Cleidocraniale dysostose

door

Cleidocraniale dysostose

Andere namen

Cleidocraniale dysplasie, Marie-Sainton syndroom, mutationele dysostose

Cleidocraniale dysplasie gezicht en schouders.jpg

Veranderingen van gezicht en voorhoofd samen met verhoogde beweeglijkheid van de schoudergordels

Specialisme

Medische genetica

Symptomen

Missend sleutelbeen, voorhoofd, platte neus, korter

Uitwendig begin

Aanwezig bij geboorte

Oorzaken

Genetisch (RUNX2-gen)

Diagnostische methode

Gebaseerd op symptomen en röntgenfoto’s, bevestigd door genetische tests

Differentiële diagnose

Mandibuloacrale dysplasie, pyknodysostose, osteogenesis imperfecta, syndroom van Hajdu-Cheney

Behandeling

Ondersteunende zorg

Prognose

Normale levensverwachting

Frequentie

Een per miljoen mensen

Cleidocraniale dysostose (CCD), ook wel cleidocraniale dysplasie genoemd, is een aangeboren afwijking die vooral de botten en tanden aantast. De sleutelbeenderen zijn meestal slecht ontwikkeld of afwezig, waardoor de schouders dicht bij elkaar kunnen worden gebracht. De voorkant van de schedel sluit vaak pas later, en de getroffenen zijn vaak korter dan gemiddeld. Andere symptomen zijn een vooruitspringend voorhoofd, wijd uitgespreide ogen, abnormale tanden en een platte neus. De symptomen variëren van persoon tot persoon; de intelligentie is echter doorgaans niet aangetast.

De aandoening wordt van iemands ouders geërfd of treedt op als een nieuwe mutatie. Het wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd. De aandoening is te wijten aan een defect in het RUNX2-gen dat betrokken is bij de botvorming. De diagnose wordt vermoed op basis van de symptomen en röntgenfoto’s, met bevestiging door genetische tests. Andere aandoeningen die vergelijkbare symptomen kunnen geven zijn mandibuloacrale dysplasie, pyknodysostose, osteogenesis imperfecta, en Hajdu-Cheney syndroom.

Behandeling omvat ondersteunende maatregelen zoals een apparaat om de schedel te beschermen en tandheelkundige zorg. Operaties kunnen worden uitgevoerd om bepaalde botafwijkingen te verhelpen. De levensverwachting is over het algemeen normaal.

Het treft ongeveer één op de miljoen mensen. Mannen en vrouwen worden even vaak getroffen. Moderne beschrijvingen van de aandoening dateren van ten minste 1896. De term komt van cleido dat sleutelbeen betekent, craniaal van het Griekse κρανιὀς dat schedel betekent, en dysostosis dat abnormale botvorming betekent.

Tekenen en symptomen

Mond met veel overbeheerde melktanden en enkele ontbrekende tanden.

Cleidocraniale dysostose is een algemene skeletaandoening die zo wordt genoemd vanwege de misvormingen van het sleutelbeen (cleido-) en de schedel die mensen met de aandoening vaak hebben.

Mensen met de aandoening presenteren zich meestal met een pijnloze zwelling in het gebied van de sleutelbenen op 2-3-jarige leeftijd. Veel voorkomende kenmerken zijn:

  • Clavicula (sleutelbeenderen) kunnen gedeeltelijk ontbreken, waardoor alleen het mediale deel van het bot overblijft. In 10% van de gevallen ontbreken ze volledig. Als de sleutelbeenderen volledig ontbreken of gereduceerd zijn tot kleine overblijfselen, maakt dit hypermobiliteit van de schouders mogelijk, met inbegrip van het vermogen om de schouders voor de borst tegen elkaar aan te raken. Het defect is in 80% van de gevallen bilateraal. Gedeeltelijke sleutelbeenderen kunnen zenuwbeschadigingsverschijnselen veroorzaken en moeten daarom operatief worden verwijderd.
  • De onderkaak is prognathisch als gevolg van hypoplasie van de bovenkaak (micrognathisme) en andere gezichtsbeenderen.
  • Een zachte plek of groter zacht gebied in de bovenkant van het hoofd waar de fontanel niet of te laat is dichtgegaan.
  • Botten en gewrichten zijn onderontwikkeld. Mensen zijn korter en hun gestel is kleiner dan dat van hun broers en zussen die de aandoening niet hebben.
  • Het blijvende gebit bevat boventallige tanden. Tenzij deze boventalligen worden verwijderd, zullen zij de volwassen tanden verdringen in wat al een onderontwikkelde kaak kan zijn. Als dat het geval is, moeten de boventalligen waarschijnlijk worden verwijderd om ruimte te maken voor de volwassen tanden. Er zijn tot 13 boventallige tanden waargenomen. De tanden kunnen ook verplaatst zijn. De vorming van cement kan gebrekkig zijn.
  • Falen van de eruptie van blijvende tanden.
  • Bossing (uitstulping) van het voorhoofd.
  • Open schedelnaden, grote fontanellen.
  • Hypertelorisme.
  • Verlate ossificatie van botten die symphysis pubis vormen, waardoor een verbrede symphysis ontstaat.
  • Coxa vara kan voorkomen, waardoor abductie beperkt wordt en Trendelenburg gang veroorzaakt wordt.
  • Korte middelste vijfde vingerkootjes, waardoor soms korte en brede vingers ontstaan.
  • Afwijkingen aan de wervels.
  • In zeldzame gevallen kan irritatie van de plexus brachialis optreden.
  • Scoliose, spina bifida en syringomyelia zijn ook beschreven.

Andere kenmerken zijn: pariëtale bossing, basilar invaginatie (atlantoaxiale impactie), persisterende metopichechting, abnormale oorstructuren met gehoorverlies, supernumeraire ribben, hemivertebrae met spondylose, kleine en hoge scapulae, hypoplasie van illiacale beenderen, afwezigheid van het schaambeen, korte/afwezige fibulaire beenderen, korte/afwezige radiale beenderen, hypoplastische terminale vingerkootjes.

Genetica

Het is meestal autosomaal dominant, maar in sommige gevallen is de oorzaak niet bekend. Het komt voor als gevolg van haploinsufficiëntie veroorzaakt door mutaties in het CBFA1-gen (ook Runx2 genoemd), gelegen op de korte arm van chromosoom 6, dat codeert voor de transcriptiefactor die nodig is voor de differentiatie van osteoblasten. Het resulteert in vertraagde ossificatie van de middellijnstructuren van het lichaam, met name membraneus bot.

Een nieuw artikel meldt dat de oorzaak van CCD vermoedelijk te wijten is aan een CBFA1 (core binding factor activity 1) gendefect op de korte arm van chromosoom 6p21 . CBFA1 is van vitaal belang voor de differentiatie van stamcellen in osteoblasten, zodat elk defect in dit gen defecten in membraneuze en endochondrale botvorming zal veroorzaken.

Diagnose

Verschillende kenmerken van de dysostose zijn significant. Radiologische beeldvorming helpt de diagnose te bevestigen. Tijdens de dracht (zwangerschap) kan de claviculaire grootte worden berekend met behulp van beschikbare nomogrammen. Soms kunnen wormvormige botten in de schedel worden waargenomen.

De diagnose CCD-spectrumstoornis wordt gesteld bij een individu met typische klinische en radiografische bevindingen en/of door de identificatie van een heterozygote pathogene variant in RUNX2 (CBFA1).

  • Laterale schedelradiografie toont open schedelnaden, grote fontanellen, meerdere wormvormige botten en onderontwikkelde paranasale sinussen.

  • Panoramisch zicht van de kaken waarop meerdere niet-geopende supernumeraire tanden te zien zijn die op een premolaar lijken, ontbrekende gonialenhoeken en onderontwikkelde maxillaire sinussen bij cleidocraniale dysplasie.

  • Slechte ontwikkeling van de sleutelbenen en een klokvormige ribbenkast bij iemand met CCD

Behandeling

Omstreeks de leeftijd van 5 jaar, kan een chirurgische correctie noodzakelijk zijn om verergering van de misvorming te voorkomen. Als de moeder dysplasie heeft, kan een keizersnede noodzakelijk zijn. Craniofaciale chirurgie kan nodig zijn om schedelafwijkingen te corrigeren. Coxa vara wordt behandeld met corrigerende femorale osteotomieën. Als er plexus brachialis irritatie is met pijn en gevoelloosheid, kan excisie van de claviculaire fragmenten worden uitgevoerd om het te decompresseren. In geval van een open fontanel kan de orthopeed een geschikt hoofddeksel adviseren ter bescherming tegen letsel.

Prognose

In verschillende studies is gemeld dat de levensverwachting normaal lijkt te zijn voor mensen met CCD.

Epidemiologie

Cleidocraniale dysostose treft ongeveer één op de miljoen mensen.

Opmerkelijke gevallen

In 1987 viel een jong meisje genaamd Jessica McClure in een smalle putbuis op het landgoed van haar familie in Texas. Ron Short, een dakdekker die zonder sleutelbeenderen was geboren als gevolg van cleidocraniale dysostose en daardoor zijn schouders kon laten inzakken om in krappe hoeken te werken, kwam ter plaatse en bood aan om door de buis naar beneden te gaan. De redders gebruikten hem uiteindelijk niet, hoewel McClure met succes uit de put werd gehaald.

Acteur Gaten Matarazzo werd geboren met cleidocraniale dysplasie, wat is verwerkt in de verhaallijn van zijn personage Dustin Henderson op Stranger Things.

Zuster-actrice-zangeressen Abigail en Milly Shapiro zijn geboren met cleidocraniale dysplasie, een eigenschap die ze delen met hun moeder.

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o “cleidocraniale dysplasie”. GHR. Januari 2008. Gearchiveerd van het origineel op 3 oktober 2016. Op 2 oktober 2016 ontleend.
  2. ^ Zeldzame genetische aandoeningen die het skelet beïnvloeden. AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Gearchiveerd van het origineel op 2017-11-05.
  3. ^ a b c d Young, Ian D. (2002). Genetica voor orthopedische chirurgen: De Moleculair Genetische Basis van Orthopedische Aandoeningen. Remedica. p. 92. ISBN 9781901346428. Gearchiveerd van het origineel op 2016-11-03.
  4. ^ a b c “Cleidocraniale dysplasie”. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – een NCATS-programma. 2016. Gearchiveerd van het origineel op 28 januari 2017. Op 29 oktober 2017 ontleend.
  5. ^ a b c d e “Cleidocraniale Dysplasie”. NORD. 2004. Gearchiveerd van het origineel op 3 oktober 2016. Op 2 oktober 2016 ontleend.
  6. ^ Epstein, Charles J.; Erickson, Robert P.; Wynshaw-Boris, Anthony Joseph (2004). Aangeboren Ontwikkelingsfouten: De moleculaire basis van klinische stoornissen van de morfogenese. Oxford University Press. p. 333. ISBN 9780195145021. Gearchiveerd van het origineel op 2016-10-03.
  7. ^ “Cleidocraniale Dysostose”. UCSF Benioff Children’s Hospital. Gearchiveerd van het origineel op 29 oktober 2016. Op 2 oktober 2016 ontleend.
  8. ^ Garg RK, Agrawal P (2008). “Klinisch spectrum van cleidocraniale dysplasie: een case report”. Cases J. 1 (1): 377. doi:10.1186/1757-1626-1-377. PMC 2614945. PMID 19063717.
  9. ^ a b Hefti, Fritz (2007). Pediatrische orthopedie in de praktijk. Springer. p. 478. ISBN 9783540699644.
  10. ^ a b c d e Turek’s Orthopaedics: Principles And Their Application. Lippincott Williams & Wilkins. 2005. pp. 251-252. ISBN 9780781742986.
  11. ^ a b Juhl, John (1998). Paul and Juhl’s essentials of radiologic imaging (7e ed.). Lippincott-Raven. ISBN 9780397584215.
  12. ^ Greene, Walter (2006). Netter’s Orthopaedics (1st ed.). Masson. ISBN 9781929007028.
  13. ^ Textbook of Radiology and Imaging: Deel 2, 7e. Elsevier Science Health Science Division. 2003. p. 1539. ISBN 9780443071096.
  14. ^ a b Vanderwerf, Sally (1998). Elsevier’s medische terminologie voor de praktiserende verpleegkundige. Elsevier. p. 65. ISBN 9780444824707.
  15. ^ Menkes, John (2006). Kinderneurologie, 7e. Lippincott Williams & Wilkins. p. 307. ISBN 9780781751049.
  16. ^ “Gearchiveerde kopie”. Gearchiveerd van het origineel op 2015-06-26. Retrieved 2015-06-26.CS1 maint: archived copy as title (link)
  17. ^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME (september 2006). “Cleidocraniale dysplasie: belang van radiografische beelden bij de diagnose van de aandoening”. J Oral Sci. 48 (3): 161-6. doi:10.2334/josnusd.48.161. PMID 17023750.
  18. ^ Saraswathivilasam S. Suresh, A Family With Cleidocranial Dysplasia And Crossed Ectopic Kidney In One Child, Acta Orthop. Belg. 2009, N° 4 (Vol. 75/4) p.521-527. “Archived copy”. Gearchiveerd van het origineel op 2015-06-26. Retrieved 2015-06-26.CS1 maint: archived copy as title (link)
  19. ^ a b Lovell, Wood (2006). Lovell & Winter’s Pediatric Orthopaedics, 6e. Lippincott Williams & Wilkins. p. 240. ISBN 9780781753586.
  20. ^ Machol, Keren; et al. (November 16, 2017). “Cleidocraniale Dysplasie Spectrum Stoornis”. GeneReviews. PMID 20301686.
  21. ^ Dore; et al. (januari 1987). “Cleidocranial Dysostosis and Syringomyelia Review of the Literature and Case Report”. Clinical Orthopaedics & Related Research. Januari 1987 (214): 229-34. PMID 3791747. Gearchiveerd van het origineel op 2016-11-03.
  22. ^ Nebgen, Denise; Wood, Robert S.; Shapiro, Robert D. (1991). “Behandeling van een mandibulafractuur bij een patiënt met cleidocraniale dysplasie: Verslag van een geval en bespreking van de literatuur”. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 49 (4): 405-409. doi:10.1016/0278-2391(91)90380-5. PMID 2005496.
  23. ^ Kennedy, J. Michael (1987-10-17). “Jessica haalt de veiligheid – na 58 1/2 uur”. Los Angeles Times. Gearchiveerd van het origineel op 2010-06-19.
  24. ^ Scott, Ronald W. (November 1988). “Cleidocraniale Dysplasie – Een Enigma onder de Anomalieën”. Journal of Orthopaedic & Sports Physical Therapy. 10 (5): 184-188. doi:10.2519/jospt.1988.10.5.184. PMID 18796963.
  25. ^ Oyla, Gabrielle (2016-09-12). “Stranger Things’ Gaten Matarazzo Bespreekt Leven met Cleidocraniale Dysplasie”. People.com. Gearchiveerd van het origineel op 2016-09-16.
  26. ^ “Milly Shapiro op Instagram: “Het was zo’n eer om het CCD Smiles evenement bij te wonen afgelopen weekend. Het was echt krachtig om…””. Instagram. 7 maart 2019. Op 15 juni 2020 ontleend.
  27. ^ Starr, Michael (11 juni 2020). “Maak kennis met nieuwe ‘Doom Patrol’-co-star Abigail Shapiro”. New York Post. Op 15 juni 2020 ontleend.
  • Cleidocraniale dysostose bij Curlie

Plaats een reactie