Prognosi della fibrosi cistica

Dr. Catherine Shaffer, Ph.D.Reviewed by Dr. Liji Thomas, MD

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce i polmoni e molti altri organi del corpo. Provoca l’accumulo di un muco denso e appiccicoso che blocca le vie respiratorie e intrappola i batteri, portando a frequenti infezioni. Altri organi colpiti sono il pancreas, l’intestino, il fegato, i seni e gli organi riproduttivi.

I pazienti affetti da fibrosi cistica soffrono di difficoltà di respirazione, tosse persistente, affanno, intolleranza all’esercizio fisico e infiammazione nasale. Hanno anche sintomi digestivi come feci grasse, scarsa crescita nell’infanzia e grave costipazione.

La fibrosi cistica è causata da un difetto della proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). La gravità dei sintomi e la prognosi variano a seconda del difetto genetico specifico che porta alla malattia, così come l’età e altri problemi di salute associati del paziente. L’attuale aspettativa di vita media per i pazienti di fibrosi cistica negli Stati Uniti è di circa 37 anni.

Fibrosi cistica nell’infanzia

I bambini con fibrosi cistica spesso mantengono una buona qualità di vita e sono in grado di frequentare la scuola e di impegnarsi in altre attività. I giovani adulti con fibrosi cistica spesso finiscono la scuola, intraprendono carriere e costruiscono famiglie. Le pazienti donne hanno tassi di sopravvivenza più bassi rispetto ai maschi tra i 2 e i 20 anni per ragioni sconosciute.

Fibrosi cistica in età adulta

Una volta una malattia esclusivamente pediatrica, la fibrosi cistica è ora una malattia degli adulti grazie al miglioramento dei trattamenti,. I pazienti si impegnano in regimi quotidiani che includono la pulizia delle vie aeree, agenti mucoattivi inalati e antibiotici, e diete ad alto contenuto calorico e di grassi per gestire la malattia. Sono disponibili farmaci più avanzati per trattare la malattia e le sue complicazioni. Lo screening universale dei neonati ha anche migliorato la sopravvivenza identificando i neonati con fibrosi cistica il più presto possibile in modo che possano iniziare il trattamento.

L’ottanta per cento delle persone nate con fibrosi cistica sopravvive fino all’età adulta. Tuttavia, le complicazioni polmonari si accumulano man mano che i pazienti con fibrosi cistica invecchiano. Le condizioni comorbide diventano più comuni con l’avanzare dell’età. L’insufficienza renale cronica, l’ipertrigliceridemia e il cancro al colon si verificano più comunemente negli adulti con fibrosi cistica che in quelli senza.

Fattori di rischio

L’analisi di un registro di pazienti con fibrosi cistica mantenuto dalla Cystic Fibrosis Foundation ha rivelato alcuni fattori di rischio che indicano una maggiore mortalità nella malattia.

Il maggior rischio di morte è associato al sesso femminile, alla razza non bianca e alla presentazione sintomatica della malattia (cioè il paziente ha già sintomi respiratori, gastrointestinali o altri sintomi della malattia al momento della diagnosi). Solo il 7,6% dei pazienti sono asintomatici al momento della diagnosi.

Tra i pazienti con informazioni sul genotipo, quelli che erano omozigoti per la mutazione delF508 avevano un rischio di mortalità più elevato rispetto a quelli che erano eterozigoti. Inoltre, i pazienti che non avevano affatto la mutazione delF508 se la passavano peggio dei pazienti eterozigoti per la mutazione.

Avanzi nella speranza di vita

Nel 1962, la sopravvivenza mediana dei pazienti con fibrosi cistica era di soli 10 anni, con pochi individui che sopravvivevano fino all’adolescenza. I progressi scientifici nella comprensione delle cause della fibrosi cistica e la scoperta di nuove terapie hanno cambiato radicalmente quei numeri.

Un’analisi della sopravvivenza nella fibrosi cistica nel 2000 rispetto al 2010 ha mostrato un miglioramento al tasso dell’1,8% all’anno. La sopravvivenza prevista dei bambini nati e diagnosticati con la malattia nel 2010 era di 39 anni, se i tassi di mortalità continuano a migliorare al tasso attuale.

1. Attesa di vita nella fibrosi cistica, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Adeguamento case-mix per la valutazione della mortalità nella fibrosi cistica, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Longevità dei pazienti con fibrosi cistica nel 2000 al 2010 e oltre: Survival Analysis of the Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. Che cos’è la fibrosi cistica? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NIH Genetics Home Reference, Cystic Fibrosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Newborn Screening for Cystic Fibrosis, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

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Scritto da

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer è una scrittrice freelance di scienza e salute del Michigan. Ha scritto per un’ampia varietà di pubblicazioni commerciali e di consumo su argomenti di scienze della vita, in particolare nell’area della scoperta e dello sviluppo dei farmaci. Ha un dottorato in chimica biologica e ha iniziato la sua carriera come ricercatrice di laboratorio prima di passare alla scrittura scientifica. Scrive e pubblica anche narrativa, e nel suo tempo libero ama lo yoga, andare in bicicletta e prendersi cura dei suoi animali domestici.

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