Discussione
Aphalia dovrebbe essere differenziata da altre malformazioni del sistema genitourinario come ipospadia grave, epispadia, pene nascosto, micropene, amputazione intrauterina del pene e disturbi della differenziazione sessuale (4). La valutazione del paziente con afalia dovrebbe includere la valutazione genetica e la valutazione delle malformazioni associate. Le comuni malformazioni associate includono anomalie genitourinarie (agenesia renale, reni ipoplasici, idronefrosi, reflusso vescico-uretrale, vescica ipoplasica, fistola vescicocolica e agenesia della prostata e delle vescicole seminali) e malformazioni gastrointestinali (ano disposto anteriormente, fistola tracheoesofagea e pancreas anulare). Altre malformazioni associate includono petto di piccione, emivertebre, piedi a clava, avambracci accorciati, lobi delle orecchie accessori e orecchie basse (4-5). Il nostro paziente aveva test di funzionalità renale squilibrati, reni ipoplasici bilaterali e VSD, ma non abbiamo fatto test genetici e altri test a causa dell’indisponibilità dei test e della morte prematura del bambino.
Uno dei modi più importanti di classificazione dell’afalia è stato proposto da Skoog e Belman nel 1984. Nel post-sfinterico (60%), l’uretra si apre vicino al bordo anale anteriore o in qualsiasi punto del perineo in linea mediana, sopra il pube o lo scroto anteriore. Nel pre-sfinterico (28%), c’è la fistola prostatorettale (uretra-rettale) mentre nel tipo meno frequente, c’è l’atresia uretrale con fistola vescico-rettale. Più l’apertura uretrale è prossimale, maggiore è la probabilità di avere forme gravi di afalia, malformazioni associate e mortalità (4). La nostra paziente era di tipo post-sfinterico.
La precedente raccomandazione era la riassegnazione del sesso femminile con trasposizione uretrale perineale, orchiectomia bilaterale precoce e genitoplastica femminilizzante nel periodo neonatale o al momento della presentazione. La vaginoplastica viene intrapresa al momento della pubertà, seguita da una terapia estrogenica per lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili (1,2). Nel nostro caso, il bambino è deceduto prima che i genitori decidessero l’assegnazione del sesso.
L’attuale raccomandazione è verso la riassegnazione del sesso maschile con la ricostruzione di un pene normalmente funzionante che sia esteticamente accettabile, abbia capacità di penetrazione, fornisca sensazioni tattili ed erogene, funzioni riproduttive adeguate e la capacità di urinare in piedi. Le giustificazioni per l’attuale raccomandazione erano gli inconvenienti associati alla riassegnazione del sesso femminile (mancanza di mestruazioni, infertilità, sviluppo del cambio tipico maschile e uso di steroidi per tutta la vita(2,5). Molti dei pazienti con afalia muoiono durante le prime settimane di vita a causa delle malformazioni multiple associate (1,2), che è stato anche il caso del nostro paziente.
In conclusione, l’afalia è una malformazione estremamente rara che potrebbe essere associata a malformazioni in molteplici altri sistemi di organi. Ha bisogno di una valutazione approfondita e di un trattamento multistadio e multidisciplinare. La consulenza e la decisione dei genitori giocano un ruolo critico nella gestione di un bambino con afalia.