La malformazione di Chiari I è la variante più comune delle malformazioni di Chiari ed è caratterizzata da una discesa caudale delle tonsille cerebellari (e del tronco cerebrale nel suo sottotipo, Chiari 1.5) attraverso il forame magnum. I sintomi sono proporzionali al grado di discesa. La risonanza magnetica è la modalità di imaging di scelta. Il trattamento con decompressione posteriore è solitamente riservato ai pazienti sintomatici o a quelli con una siringa.
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Epidemiologia
Le malformazioni di Chiari I si incontrano più frequentemente nelle femmine 1.
Presentazione clinica
A differenza delle malformazioni di Chiari II, III e IV, le malformazioni di Chiari I spesso rimangono asintomatiche fino all’età adulta.
Se presenti, i sintomi possono includere un mal di testa e quelli associati alla compressione del tronco encefalico, siringomielia o scoliosi.
La probabilità di diventare sintomatici è proporzionale al grado di discesa delle tonsille. In uno studio, tutti i pazienti con più di 12 mm di discesa erano sintomatici, mentre circa il 30% di quelli la cui discesa misurava tra 5 e 10 mm rimaneva asintomatico 2.
Patologia
La malformazione di Chiari I è caratterizzata da una posizione inferiore delle tonsille cerebellari rispetto al forame magnum. Si ritiene che ciò sia dovuto a una mancata corrispondenza tra le dimensioni e il contenuto della fossa posteriore.
Si possono distinguere quattro gruppi di pazienti con Chiari I, secondo diversi patogeni 9:
- base cranica anomala (per esempio clivus corto)
- anomalie della segmentazione cervicale (per esempio sindrome di Klippel-Feil)
- piccola volta cranica e/o fossa posteriore e conseguente sovraffollamento
- eccesso di tessuto cerebrale (talvolta indicato come “malformazione di Chiari acquisita”)
Le malformazioni di Chiari I devono essere distinte dalle tonsille basse (ectopia tonsillare benigna) che è un reperto asintomatico e accidentale negli individui normali, in cui le tonsille sporgono attraverso il forame magno per non più di 3-5 mm 1,2.
La terminologia delle tonsille spostate caudalmente è discussa nell’articolo sull’ectopia tonsillare cerebellare.
Associazioni
Sebbene le malformazioni di Chiari I siano spesso anomalie isolate, i seguenti risultati possono essere visti in associazione:
- siringa del midollo cervicale in ~35% (range 20-56%): più comune nei pazienti sintomatici
- idrocefalo fino al 30% 2,3 dei casi
- si pensa che derivi da una dinamica anomala del flusso del CSF attraverso il canale centrale del midollo e intorno al midollo
- anomalie scheletriche nel ~35% (range 23-45%) 2,3:
- platibasia/invaginazione basilare
- assimilazione atlanto-occipitale
- deformità di Sprengel
- associazioni sindromiche
- Sindrome di Klippel-Feil
- Sindrome di Crouzon
- Sindrome di Hajdu-Cheney
Caratteristiche radiologiche
Anche se storicamente visibili alla mielografia, l’imaging trasversale (specialmente la risonanza magnetica) è necessario per diagnosticare accuratamente e valutare le malformazioni di Chiari I. In entrambi i casi, la diagnosi viene fatta misurando la posizione tonsillare cerebellare (TP).
CT
Con la moderna scansione volumetrica e i riformati sagittali di alta qualità si possono ottenere viste relativamente buone del forame magno e delle tonsille, anche se la mancanza intrinseca di contrasto (rispetto alla RM) rende difficile una valutazione precisa. Più frequentemente la diagnosi è sospettata su immagini assiali in cui il midollo è abbracciato dalle tonsille e poco o nessun CSF è presente. Questo viene definito come un forame magno affollato.
MRI
MRI è la modalità di imaging di scelta. Sull’imaging sagittale, il piano migliore per valutare la presenza di malformazioni di Chiari I, le tonsille sono appuntite, piuttosto che arrotondate e vengono definite “a piolo”. I solchi sono orientati verticalmente, formando le cosiddette strisce del sergente. Le immagini assiali attraverso il forame mostrano l’affollamento del midollo da parte delle tonsille.
La risonanza magnetica del midollo spinale dovrebbe essere raccomandata in quanto una siringa può essere vista se si allarga progressivamente o associata a sintomi può essere un’indicazione per un intervento chirurgico 5.
Gli studi di flusso del CSF possono anche essere utili per valutare il flusso che circonda la giunzione cervicomedullare.
Importante, le caratteristiche dell’ipertensione intracranica dovrebbero essere ricercate per assicurare che l’ectopia tonsillare cerebellare non sia secondaria all’aumento della pressione intracranica (e quindi non una malformazione di Chiari I) 7,8.
Trattamento e prognosi
Le malformazioni di Chiari I possono essere divise in tre stadi (anche se non frequentemente usati nella pratica quotidiana):
- I: asintomatico
- II: compressione del tronco encefalico
- III: siringa
Il trattamento è solitamente riservato solo ai pazienti sintomatici o con una siringa. Consiste nel decomprimere la fossa posteriore, rimuovendo parte dell’osso occipitale, e l’arco posteriore di C1 così come eseguire una duroplastica.
Storia ed etimologia
È stata descritta per la prima volta nel 1891 da Hans Chiari (1851-1916), patologo austriaco, sulla base di autopsie di bambini.
Diagnosi differenziale
Le considerazioni differenziali di imaging includono:
- ectopia tonsillare accidentale: <5 mm
- Chiari 1.5 malformazione (a volte considerato una variante di Chiari I malformazione 4)
- malformazione di Chiari II
- ectopia tonsillare acquisita
- ipertensione intracranica idiopatica (pseudotumor cerebri)
- erniazione tonsillare
- ipotensione craniospinale
- puntura lombare
- shunt lombareoperitoneale
- invaginazione basilare
Distinguere la malformazione di Chiari I dallo pseudotumor cerebri è particolarmente importante perché il trattamento con una decompressione della fossa posteriore può portare a risultati scadenti 5. L’esame delle caratteristiche dell’ipertensione intracranica è quindi cruciale.