Boala Alzheimer este considerată de specialiști ca fiind cea mai gravă dintre bolile degenerative. Cu o cauză multifactorială, este o boală neurodegenerativă caracterizată printr-o pierdere lentă, dar progresivă a capacităților cognitive.
Pictura clinică începe de obicei cu o scădere marcantă a memoriei recente. În acest stadiu incipient, persoana își amintește adesea fapte complexe din trecut, dar nu este capabilă să spună ce a mâncat la micul dejun. Apoi, capacitatea de concentrare este afectată, la care se adaugă dificultățile de comunicare, dezorientarea spațială și confuzia cu privire la locul în care locuiesc. Individul suferă, de asemenea, modificări ale dispoziției și poate deveni anxios și deprimat. Pacientul începe să depindă din ce în ce mai mult de alte persoane. Într-un stadiu mai avansat, își pierde capacitatea de percepție, vorbire și mișcări, prezentând incontinență urinară și fecală până la atingerea unei stări vegetative.
Posibilitatea ca o persoană să dezvolte boala crește odată cu vârsta. Este foarte rară înainte de vârsta de 40 de ani, afectând aproximativ 3% din populația de peste 65 de ani și aproape 50% după vârsta de 85 de ani. Unii factori pot accelera sau declanșa acest proces. Acesta este cazul bolilor vasculo-cerebrale, cum ar fi ischemia, accidentele vasculare cerebrale, arterioscleroza, hipertensiunea arterială, diabetul, problemele de deficiență, alcoolul, fumatul și drogurile. Traumatismele craniene frecvente, istoricul familial și alterarea cromozomului 21 sunt, de asemenea, recunoscute ca posibile cauze.
Înființarea bolii Alzheimer se datorează acumulării de evenimente genetice și de mediu. Fiecare contribuie cu mici efecte care, împreună, duc la instalarea bolii cu grade diferite de gravitate. Mutațiile în genele care codifică apolipoproteina E (APOE) și proteina precursoare a amiloidului (PPA) sunt asociate în mod constant cu instalarea bolii. Recent, o variantă a genei TREM 2, care codifică o proteină prezentă în celulele mieloide, a fost asociată cu o creștere de 3 ori a riscului de declanșare a bolii Alzheimer.
Apolipoproteina este importantă în transportul colesterolului în sistemul nervos central, fiind esențială pentru integritatea tecii de mielină care înconjoară rădăcinile nervoase. Gena APOE are trei forme comune: APOE- ε2; APOE- ε3 și APOE- ε4. Studiile de populație arată o preponderență a formei APOE- ε4 la persoanele afectate de boala Alzheimer de diferite etnii.
Gena PPA produce sursa proteinei beta-amiloide, constituentul principal al plăcilor amiloide care sunt depuse în număr mare în creierul persoanelor cu boala Alzheimer. În timp ce studiile genomice se concentrează pe identificarea variantelor care conduc la un risc crescut, lucrări recente au identificat o variantă în gena APP cu frecvență ridicată la persoanele de peste 85 de ani fără antecedente de Alzheimer. Studiul a concluzionat că rezultatul unui schimb de aminoacizi la poziția 673 a proteinei APP duce la o scădere semnificativă a riscului unui individ de a dezvolta demență.
Nu există un tratament dovedit pentru această boală. Medicamentele utilizate au ca scop ameliorarea simptomelor pe măsură ce acestea apar.
Panelul de propensiune pentru boala Alzheimer, realizat de Genomic, este indicat pentru pacienții cu suspiciune de boală Alzheimer. Acest test se efectuează o singură dată în viață, la orice vârstă, inclusiv în perioada prenatală, deoarece informația studiată provine din codul genetic al individului și nu este alterată de stimulii de mediu.
Metodologie:
Izolarea ADN genomic din leucocite, urmată de amplificare prin PCR și analiză prin electroforeză capilară.
Colectare:
Eșantion de sânge sau salivă pe hârtie de filtru Whatman® FTA sau colectarea a 4,5 ml de sânge periferic într-un tub de recoltare în vid cu anticoagulant EDTA (Vacutainer purple cap). Proba de sânge trebuie trimisă în termen de cinci zile și păstrată la temperatura camerei.