OMIM Entry – # 302060 – SINDROMUL BARTH; BTHS
TEXT Un semn de număr (#) este folosit cu această intrare deoarece sindromul Barth, cunoscut și sub numele de acidurie 3-metilglutaconică de tip II (MGCA2), este cauzat de o mutație în gena tafazzin (TAZ; 300394) de pe cromozomul Xq28. Descriere Sindromul Barth (BTHS) este o boală legată de X caracterizată convențional prin cardiomiopatie dilatativă (CMD) … Citește mai mult