Raro nuovo tipo di gemelli: ragazzo e ragazza sono semi-identici

I medici in Australia dicono di aver identificato un secondo caso di gemelli apparentemente creati da un uovo e due spermatozoi, una combinazione ragazzo-ragazza in cui il DNA della madre è identico in entrambi i bambini ma il DNA del padre varia in ogni gemello.

Sono stati chiamati gemelli semi-identici, e un nuovo studio nel New England Journal of Medicine suggerisce che tali gemelli sono rari. L’unico altro caso riportato è stato scoperto nel 2007.

Pirtualmente tutti i gemelli sono o fraterni (due uova e due spermatozoi hanno creato due embrioni separati) o identici (uno spermatozoo e un uovo creano due embrioni separati attraverso una divisione allo stadio di blastocisti, prima della formazione del sacco amniotico).

“Questo conferma che c’è questo terzo tipo di gemellaggio dove non è fraterno e non è identico. È questo strano posto in mezzo”, ha detto l’autore principale, il dottor Michael Terrence Gabbett della Queensland University of Technology di Brisbane a Reuters Health in un’intervista telefonica.

Ogni cellula spermatica contiene metà del DNA del padre. Ma non è identico da sperma a sperma perché ogni uomo è una miscela del materiale genetico dei suoi genitori, e ogni volta un assortimento leggermente diverso di quel set completo di DNA viene diviso per andare in uno sperma.

Per esempio, alcuni spermatozoi conterranno una copia del cromosoma Y del padre che fa sviluppare il bambino in un ragazzo e alcuni porteranno il cromosoma X del padre, che rende il bambino una ragazza.

Esami sconcertanti

Nel caso dei gemelli australiani, che vivono a Brisbane e ora hanno 4 anni e mezzo, l’ovulo della madre è stato fecondato con uno spermatozoo con un cromosoma X e uno con un Y. Poiché un’ecografia fatta all’inizio della gravidanza ha mostrato che entrambi i feti condividevano la stessa placenta, i medici hanno pensato che i feti fossero gemelli identici.

I gemelli semi-identici nati in Australia sono risultati avere il 100 per cento del DNA della madre in comune, ma erano solo il 78 per cento identici nel DNA paterno che portano. (QUT)

Ma quando un’ecografia otto settimane dopo ha rivelato che un bambino era maschio e l’altro femmina, qualcosa considerato impossibile per i gemelli identici, il team di Gabbett sapeva che era successo qualcosa di straordinario. Due di questi avevano abbastanza DNA dell’uovo e dello spermatozoo per creare embrioni vitali. L’embrione rimanente, con solo il DNA dello sperma, non era vitale.

I gemelli maschi e femmine avevano in comune il 100 per cento del DNA della madre, ma erano identici solo al 78 per cento nel DNA paterno che portano.

Solo 1 altro caso noto

L’unico altro caso riportato di cosiddetti gemelli sesquizygotic è stato identificato nel 2007, portato all’attenzione dei medici perché uno aveva genitali ambigui.

Per vedere se il fenomeno potrebbe essere più comune di quanto i medici credessero, il team di Gabbett ha esaminato un database internazionale di 968 gemelli fraterni e i loro genitori. Nessuno ha mostrato lo stesso modello.

A causa della strana combinazione di DNA raccolta dai due spermatozoi, i medici si sono preoccupati che i gemelli potessero essere vulnerabili al cancro degli organi riproduttivi.

“Si è scoperto che la ragazza aveva solo alcuni cambiamenti nelle sue ovaie che la gente non era a suo agio, così purtroppo ha dovuto avere le sue ovaie fuori”, ha detto Gabbett. “Il ragazzo sta continuando ad avere i suoi testicoli monitorati con gli ultrasuoni”.

La ragazza ha anche sviluppato un coagulo di sangue nel braccio, ma questo non è considerato collegato alla fecondazione non ortodossa.

“Altrimenti”, ha detto Gabbett, “i due gemelli sono bellissimi bambini, bene e in salute”.

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