Amelogenesis imperfecta – Un raport de caz

Cazuri clinice

Primit pentru referent: 25/04/2011
Acceptat pentru publicare: 23/03/2012

• Jans Muñoz, G.A., MSc în Epidemiologie clinică. Șef al secției de stomatologie pediatrică. Departamentul de Stomatologie Globală. Facultatea de Medicină. Universitatea din La Frontera. Temuco, Chile.
• Sandoval Vidal, P., Profesor asistent, Departamentul de Stomatologie. Facultatea de Medicină. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Díaz Meléndez, J.A., Profesor asistent, Departamentul de Stomatologie. Director al programului de specializare în stomatologie pediatrică, Facultatea de Medicină. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Vergara González, C.V., Conferențiar în clinica de stomatologie pediatrică de licență. Dept. de Stomatologie Globală. Facultatea de Medicină. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Zaror Sánchez, C., Conferențiar în cadrul programului de specializare în stomatologie pediatrică. Facultatea de Medicină. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.
• Acevedo Atala, C., Profesor asistent, Departamentul de Stomatologie. Facultatea de Medicină. Universidad de la Frontera. Temuco, Chile.

INTRODUCCIÓN
El esmalte dentario es un tejido de origine ectodérmico y es la estructura más mineralizada en el cuerpo humano, sin embargo, a diferencia de otros tejidos mineralizados como hueso y cartílago, no sufre los procesos de reabsorción y remodelación 1,2. Acesta este sintetizat în perioada de odontogeneză, în a șaptea săptămână de gestație, și continuă ani de zile după naștere 2.
Formația normală a smalțului dentar sau amelogeneza poate fi împărțită în trei etape: 1) secreția unei matrice extracelulare de către ameloblaste, 2) mineralizarea matricei și 3) eliminarea matricei și maturarea smalțului sau creșterea cristalelor 3. În timpul fazei de secreție, se produce o matrice proteică mineralizată în proporție de 30%, care corespunde grosimii totale a smalțului adult; în această etapă, cristalele cresc în principal în lungime. În timpul etapelor doi și trei, matricea este degradată și mineralizarea este completă. Mineralul se depune exclusiv pe părțile laterale ale cristalitelor, care cresc transversal, crescând în lățime și grosime pentru a se atașa la cristalele adiacente 1,2.
Depunerea cristalelor de smalț este codificată genetic și mediată de activitatea proteinelor. În stadiul de secreție, 90% din proteinele matricei sunt constituite din amelogenine și 10% din proteine non-amelogenine, printre care se disting: Tuftelin, Enamelin și Ameloblastin. Se sintetizează, de asemenea, proteaze, predominant metaloproteaze, cum ar fi Enamelizina, în faza de secreție, și serinoproteaze, cum ar fi Kallikreina-4 2,4, în timpul maturării.
AMELOGENEZA IMPERFECTĂ (AI)
Amelogeneza imperfectă reprezintă un grup heterogen din punct de vedere clinic și genetic de tulburări ereditare care afectează formarea smalțului 5. În care cantitatea, structura și/sau compoziția smalțului 2,3 și aspectul clinic al tuturor sau aproape tuturor dinților este alterat în mod neregulat (6). Această displazie ereditară afectează dentiția primară și permanentă. Nu se credea că este asociată cu tulburări morfologice sau metabolice în alte țesuturi ale corpului, deoarece implică mutații ale unor gene specifice care reglează doar formarea smalțului (3, 7). Cu toate acestea, în prezent se consideră că poate fi asociată cu alterări la nivelul cavității bucale: mușcătură deschisă, agenezie sau supranumerari, sau în alte părți ale corpului: nefrocalcinoză sau epidermoliză buloasă, printre altele 5,8.
Informațiile privind prevalența sa datează din două studii, unul efectuat în Statele Unite, publicat în 1976, în care se indică o frecvență de 1:14.6.

Clasificare
Din 1945 până în prezent, au apărut mai multe clasificări ale IA, luând în considerare doar fenotipul, însă acesta poate varia sau se poate suprapune între familiile afectate. Având în vedere cele de mai sus, modul de moștenire și defectele moleculare și biochimice au fost integrate în fenotip pentru a îmbunătăți înțelegerea și diagnosticarea acestuia, cu limitarea faptului că aceste aspecte, în unele forme de IA, sunt încă necunoscute 9,10. Cea mai larg acceptată clasificare a fost propusă de Carl Witkop Jr. în 1988. Ea ia în considerare fenotipul, mecanismul de dezvoltare și modul de moștenire; recunoaște patru tipuri principale: IA de tip I sau hipoplastic, IA de tip II sau hipocalcificat, IA de tip III sau hipomaturat și IA de tip IV sau hipomaturat-hipoplastic cu taurodontism. Acestea sunt în continuare subdivizate în 15 subtipuri 6,9,11.
IA hipoplastică rezultă dintr-un eșec al etapei secretorii în timpul formării matricei smalțului (prima etapă a amelogenezei), ceea ce duce la o scădere locală sau generalizată a grosimii smalțului. IA hipocalcificată este cauzată de un defect în încorporarea inițială a cristalitelor (a doua etapă a amelogenezei), lăsând o grosime normală, dar cu un conținut mineral deficitar, formând un smalț slab, friabil, cu rezistență scăzută la uzură. În IA hipomaturată, o alterare a eliminării proteinelor extracelulare (a treia etapă a amelogenezei) scade depunerea de minerale, reflectată într-un smalț de grosime și duritate normală, cu pete opace galben-maronii sau roșu-maronii, care tinde să se fractureze mai degrabă decât să se uzeze 3,6.
Modele de moștenire și aspecte moleculare
Genetic se transmite legat de X, sau în mod autosomal dominant sau recesiv 3,4,6,11. IA legată de X este asociată cu mutații în gena amelogeninei AMELX (pe cromozomul Xp22.3 -p22.1). Amelogenina este principala proteină a matricei extracelulare în timpul dezvoltării smalțului, ea ar forma o structură organică esențială pentru creșterea ordonată și direcțională a cristalitelor. Erorile de codificare cauzează modificări ale domeniilor și funcțiilor proteinei, ceea ce duce la diverse manifestări clinice, care implică deficite ale cantității de smalț (hipoplazie) și/sau defecte în mineralizarea acestuia (hipomaturație). Există, de asemenea, o variație de gen, pacienții de sex masculin exprimând doar o singură alelă mutantă, în timp ce femeile prezintă un model mozaicat de expresie 7,11.
În IA autosomal dominantă, alterarea are loc în gena enamelinei ENAM, situată pe cromozomul 4q21. Enamelina este responsabilă de inițierea mineralizării cristalelor în stadiile timpurii ale amelogenezei 7. Mutațiile ENAM sunt asociate cu două forme clinice distincte: IA hipoplastică netedă generalizată și IA hipoplastică locală. Hipoplastia locală se caracterizează prin benzi orizontale de găuri hipoplastice care acoperă o parte a dintelui. Hipoplasticul neted prezintă un fenotip hipoplastic subțire generalizat, cu benzi orizontale și găuri pe suprafața smalțului 4,7,11.

Pentru IA autozomal recesivă, alterarea apare în gena Enamelizinei, MMP20, care participă împreună cu Amelogenina în stadiul de secreție, și în gena Kallikreinei KLK4, responsabilă de eliminarea proteinelor din matrice pentru a permite creșterea finală a cristalelor la maturizare. Mutațiile în aceste proteinaze sunt asociate cu IA hipomaturate și hipomaturate pigmentate, caracterizate prin grosimea normală a smalțului și un conținut redus de minerale, cu o pigmentare galben-maronie a dinților. La radiografie, smalțul mai puțin radioopac prezintă un contrast redus cu dentina 11.
Progresele în înțelegerea bazei moleculare a IA au fost limitate de diversitatea lor genetică și de prevalența scăzută. Având în vedere costurile diagnosticului genetic, nu este posibil să fie aplicat în mod curent în clinică. Cu toate acestea, în scopuri de cercetare, în prezent se stabilesc corelații fenotip-genotip prin studii clinice și genetico-moleculare ale familiilor afectate2,4.
Considerații privind tratamentul
Inclusiv atunci când Amelogeneza Imperfectă sau alte afecțiuni dentare nu pun viața în pericol, acestea pot avea un impact sever asupra calității vieții celor afectați 5. În general, pacienții cu IA sunt percepuți ca având o estetică slabă, sensibilitate termică ridicată, uzură dentară extinsă, carii secundare, decolorare dentară, malocluzie și probleme parodontale 7,10,12, și chiar probleme psihosociale la pacienții tineri afectați de fenotipuri mai severe (8). În acest sens, cererea de tratament implică nu numai aspectul clinic, ci și pe cel emoțional al pacientului 6. Având în vedere că caracteristicile clinice și morfohistologice ale dinților pot afecta tratamentul și prognosticul acestuia 12, diagnosticul precoce, urmat de o îngrijire preventivă și restaurativă adecvată, este esențial pentru optimizarea rezultatului final 7,8,10.
Potrivit lui Sapir 12, tratamentul preventiv trebuie adaptat fiecărui pacient, ținând cont de factori precum: 1) riscul de carie, 2) fractura post-eruptivă, 3) prezența simptomelor, 4) etiologia și severitatea alterării și 5) extinderea defectelor. Acest din urmă factor depinde de numărul de dinți afectați și de severitatea leziunilor (adâncime, dimensiune, culoare și prezența fracturilor smalțului).
Tratamentul precoce al IA în timpul copilăriei și adolescenței are ca scop îmbunătățirea esteticii, reducerea sensibilității, corectarea sau menținerea dimensiunii verticale și restabilirea funcției masticatorii 8,10,13. Aceasta necesită o fază provizorie după diagnosticare, în dentiția primară sau mixtă, urmată de un tratament conservator de tranziție pentru a permite pacientului să obțină o dentiție permanentă estetică și funcțională, precum și o creștere maxilară și mandibulară 10, înainte de reabilitarea definitivă la vârsta adultă. În acest context, managementul multidisciplinar timpuriu maximizează opțiunile de tratament pentru dentiția permanentă 3,8.

În măsura în care defectele smalțului cresc riscul de carie, ar trebui implementate protocoale de prevenție cu aplicații topice de fluor pentru a promova remineralizarea și a reduce sensibilitatea, sigilanți și modificarea dietei atunci când dieta este cariogenă 7,12. Literatura de specialitate a raportat, de asemenea, utilizarea fosfopeptidei de cazeină – fosfat de calciu amorf (CPP-ACP) pentru a reduce sensibilitatea și a promova remineralizarea, dar, conform concluziilor lui Azarpazhooh 14 din 2008 în analiza sa sistematică a eficacității derivaților de cazeină, în special a CPP-ACP, numărul și calitatea studiilor clinice sunt insuficiente pentru a trage concluzii cu privire la eficacitatea lor pe termen lung în prevenirea cariilor și tratamentul sensibilității dentinare.
Sensibilitatea larg răspândită trebuie să fie controlată, deoarece nu numai că interferează cu un periaj eficient, dar afectează și calitatea vieții legate de sănătatea orală. În acest caz, o instrucțiune corectă de igienă orală ar trebui să includă indicarea unui dentifriciu desensibilizant (12). Sănătatea gingivală precară complică realizarea restaurărilor și poate contribui la viitoarele boli parodontale7,8.
Scopul acestui raport de caz este de a descrie managementul terapeutic al unei adolescente cu o formă severă de Amelogenesis Imperfecta. Importanța refacerii esteticii și funcției prin tratament conservator de tranziție, la o vârstă la care tratamentul reabilitativ complex și definitiv nu este posibil.
Raport de caz
O adolescentă în vârstă de 12 ani consultă pentru tratament la Clinica de Stomatologie a Cursului Postuniversitar de Stomatologie Pediatrică, Facultatea de Medicină. Universidad de la Frontera, Temuco, Chile. Mama ei (adoptivă) raportează un istoric îndelungat de îngrijiri dentare anterioare, restaurări frecvente și repetate, experiență slabă în îngrijirea dentară, sensibilitate la schimbările termice și o mare nemulțumire față de aspectul ei, ceea ce îi afectează relația cu semenii și dezvoltarea stimei de sine.
Adolescenta are dentiția permanentă completă pentru vârsta ei, lipsește doar erupția molarilor trei, smalțul tuturor dinților este opac și cu pete galben-maronii, molarii sunt distruși (probabil din cauza unor fracturi post-eruptive) și acoperiți cu ciment de ionomer de sticlă. Radiografia panoramică (Fig. 1) arată o lipsă de contrast între smalț și dentină. Această examinare confirmă pierderea smalțului molarilor și prezența cariei la primul molar inferior stâng. Camerele pulpare sunt ușor retrase. Din punct de vedere clinic și radiografic se diagnostichează Amelogenesis Imperfecta de tip hipomaturație cu mușcătură deschisă scheletală și gingivită asociată cu placă bacteriană (Fig. 2).

Tratamentul, în prima etapă, constă în reducerea sensibilității, gestionarea riscului cariogen și prevenirea continuării fracturii molarilor. Se corectează tehnica și frecvența periajului după fiecare masă, încorporând un dentifriciu desensibilizant (care conține NaF 1400ppm și KNO3 5%), este indicată utilizarea unei clătiri nocturne zilnice cu fluor (NaF 0,05%), precum și o clătire cu clorhexidină 0,12%, aceasta din urmă doar timp de 15 zile, pentru a reduce inflamația gingivală. Primii molari inferiori sunt acoperiți, înainte de o uzură minimă, mai ales în zona proximală, cu coroane pediatrice metalice nr. 7. La molarul 2.6, având în vedere dimensiunea verticală redusă la acest nivel, se plasează o bandă metalică cu ciment de sticlă ionomerică și acoperire ocluzală cu compozit®, iar dintele 1.6 este încununat fără niciun inconvenient. Premolarii sunt protejați cu sigilant de rășină, iar cei doi molari cu sigilant de ionomer de sticlă până când aceștia își finalizează erupția și permit o bună izolare pentru utilizarea sigilantului de rășină.
Sensibilitatea la modificările termice a fost controlată, totuși, pacienta nu este mulțumită de zâmbetul ei. Ortodontul evaluează pacienta indicând necesitatea unui tratament combinat cu chirurgia ortognatică pentru a corecta mușcătura deschisă, odată ce aceasta își termină creșterea la aproximativ 18 ani. În acest context, și pentru a satisface nevoile estetice ale pacientului înainte de efectuarea tratamentului ortodontic, se realizează fațete din compozit® pe incisivii și caninii superiori, cu o tehnică directă (FIG 3).

Scopul următoarei etape este de a verifica igiena și sănătatea gingivală a pacientului, de a verifica starea restaurărilor (coroane și fațete) și de a evalua eventualele fracturi la nivelul molarilor și premolarilor doi care încep să erupă. La un an de la tratament, fațetele rămân în stare foarte bună în gură, contururile și culoarea lor fiind intacte, iar coroanele și-au îndeplinit, de asemenea, funcția. Cu toate acestea, cei doi molari inferiori și cei doi premolari superiori recent erupți prezintă fracturi post-eruptive. Gingivita este prezentă la nivelul incisivilor superiori și inferiori.

Pacientul continuă să nu aibă sensibilitate și continuă să folosească clătirea cu fluor și dentifrice desensibilizant. Tehnica de periaj este întărită în combinație cu utilizarea aței dentare, re-motivând pacienta să își îndeplinească rutina zilnică de igienă orală acasă. Se efectuează profilaxia și se repară premolarii fracturați cu compozit (Filtek Z250, 3M ESPE), iar cei doi molari sunt protejați cu ciment de sticlă ionomer (FIG. 4). Se aplică un lac de fluorură de 5%. Simultan, se indică clătirea cu clorhexidină 0,12% timp de 15 zile.

DISCUȚII
Planul de tratament pentru pacienții cu Amelogeneza Imperfectă și dezvoltarea afectată a smalțului dentar este legat de mai mulți factori: vârsta, accesul la îngrijire, statutul socio-economic, tipul și severitatea bolii și starea pacientului la momentul planificării tratamentului. Reabilitarea unui pacient adolescent trebuie să țină cont în mod necesar de potențialul de creștere al maxilarelor și de starea de sănătate parodontală a acestora. La acest pacient, scopul este de a conserva cât mai bine dentiția permanentă, păstrând sănătatea pulpară și cât mai mult țesut dentar posibil, pentru a oferi astfel opțiuni de reabilitare mai bune la vârsta adultă, atunci când tratamentul ortodontic și chirurgical este finalizat 3,7,8,10,12,13.
Sunt necesare mai multe faze de tratament care să fie inițiate devreme, de preferință în dentiția primară, pentru a menține pacientul într-o stare estetică și funcțională adecvată, ceea ce va duce la o creștere a calității vieții legate de sănătatea orală a individului afectat 3,5,8,13.
Aceste etape, cu așteptările, progresele și dificultățile lor, ar trebui să fie discutate clar cu părinții și cu pacientul atunci când acesta are vârsta necesară pentru a înțelege 3.
Datorită progreselor în stomatologia adezivă estetică, este posibilă restabilirea funcției și a esteticii la un nivel acceptabil care produce complianță din partea pacientului, cu stabilitate cromatică și la un cost mai mic decât alte tipuri de reabilitare (fațete din porțelan, de exemplu), până la dezvoltarea unui tratament definitiv 8,10,12.
CONCLUZIE
Un diagnostic în timp util și un plan de tratament adecvat pot menține și restabili sănătatea pacientului afectat de IA. Acest raport de caz descrie managementul terapeutic al unei adolescente cu diagnostic clinic de tip Hypomatura Amelogenesis Imperfecta, care permite restaurarea esteticii și a funcției printr-un tratament conservator de tranziție, în așteptarea unei faze ortodontice și chirurgicale înainte de un tratament reabilitativ complex și definitiv.

.