Abby Eblen, MD condivide come aiuta i suoi pazienti a trovare risposte e navigare nel processo di screening genetico
Disclaimer: Guest post di: Abby Eblen, MD, specialista di fertilità e FIVET al Nashville Fertility Center e membro dell’ufficio degli oratori di Counsyl
Segnare un percorso per le coppie che lottano con l’infertilità
Quello che amo di più di essere uno specialista di fertilità e FIVET è vedere i pazienti costruire le loro famiglie. Per molti dei miei pazienti, è un viaggio impegnativo ma gratificante.
Quello che i miei pazienti vogliono davvero sapere è cosa devono fare per avere una gravidanza sana.
Lottare con l’infertilità può essere un’esperienza debilitante per una coppia. In molti casi, i pazienti entrano nel mio studio dopo aver lottato per mesi o addirittura anni. Se sono in grado di aiutarli, ho la gioia di vederli trasformarsi da uno stato di devastazione e frustrazione schiacciante a uno pieno di eccitazione e speranza per il futuro. Vedere una coppia alla sua prima ecografia è un’esperienza meravigliosa, ed è quel tipo di storia di successo che mi motiva ogni singolo giorno.
Trovare le risposte
Perché i pazienti vengono da noi prima della gravidanza, siamo in grado di iniziare presto il processo di screening genetico. Anche se questo può sembrare scoraggiante per alcuni, Counsyl rende il processo facile. Con il supporto di Counsyl, posso fare il mio lavoro e assicurare che le mie pazienti abbiano le giuste informazioni per avere una gravidanza sana.
Con Counsyl, le pazienti hanno la tranquillità – sapendo che hanno fatto i test per aiutare a garantire una gravidanza normale.
Prima nella mia carriera, lo screening genetico era impegnativo e costoso. Potevamo fare lo screening solo per alcuni geni, ed era difficile determinare quale screening fosse rilevante per quale paziente, soprattutto perché la maggior parte delle coppie non conosceva la propria storia familiare oltre una o due generazioni. Senza un consulente genetico nel mio ufficio, era difficile discutere i risultati e passare al passo successivo.
Ora, posso offrire uno screening per tutti i miei pazienti e imparare rapidamente se sono portatori.
Con il Counsyl Foresight™ Carrier Screen, posso fare uno screening per 176 condizioni genetiche. Come specialista della fertilità, se la mia paziente è portatrice, posso raccomandare ulteriori partner e test diagnostici per determinare se la gravidanza della paziente è influenzata dalla condizione genetica.
Educare i miei pazienti e il mio studio
Lo screening genetico può sembrare opprimente per i pazienti, specialmente quando vedono una lista con più di 100 condizioni. Io cerco di semplificarlo per i miei pazienti e raccomando di agire solo se entrambi i partner sono portatori della stessa condizione genetica. Se questo è il caso, la coppia ha generalmente una possibilità su 4 di avere un figlio affetto dalla condizione. A quel punto che faremmo ulteriori test o trattamento.
Come me, alcuni medici e fornitori di assistenza sanitaria potrebbero essere intimiditi dal gran numero di condizioni su questi pannelli. Potremmo non sentirci attrezzati per discutere tutte queste potenziali condizioni con i nostri pazienti, specialmente dato il rapido ritmo con cui si muove il campo della genetica.
Ho capito subito che dovevo solo introdurre lo schermo, e Counsyl avrebbe aiutato con il resto.
Alla prima visita del paziente con noi, le nostre infermiere gli daranno l’opuscolo di Counsyl e lo accompagneranno nei dettagli. Quando arrivo io, ci vogliono solo pochi minuti per rivedere lo schermo prima che il paziente sia in grado di decidere se procedere con lo schermo è giusto per loro.
Allentare la conversazione sui costi
Quando vedo i pazienti, molti sono preoccupati per i costi dello screening genetico.
Counsyl è molto trasparente sui costi e i pazienti lo apprezzano molto. Non ho fatto la scuola di medicina per parlare di fatture. Voglio solo prendermi cura della loro salute.
Entro 48 ore dall’ordine di un test, Counsyl invia un’e-mail al mio paziente facendogli sapere esattamente quale sarà il suo costo di tasca propria insieme alle informazioni sull’assistenza finanziaria e i piani di pagamento. Il loro impegno per la trasparenza dei costi dà ai miei pazienti le informazioni di cui hanno bisogno in modo che io possa concentrare le mie energie sugli aspetti clinici della loro gravidanza.
Visualizzazione dei risultati
Counsyl continua a fornire supporto anche dopo che i risultati sono pronti.
Vediamo davvero Counsyl come un’estensione del nostro team.
Nel mio studio, i risultati sono inviati a me e ai miei pazienti allo stesso tempo. Per me è importante che i miei pazienti vedano i loro risultati e capiscano chiaramente cosa significano, anche quando i risultati sono negativi. Counsyl prende il tempo per comunicare con ognuno dei miei pazienti – e se la mia paziente non risponde immediatamente, la seguiranno fino a quando non avrà visto i suoi risultati.
È anche conveniente che sia tutto documentato. Posso facilmente vedere se la mia paziente ha visto il suo rapporto o ha avuto un consulto genetico e, in tal caso, quali domande ha fatto e ha avuto risposta. Questo mi aiuta a preparare la prossima visita dei miei pazienti.
Capire i prossimi passi
Se i miei pazienti hanno domande genetiche specifiche, hanno facile accesso ai consulenti genetici di Counsyl.
Sono pronti a rispondere a qualsiasi domanda che i miei pazienti possono avere sui loro risultati e su cosa possono fare dopo. Counsyl li tiene per mano durante tutto il processo.
Raramente ho bisogno di rivedere i risultati in dettaglio con i miei pazienti durante la loro visita di follow-up, perché la maggior parte di loro si è già messa in contatto con uno dei consulenti genetici di Counsyl e ha avuto tutte le sue preoccupazioni. Le note dettagliate di ogni consultazione sono fornite in modo che io sia sempre al corrente.
Fornire la migliore assistenza ai miei pazienti
Il mio obiettivo è sempre quello di fornire la migliore assistenza possibile ai miei pazienti. Gli screening genetici di Counsyl e il supporto durante l’intero processo con Counsyl Complete™ mi aiutano a raggiungere questo obiettivo.
Insieme, con Counsyl, sono in grado di aiutare le coppie ad avere una gravidanza e un bambino sani. Con la conoscenza c’è potere. Più cose sappiamo all’inizio di una gravidanza, più tranquillità posso fornire ai miei pazienti.