni congenite del sistema portale dipende dal tipo di shunt, dai sintomi presenti, dalle anomalie congenite coesistenti, dall’insulto epatico, dalle complicazioni e dalle comorbidità. Il fattore determinante più importante sembra essere il tipo di lesione.5 Per i bambini con uno shunt di tipo I, dovrebbe essere considerata la chiusura chirurgica, ma se ciò non è possibile, è indicato un attento follow-up. Con l’esperienza clinica e i progressi tecnologici, sempre più pazienti diventano candidati all’intervento chirurgico. Tuttavia, non è stata descritta alcuna strategia chirurgica per i pazienti adulti con uno shunt di tipo II. Quando questi pazienti hanno sintomi gravi, come l’encefalopatia epatica o l’emorragia collaterale, lo shunt deve essere chiuso presto, il che può aiutare ad evitare lo sviluppo di una congestione venosa mesenterica.4,9,10
I trattamenti riportati delle malformazioni di Abernathy includono operazioni, come la chiusura dello shunt, la resezione del nodulo epatico, il trapianto di fegato, e il trattamento interventistico, come l’obliterazione percutanea con palloncino, l’embolizzazione percutanea trans-catetere con bobine metalliche o plug, il posizionamento di stent e il posizionamento di stent-graft.11,12 Negli ultimi anni, c’è stata una tendenza all’uso del trattamento interventistico. Per le ragioni di cui sopra, abbiamo scelto di non trattare la malformazione di Abernathy del nostro paziente, ma di monitorare attentamente i risultati clinici, biochimici e di imaging del paziente.
In sintesi, abbiamo presentato il primo caso di cui siamo a conoscenza con BCS combinato e malformazione di Abernathy tipo II in Cina. L’occlusione membranosa del IVC è stata trattata con PTBA; la malformazione di Abernathy non è stata trattata a causa del suo piccolo diametro e lo stato asintomatico del paziente.
Abbreviazioni
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BCS: Sindrome di Budd-Chiari.
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CT: tomografia computerizzata.
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HV: vena epatica.
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IVC: vena cava inferiore.
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PTBA: angioplastica percutanea con palloncino.
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PV: vena porta
Conflitto di interessi
Gli autori dichiarano che non c’è nessun conflitto di interessi riguardo alla pubblicazione di questo case report.
Riconoscimenti
Siamo grati al Dr. Yan Zhang del Dipartimento di Ultrasuoni, e il Primo Ospedale Affiliato dell’Università di Zhengzhou per l’assistenza con il follow-up dei pazienti e la preparazione delle immagini ecografiche.