Quando si formano tumori cancerosi, essi rilasciano piccoli frammenti di DNA mutato e proteine nel flusso sanguigno, e questi possono agire come marcatori per il cancro.
Il nuovo esame del sangue funziona identificando i marcatori per 16 mutazioni genetiche e otto proteine che sono associati con otto diversi tipi di cancro. Questi includono il cancro al seno, ai polmoni e al colon-retto, così come cinque tumori – ovaie, fegato, stomaco, pancreas ed esofago – per i quali non ci sono attualmente test di screening di routine per le persone a rischio medio.
“Una novità del nostro metodo di classificazione è che combina la probabilità di osservare varie mutazioni del DNA insieme ai livelli di diverse proteine per fare la chiamata finale”, spiega il co-autore dello studio Cristian Tomasetti, Ph.D, professore associato di oncologia e biostatistica alla Johns Hopkins University.
Per il loro studio, i ricercatori hanno testato CancerSEEK su 1.005 individui che erano stati diagnosticati con forme non metastatiche di uno degli otto tumori.
Hanno trovato che il test è stato in grado di identificare il 70 per cento dei tumori, con sensibilità che vanno dal 33 per cento per il cancro al seno al 98 per cento per il cancro ovarico. La sensibilità variava dal 69 per cento al 98 per cento per i cinque tumori che attualmente non hanno test di screening di routine, i ricercatori riferiscono.
In termini di specificità, il test ha dato un risultato complessivo di oltre il 99 per cento. Su test CancerSEEK su 812 adulti sani, ha prodotto solo sette risultati falsi positivi.
Come co-autore dello studio Kenneth Kinzler, Ph.D. – co-direttore del Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics alla Johns Hopkins – nota, “Una specificità molto elevata era essenziale perché i risultati falsi positivi possono sottoporre i pazienti a inutili test invasivi di follow-up e procedure per confermare la presenza del cancro.”
Ciò che è più importante, i ricercatori hanno scoperto che il loro test è stato in grado di individuare la posizione dei tumori per l’83% dei pazienti.