Displasia Cleidocraniana, síndrome de Marie-Sainton, disostose mutacional
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Mudanças faciais e na testa, juntamente com aumento da mobilidade das cintas dos ombros
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Genética médica
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Disfunção da clavícula, testa proeminente, nariz achatado, mais curto
Presente ao nascimento
Genético (gene RUNX2)
Baseado em sintomas e raios X, confirmado por testes genéticos
Displasia mandibuloacral, piknodisostose, osteogênese imperfeita, Síndrome de Hajdu-Cheney
Cuidados de apoio
Expectativa de vida normal
Um por milhão de pessoas
Disostose Cleidocraniana (CCD), também chamada displasia cleidocraniana, é um defeito de nascença que afeta principalmente os ossos e os dentes. As clavículas estão tipicamente pouco desenvolvidas ou ausentes, o que permite que os ombros se aproximem. A parte frontal do crânio muitas vezes não fecha até mais tarde, e os afetados são frequentemente mais curtos do que a média. Outros sintomas podem incluir uma testa proeminente, olhos largos, dentes anormais e um nariz plano. Os sintomas variam entre as pessoas; no entanto, a inteligência normalmente não é afetada.
A condição ou é herdada dos pais de uma pessoa ou ocorre como uma nova mutação. Ela é herdada de uma forma autossômica dominante. É devido a um defeito no gene RUNX2, que está envolvido na formação óssea. O diagnóstico é suspeito com base em sintomas e raios-X com confirmação por testes genéticos. Outras condições que podem produzir sintomas semelhantes incluem displasia mandibuloacral, piknodisostose, osteogênese imperfeita e síndrome de Hajdu-Cheney.
O tratamento inclui medidas de apoio, como um dispositivo para proteger o crânio e cuidados dentários. A cirurgia pode ser realizada para corrigir certas anormalidades ósseas. A expectativa de vida é geralmente normal.
Afecta cerca de um por milhão de pessoas. Homens e mulheres são igualmente comumente afetados. As descrições modernas da condição datam de pelo menos 1896. O termo é de cleido que significa clavícula, cranial do grego κρανιὀς que significa crânio, e disostose que significa formação de osso anormal.
Sinais e sintomas
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Disostose Cleidocraniana é uma condição esquelética geral assim chamada pela clavícula (cleido-) e deformidades cranianas que as pessoas com ela frequentemente têm.
Pessoas com a condição geralmente apresentam um inchaço indolor na área das clavículas aos 2-3 anos de idade. As características comuns são:
- As clavículas (clavículas) podem estar parcialmente ausentes, deixando apenas a parte medial do osso. Em 10% dos casos, eles estão completamente ausentes. Se as clavículas estiverem completamente ausentes ou reduzidas a pequenos vestígios, isto permite a hipermobilidade dos ombros incluindo a capacidade de tocar os ombros juntos em frente ao peito. O defeito é bilateral 80% do tempo. Os colarinhos parciais podem causar sintomas de lesão nervosa e, portanto, devem ser removidos por cirurgia.
- A mandíbula é prognática devido à hipoplasia da maxila (micrognatia) e outros ossos da face.
- Um ponto mole ou área mole maior no topo da cabeça onde a fontanela não fechou, ou a fontanela fecha tarde.
- Os ossos e articulações estão subdesenvolvidos. As pessoas são mais curtas e suas estruturas são menores que seus irmãos que não têm a condição.
- Os dentes permanentes incluem dentes supranumerários. A menos que esses supranumerários sejam removidos, eles irão encher os dentes adultos no que já pode ser um maxilar subdesenvolvido. Se assim for, os supranumerários provavelmente precisarão ser removidos para dar espaço para os dentes adultos. Foram observados até 13 dentes supranumerários. Os dentes também podem ser deslocados. A formação de cimentos pode ser deficiente.
- Falha de erupção dos dentes permanentes.
- Bossing (abaulamento) da testa.
- Suturas cranianas abertas, fontanelas grandes.
- Hipertelorismo.
- Ossificação retardada dos ossos formando sínfise púbica, produzindo uma sínfise alargada.
- Coxa vara pode ocorrer, limitando a abdução e causando a marcha de Trendelenburg.
- Curta quinta-falânglios médios, causando por vezes dedos curtos e largos.
- Anormalidades vertebrais.
- Em raras ocasiões, pode ocorrer irritação do plexo braquial.
- Escoliose, espinha bífida e seringomielia também foram descritas.
Outras características são: bossing parietal, invaginação basilar (impacção atlantoaxial), sutura meotópica persistente, estruturas anormais do ouvido com perda auditiva, costelas supranumerárias, hemivertebras com espondilose, escápulas pequenas e altas, hipoplasia de ossos ilíacos, ausência do osso púbico, ossos fibulares curtos / ausentes, ossos radiais curtos / ausentes, falanges terminais hipoplásicas.
Genética
É geralmente autossômica dominante, mas em alguns casos a causa não é conhecida. Ocorre devido à haploinsuficiência causada por mutações no gene CBFA1 (também chamado de Runx2), localizado no braço curto do cromossomo 6, que codifica o fator de transcrição necessário para a diferenciação osteoblástica. O resultado é a ossificação tardia das estruturas da linha média do corpo, particularmente do osso membranoso.
Um novo artigo relata que a causa do CCD se deve a um defeito no gene CBFA1 (core binding factor activity 1) no braço curto do cromossomo 6p21 . O CBFA1 é vital para a diferenciação das células-tronco em osteoblastos, portanto qualquer defeito neste gene causará defeitos na formação óssea membranosa e endocondral.
Diagnóstico
Diferentes características da disostose são significativas. As imagens radiológicas ajudam a confirmar o diagnóstico. Durante a gestação (gravidez), o tamanho da clavícula pode ser calculado utilizando os nomogramas disponíveis. Ossos de minhocas podem ser observados no crânio.
Diagnóstico da disostose do espectro CCD é estabelecido em um indivíduo com achados clínicos e radiográficos típicos e/ou pela identificação de uma variante patogênica heterozigótica no RUNX2 (CBFA1).
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Radiografia lateral do crânio mostrando suturas abertas do crânio, fontanelas grandes, múltiplos ossos de vermes e seios paranasais subdesenvolvidos.
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Panorâmica dos maxilares mostrando múltiplos dentes supranumerários não irrompidos imitando pré-molares, ângulos goniais ausentes e seios maxilares subdesenvolvidos em displasia cleidocraniana.
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Desenvolvimento das clavículas e uma caixa torácica em forma de sino numa pessoa com CCD
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Tratamento
5 anos de idade, pode ser necessária uma correção cirúrgica para evitar qualquer agravamento da deformidade. Se a mãe tiver displasia, o parto cesariano pode ser necessário. A cirurgia craniofacial pode ser necessária para corrigir defeitos no crânio. A coxa vara é tratada por osteotomias femorais corretivas. Se houver irritação do plexo braquial com dor e dormência, a excisão dos fragmentos claviculares pode ser feita para descomprimi-la. Em caso de fontanela aberta, o ortopedista pode aconselhar o aparelho extrabucal adequado para proteção contra lesões.
Prognóstico
Estudos transversais relataram que a expectativa de vida parece ser normal para pessoas com CCD.
Epidemiologia
Disostose Cleidocraniana afeta cerca de um por milhão de pessoas.
Casos notáveis
Em 1987, uma jovem chamada Jessica McClure caiu em um cano de poço estreito na propriedade de sua família no Texas. Ron Short, um empreiteiro de telhados que nasceu sem clavícula por causa de uma disostose cleidocraniana e, assim, podia colapsar os ombros para trabalhar em cantos apertados, chegou ao local e ofereceu-se para descer o poço. Os socorristas não acabaram usando-o, embora McClure tenha sido recuperado com sucesso do poço.
Actor Gaten Matarazzo nasceu com displasia cleidocraniana, que está incorporada no enredo do seu personagem Dustin Henderson sobre Coisas Estranhas.
As cantoras-atrizes irmãs Abigail e Milly Shapiro nasceram com displasia cleidocraniana, uma característica que partilham com a mãe.
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