Introduction
Chondroma jest łagodnym nowotworem dojrzałej chrząstki hialinowej, który często występuje w kościach długich kończyn górnych i dolnych lub miednicy.1,2 Chondromy wewnątrzczaszkowe są rzadkie i stanowią jedynie 0,2% wewnątrzczaszkowych guzów pierwotnych.3 Większość opisanych przypadków chondromazy wewnątrzczaszkowej to przypadki sporadyczne, chociaż opisywano je również w zespołach Maffucciego i Olliera.4 Pierwszy przypadek chondromazy wewnątrzczaszkowej został opisany przez Hirschfelda w 1851 roku, który uważał wówczas, że guz ten wywodzi się z pozostałości embrionalnych komórek chondrogennych wzdłuż błony podstawnej synchondrozy. Do tej pory istnieje kilka hipotez opisujących patogenezę tej zmiany. Dotychczas opisywane chondromazy wewnątrzczaszkowe były często zmianami zewnątrzoponowymi, zlokalizowanymi w okolicy kulszowo-potylicznej u podstawy czaszki i z połączeniami duralowymi, choć rzadziej opisywano przypadki chondromazy wewnątrzczaszkowej w zatokach przynosowych, splocie naczyniówkowym lub oponie twardej.5-8 Co ciekawe, bardzo niewielka liczba opisywanych chondromazy wewnątrzczaszkowych była zmianami wewnątrzmiąższowymi bez połączeń duralowych.9,10 Tutaj przedstawiamy młodą pacjentkę z ostatecznym rozpoznaniem chondroma wewnątrzosiowego wewnątrzczaszkowego bez połączenia z oponą.
Prezentacja przypadku
36-letnia kobieta przedstawiła skargę na sporadyczne bóle głowy od roku, które nasiliły się od tygodnia przed prezentacją i którym towarzyszyło nieostre widzenie. Nie miała istotnej przeszłości medycznej ani lekowej. Ponieważ badanie przedmiotowe było bez zmian, wykonano badanie MRI mózgu bez podania gadolinowych środków kontrastowych, które ujawniło dużą, słabo świecącą, niejednorodną masę w sekwencjach T2 i T1 MRI w prawym płacie czołowym, rozciągającą się na prawy płat ciemieniowy, z istotnym przesunięciem linii środkowej w lewo. W celu określenia charakteru masy wykonano badanie MRI z podaniem kontrastu, które wykazało obwodową, punktowo wzmacniającą się zmianę. Biorąc pod uwagę wyniki badań obrazowych, postawiono diagnozę różnicową: glejak małego stopnia i chłoniak mózgu (ryc. 1). Pacjentka została poddana kraniotomii, a próbka tkanki została wysłana do badania histologicznego. Badanie makroskopowe wykazało liczne fragmentaryczne, bladoniebieskie fragmenty tkanki o elastycznej konsystencji, przypominające chrząstkę, o całkowitych wymiarach 8 * 8 * 3 cm. Pierwotne badanie mikroskopowe opisało zmianę nowotworową z chrzęstnymi zrazikami i wyglądem okółków i dało ostateczne rozpoznanie oponiaka metaplastycznego, stopień I WHO. Ponieważ radiologia nie korelowała z patologią, próbka została wysłana do neuroradiologa i neuropatologa w celu uzyskania drugiej opinii. Neuroradiolog opisał ogromną wewnątrzosiową masę w okolicy czołowo-ciemieniowej z uciskiem i przesunięciami w linii środkowej, która nie ulegała wzmocnieniu kontrastowemu. Radiologicznie wykluczono rozpoznanie oponiaka i guza naczyniopochodnego, ponieważ są one wzmacniające się kontrastowo i nie postawiono ostatecznej diagnozy radiologicznej. Badanie materiału przez neuropatologa wykazało nowotwór mezenchymalny, składający się z grudek chrzęstnych bez atypii i martwicy. Nie było dowodów na obecność miąższu mózgu lub opony twardej (Figura 2A). Ponieważ w preparacie nie było tkanki mózgowej ani opony twardej, sugerowano możliwość przemieszczenia preparatu na sali operacyjnej. Jednak w tym dniu nie przeprowadzono żadnego powiązanego zabiegu chirurgicznego. W celu dokładnego określenia charakteru masy wykonano barwienie immunohistochemiczne dla markerów EMA, CK, GFAP i S100, które było pozytywne dla S100 i negatywne dla pozostałych trzech markerów (rysunek 2B). Ostatecznym rozpoznaniem był chondroma wewnątrzczaszkowy.
 |
Rysunek 1 MRI mózgu pacjenta: płaszczyzna osiowa T1-ważonego MRI mózgu (A) z i (B) bez kontrastu. (C) Płaszczyzna strzałkowa T1-ważonego MRI mózgu. Rezonans magnetyczny mózgu wykazał niskosygnałową, niejednorodną masę w T2 i T1 w obszarze prawego płata czołowego, rozciągającą się na prawą okolicę ciemieniową i ze znacznym przesunięciem linii środkowej w lewo. Po podaniu kontrastu odnotowano punktowe wzmocnienie. |
 |
Ryc. 2 (A) Barwienie hematoksyliną i eozyną, 400×, ukazujące chrzęstne zraziki bez atypii, mitozy lub martwicy i (B) pozytywne barwienie IHC markera S100. |
Dyskusja
Pierwotny chondroma wewnątrzczaszkowy jest dość rzadki i stanowi tylko 0,2% pierwotnych guzów wewnątrzczaszkowych.3 Zgodnie z naszą najlepszą wiedzą opisano 163 przypadki chondroma wewnątrzczaszkowego, które w większości wywodziły się z podstawy czaszki, kości strzałkowej i opony twardej. Pochodził on z podstawy czaszki, a następnie z dołu czaszki i opony twardej (tab. 1). Tylko nieliczne z tych przypadków były podobne do opisywanego przypadku i nie stwierdzono w nich związku guza z oponą twardą. Nie stwierdzono istotnego uprzywilejowania płci w przypadku chondromazy wewnątrzczaszkowej.11-14 Opisane przypadki najczęściej pojawiały się w trzeciej dekadzie życia,15 chociaż zakres wieku wynosił od 15 miesięcy do 60 lat.16 Ze względu na powolny wzrost guza, pacjenci z chondromazy wewnątrzczaszkowej często prezentują się z dużą masą i długim wywiadem dotyczącym objawów w momencie prezentacji, które mogą się różnić w zależności od lokalizacji guza.17 Najczęściej zgłaszanymi objawami są ból głowy i drgawki (tab. 2). Zgłaszano jednak również ogniskowe deficyty neurologiczne jako objaw pierwotny, a także objawy parkinsonopodobne.18
 |
Tabela 1 Pochodzenie chondromazy wewnątrzczaszkowej w literaturze |
 . |
Tabela 2 Common Symptoms of Intracranial Chondromas in Literature16 |
Charakterystyka obrazowa chondromów wewnątrzczaszkowych może być hipo lub hiperdensyjna, w zależności od stopnia zwapnienia. W obrazie MRI chondromy pojawiają się od izo do hipointensywnych w obrazie T1 i jako mieszanina izo do hiperintensywnych w obrazie T2.19 Sullivan i wsp. wykazali, że większość zmian była hipointensywna w T1 ważonym MRI mózgu z niejednorodnym wyglądem w T2 ważonym MRI mózgu.16
Ponieważ większość przypadków chondromy wewnątrzczaszkowej jest trwale połączona (w przeciwieństwie do tego pacjenta), jednym z ważnych rozpoznań różnicowych jest oponiak. Chondroma wewnątrzczaszkowa, podobnie jak oponiak, objawia się jako dobrze obwiedziona, pozaosiowa i oparta na oponie twardej masa, chociaż w bardzo rzadkich przypadkach chondroma nie ma połączenia z oponą twardą i wykazuje niejednorodne wzmocnienie, co odróżnia te zmiany radiologicznie od oponiaków.5 Bardzo ważne jest różnicowanie chondromy od innych guzów tkanek miękkich, które mogą obejmować OUN i mają podobne wyniki badań obrazowych (takich jak chordoma, chondrosarcoma i hemangiopericytoma). Chordoma wywodzi się z resztek notochorda i często jest zlokalizowany w linii środkowej. Chondrosarcoma również ma tendencję do lokalizowania się w linii pośrodkowej, chociaż czasami występuje w półkuli bocznej, i ma złośliwe cechy histologiczne (hiperkomórkowość, atypia komórkowa i zwiększona aktywność mitotyczna) z progresywnymi i destrukcyjnymi granicami w badaniach obrazowych i histologicznych.20
We wszystkich opisanych przypadkach chondroma wewnątrzczaszkowa była biało-szarą, wielopostaciową masą ze zwapnieniami, podobną do opisanej w tym przypadku. Badanie mikroskopowe ujawnia dobrze obwiedzioną masę z kapsułą włóknistą, składającą się z pojedynczych lub podwójnych chondrocytów w obrębie luk w macierzy chondroidalnej. W opisanych przypadkach, w których stosowano również barwienie immunohistochemiczne, komórki nowotworowe były dodatnie dla S100 i wimentyny, a ujemne dla EMA i CK.16 Ważnym punktem w badaniu patologicznym tych zmian jest uwzględnienie ważnych rozpoznań różnicowych, w tym oponiaków, chordoma, osteochondroma i dobrze zróżnicowanego chondrosarcoma.20 Istnieją również doniesienia o jednoczesnym występowaniu dwóch różnych typów nowotworów u jednego pacjenta i w jednej lokalizacji anatomicznej (collision tumor), co obejmowało jednoczesne występowanie choroid plexus papilloma i chondroma.21
Chondromy wewnątrzczaszkowe mogą występować pojedynczo lub w skojarzeniu z chondromatozami układowymi, takimi jak zespół Maffucciego lub choroba Olliera.22-25 Zarówno zespół Maffucciego, jak i choroba Olliera są spowodowane mutacją somatyczną w genach IDH-1 i IDH-2, kodujących enzymy dehydrogenazy izocytrynianowej 2. Jednak według dotychczasowych badań, w sporadycznych chondromach wewnątrzczaszkowych nie stwierdzono mutacji w genach IDH.26,27 Przedstawiono wiele teorii dotyczących pochodzenia chondromów wewnątrzczaszkowych, z których większość uważa, że powstają one z pozostałości embrionalnych komórek chondrogennych wzdłuż błony podstawnej synchondrozy.28 Chociaż teoria metaplazji fibroblastów opon mózgowo-rdzeniowych lub okołonaczyniowej tkanki mezenchymalnej pasuje do przypadków duraków, podawane są również inne teorie, takie jak ektopowa embriologiczna reszta komórek chrzęstnych lub niewłaściwa wymiana elementów chrzęstnych podczas urazu.11,28
Wniosek
Chondroma wewnątrzczaszkowa powinna być rozważana jako rozpoznanie różnicowe w miąższu mózgu, a pobieranie próbek tkanek powinno być wykonywane w celu histopatologicznego potwierdzenia tych rzadkich jednostek.