Malformazione di Chiari Tipo I

Segni e Sintomi delle Malformazioni di Chiari

Siringomi

Le malformazioni di Chiari sono associate alla formazione di una siringomielia, una tasca piena di liquido, o cisti, nel midollo spinale. Questa condizione è anche conosciuta come siringomielia. Come la ciste si riempie di liquido cerebrospinale, si espande, mettendo pressione sul midollo spinale.

In alcuni pazienti con una malformazione di Chiari, la pressione crescente da una siringa può influenzare la funzione neuromuscolare, causando debolezza degli arti o difficoltà a camminare o respirare.

Alcuni bambini mostrano segni di una siringa spinale, ma altri no. In queste situazioni, una risonanza magnetica può essere necessaria per una diagnosi definitiva.

Scoliosi

Nei bambini più giovani di 16 anni la cui colonna vertebrale è ancora in crescita, la presenza di una siringa può anche essere associata allo sviluppo della scoliosi, una curvatura anomala, laterale (da un lato all’altro) della spina dorsale.

Mal di testa

Bambini, bambini e adolescenti con malformazioni di Chiari di tipo 1 non diagnosticate possono sviluppare mal di testa, che sono tipicamente localizzati nella parte posteriore della testa e del collo, e sono spesso aggravati dallo sforzo.

Idrocefalo

Le malformazioni di Chiari di tipo 2 possono anche essere associate all’idrocefalo, una condizione in cui c’è un’ostruzione del flusso di liquido cerebrospinale che si trova all’interno dei ventricoli (aree piene di liquido) all’interno del cervello.

L’accumulo di fluido fa sì che la pressione all’interno della testa aumenti e che le ossa del cranio del bambino si espandano fino ad assumere un aspetto più grande del normale.

Apnea notturna

L’apnea notturna è un altro problema che si verifica nelle persone con una malformazione di Chiari. Si tratta di un grave disturbo del sonno caratterizzato da brevi interruzioni della respirazione durante il sonno. Uno studio del sonno può confermare la presenza di apnea del sonno in modo che un medico possa prescrivere un trattamento.

Altri sintomi

I sintomi della malformazione di Chiari possono anche includere:

  • Robesità

  • Difficoltà a deglutire

  • Movimenti oculari rapidi e laterali (nistagmo)

  • Debilità muscolare, mancanza di equilibrio o riflessi anormali

  • Problemi nervosi, inclusa la paralisi

Come viene diagnosticata la malformazione di Chiari tipo I?

Se non hai sintomi, il problema può essere trovato quando ti sottoponi a test di imaging per altre ragioni. Se hai dei sintomi, il tuo operatore sanitario ti chiederà della tua storia di salute e ti farà un esame fisico. Lui o lei può indirizzarti ad uno specialista.

I test di imaging sono fatti per rilevare una malformazione di Chiari di tipo I. Tuo figlio può avere 1 o più di questi test:

  • MRI.Questo test è quello più spesso usato per diagnosticare le malformazioni di Chiari. Utilizza grandi magneti e un computer per fare immagini dettagliate dell’interno del corpo.

  • T scan.Questo test utilizza una serie di raggi X e un computer per creare immagini dettagliate dell’interno del corpo. Una TAC è più dettagliata di una normale radiografia.

Come viene trattata una malformazione di Chiari di tipo I?

Si può essere trattati da un neurologo o da un neurochirurgo. Questi sono esperti in problemi del cervello e del midollo spinale. Il trattamento dipenderà dai tuoi sintomi, dall’età e dalla salute generale. Dipenderà anche da quanto è grave la condizione.

  • Senza sintomi. La tua salute può essere controllata da vicino. Questo può includere frequenti esami fisici e test MRI.

  • Con sintomi. Il tuo operatore sanitario può prescrivere farmaci per ridurre il dolore. Oppure lui o lei può scegliere la chirurgia. Questo è fatto per alleviare la pressione sul cervello o ripristinare il flusso di liquido spinale.

  • Con pochi o nessun sintomo, ma una siringa. Il tuo operatore sanitario può suggerire un attento monitoraggio del difetto con un tipo speciale di risonanza magnetica chiamato contrasto di fase cine. Questo test guarda il flusso del fluido spinale. Osserva anche le aree in cui il fluido è bloccato. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico, in base ai risultati della risonanza magnetica o se i sintomi peggiorano.

  • Con segni di apnea notturna. Potresti aver bisogno di uno studio del sonno se hai l’apnea del sonno. L’apnea del sonno significa che si smette e si inizia a respirare durante il sonno. Uno studio del sonno può anche aiutare il tuo fornitore di assistenza sanitaria a decidere se hai bisogno di altri trattamenti.

Quali altri problemi di salute sono causati da una malformazione di Chiari di tipo I?

Questi problemi di salute possono includere:

  • Dolore a lungo termine

  • Una tasca di liquido spinale (siringa) nel midollo spinale o nel tronco cerebrale. Questo si forma nel tempo.

  • Danni ai muscoli o ai nervi per tutta la vita

  • Non essere in grado di muovere le braccia o le gambe perché i muscoli non funzionano più (paralisi)

Stare attenti ai cambiamenti nella tua salute può aiutare a prevenire questi problemi. Questo aiuta a fare in modo che il trattamento sia fatto presto.

Quando dovrei chiamare il mio fornitore di assistenza sanitaria?

Chiama il tuo fornitore di assistenza sanitaria se noti qualsiasi cambiamento. Assicurati di chiamare se noti problemi con:

  • Respirare

  • Mangiare

  • Mangiare

  • Parlare

  • Parla

  • Camminare o muoversi

Punti chiave sulla malformazione di Chiari tipo I

  • Con una malformazione di Chiari, la parte inferiore del cervello si immerge attraverso una normale apertura nella parte inferiore del cranio.

  • Ci sono diversi tipi di malformazioni di Chiari. Il tipo I è il più comune.

  • Nella maggior parte dei casi, il problema è presente alla nascita (congenito). Ma può non essere trovato fino a quando una persona è un adolescente o un giovane adulto.

  • Si può non avere sintomi. Se i sintomi si presentano, i più comuni sono mal di testa o dolore nella parte posteriore della testa o del collo. I mal di testa e il dolore sono peggiorati tossendo, ridendo o starnutendo.

  • Si può anche avere una tasca di liquido spinale nel midollo spinale o nel tronco cerebrale. Questo è chiamato una siringa.

  • I test di imaging sono fatti per rilevare una malformazione di Chiari di tipo I. Si può avere una risonanza magnetica o una TAC.

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