La mappatura dei cromosomi è l’assegnazione dei geni a posizioni specifiche su un cromosoma. Una mappa genetica serve molte funzioni importanti ed è molto simile alla comprensione dell’anatomia umana di base per consentire ai medici di diagnosticare i pazienti con malattie. Un medico richiede la conoscenza di dove si trova ogni organo e la funzione di questo organo per capire la malattia. Una mappa del genoma umano permetterà agli scienziati di capire dove si trovano i geni in modo che la loro funzione all’interno del genoma umano possa essere chiarita. Una mappa cromosomica dettagliata fornisce anche metodi per studiare come i geni sono segregati e come l’eterogeneità genetica (variazione tra un particolare gene ereditato maternamente e lo stesso gene con una sequenza leggermente diversa che è ereditato paternamente) può aiutare a identificare i geni della malattia. La mappatura dei geni può fornire ai medici informazioni utili sui geni che sono collegati o che segregano strettamente insieme.
Gli scienziati usano diversi metodi per mappare i geni nelle posizioni appropriate. Questi metodi includono studi familiari, metodi genetici delle cellule somatiche, tecniche citogenetiche e studi sul dosaggio dei geni. Gli studi di famiglia sono usati per determinare se due diversi geni sono collegati vicini su un cromosoma. Se questi geni sono collegati, significa che sono vicini sullo stesso cromosoma. Inoltre, la frequenza con cui i geni sono collegati è determinata da eventi di ricombinazione (incrocio dei cromosomi durante la meiosi) tra posizioni note o marcatori, e determina l’ordine lineare o la distanza genetica. Nei metodi di genetica delle cellule somatiche, i cromosomi vengono persi da un tipo speciale di cellula e il cromosoma rimanente che ha un gene, ma non un gene diverso, suggerirebbe che si trovano su cromosomi diversi. Questo metodo permette agli scienziati di identificare quale cromosoma contiene il gene, e rappresenta uno dei primi metodi di mappatura utilizzati dagli scienziati.
Le tecniche citogenetiche si riferiscono all’utilizzo di preparazioni del cariotipo, una tecnica che permette agli scienziati di visualizzare dei cromosomi, utilizzando la fluorescenza in modo che un gene marcato con la fluorescenza riveli dove si trova il gene sul cromosoma. Gli studi sul dosaggio dei geni utilizzano, per esempio, le anomalie numeriche per determinare indirettamente la posizione del gene su un cromosoma. Nella sindrome di Down, ci possono essere tre cromosomi numero 21 (Trisomia 21), con il risultato di tre copie del gene e quindi, tre volte più proteine. In questo caso, un gene può essere localizzato sul cromosoma 21 se c’è il triplo delle proteine in una cellula con tre cromosomi 21. In questo metodo, si suppone che la quantità di acido desossiribonucleico (DNA) sia direttamente proporzionale alla quantità di proteine.
Utilizzando questi metodi, si possono sviluppare varie mappe dei cromosomi. Queste mappe sono chiamate mappe citogenetiche, mappe di collegamento, mappe fisiche o mappe di sequenza del DNA. Una mappa citogenetica utilizza bande prodotte da un colorante che macchia i cromosomi in un cariotipo e assegna i geni a queste bande. Una mappa di linkage, detta anche mappa genetica, ordina i geni lungo il filamento di DNA in base alla frequenza di ricombinazione. La mappatura di linkage implica l’utilizzo di due caratteristiche (e quindi dei loro geni responsabili), entrambe presenti in un genitore, combinate con la frequenza in cui si presentano insieme nella prole per costruire la mappa. Per esempio, il monaco agostiniano di origine morava e insegnante di scienze Gregor Johann Mendel (1823-1884) studiò il colore dei fiori e l’altezza delle piante di piselli. Trovò che varie altezze erano osservate altrettanto frequentemente con i fiori bianchi che con altri fiori colorati e allo stesso modo, le piante nane si verificavano altrettanto frequentemente con i due tipi di fiori. Mendel concluse che le forme dei due geni erano trasmesse dai genitori alla prole indipendentemente l’una dall’altra. Questo concetto divenne in seguito noto come Legge dell’Assortimento Indipendente, un concetto che migliorò le tecniche di mappatura dei cromosomi. Una mappa fisica ordina i geni o i marcatori lungo il filamento di DNA di un cromosoma. Infine, una sequenza di DNA, messa in fila, è il tipo più preciso di mappa in quanto contiene sia il DNA codificante (contenente i geni) che quello non codificante. Si ritiene che ottenere la sequenza completa del DNA dal genoma di molti organismi diversi fornirà agli scienziati informazioni vitali che sveleranno molti misteri biologici.
Vedi anche Anomalie cromosomiche; Tecnologia del DNA; Progetto Genoma Umano.
Risorse
libri
Friedman, J., F. Dill, M. Hayden, e B. McGillivray. Genetica. Maryland: Williams & Wilkins, 1996.
Wilson, G.N. Clinical Genetics: A Short Course. New York: Wiley-Liss, Inc., 2000.
altro
il museo nazionale della salute. <http://www.accessexcellence.org/ab/bc/gregor_mendel.html>. (28 ottobre 2002).
Brian Cobb
Termini chiave
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Mappa di linkage genetico
-Mappe genetiche costruite utilizzando i dati sulla frequenza di occorrenza dei marcatori genetici. Specificamente come tali marcatori sono co-ereditati.
Mappa genetica fisica
-La mappa genetica si basa sulle distanze reali tra i geni su un cromosoma. I contigs sono mappe fisiche che si basano su collezioni di frammenti di DNA sovrapposti.
I contigs sono mappe fisiche che si basano su collezioni di frammenti di DNA sovrapposti.