A început cu simptome ușoare. Dar Sarah Stewart era îngrijorată că fiica ei, Mary Mitchell, pe atunci în vârstă de 2 ani, nu vorbea așa cum ar fi trebuit.
La început, medicii au crezut că fetița avea o tulburare de procesare senzorială, dar nu a răspuns la terapie.
„Erau doar lucruri subtile”, a declarat Stewart, 36 de ani, din Knoxville, Tennessee, pentru TODAY. „Vorbirea este probabil cea mai evidentă. Ea poate desena un cerc, dar ceilalți copii din grădinița ei pot desena un cerc cu doi ochi și o gură.”
Oamenii Stewart s-au întrebat dacă nu cumva Mary Mitchell ar putea face parte din spectrul autist, dar medicul pediatru nu a fost de acord. Acesta a făcut teste genetice și a descoperit răspunsul. Mary Mitchell are sindromul Sanfilippo, o afecțiune genetică rară, cunoscută uneori sub numele de „Alzheimer infantil”, care afectează unul din 70.000 de copii. Cei care suferă de această tulburare neurodegenerativă progresivă își pierd capacitatea de a vorbi și de a înțelege înainte de a deveni imobilizați și de a muri în adolescență.
Nu există leac.
„Am fost șocați”, a spus Stewart. „Eram neîncrezători să ni se spună că este ceva care îi afectează speranța de viață și să ni se spună, pe deasupra, că nu există tratament.”
În aceeași zi în care Mary Mitchell a fost diagnosticată, Stewart a descoperit o altă fată cu această tulburare, Lulu, care primea o terapie genetică experimentală pentru sindromul Sanfilippo. Stewart și soțul ei, Mitch, sperau că acel tratament le-ar putea ajuta fiica.
„Știam cât de importantă era această terapie genetică”, a spus Stewart.
Tratamentul.
În sindromul Sanfillippo, cunoscut și sub numele de MPS3, o genă funcționează defectuos, astfel încât există o cantitate mai mică dintr-o enzimă necesară pentru a descompune zaharurile complexe, care se acumulează la niveluri periculoase.
Există patru tipuri A, B, C și D. A începe cel mai devreme și este cel mai frecvent. Este tipul pe care îl are Mary Mitchell.
Mary Mitchell este al doilea copil care primește această terapie. Este un tratament unic în care un vector viral – care este inofensiv, deoarece ADN-ul virusului este eliminat – livrează o genă care funcționează corect în creier prin șase găuri practicate în craniul lui Mary Mitchell de către chirurgii de la Weill Cornell din New York.
„Speranța este că se va răspândi în tot creierul ei și va face ca organismul ei să înceapă să producă această enzimă”, a spus Stewart.
Proba va urmări 20 de participanți, care vor primi terapia, timp de doi ani. Oamenii de știință vor urmări modul în care se dezvoltă creierul lor, cogniția, vorbirea și abilitățile lor motorii.
Salvând-o pe Eliza.
În 2016, Eliza O’Neill, pe atunci în vârstă de 6 ani, a fost primul pacient din Statele Unite care a primit terapie genică pentru sindromul Sanfilippo. După ce a fost diagnosticată în 2013, părinții ei, Glenn și Cara O’Neill, au fost atât de hotărâți să găsească un tratament, încât au înființat o organizație non-profit, Cure Sanfilippo Foundation, pentru a strânge bani pentru a finanța cercetarea în acest sens.
„Cu siguranță ne pasă ca copiii să primească tratamente, să primească un anumit tip de tratament pentru a stopa boala”, a declarat Glenn O’Neill, pentru TODAY.
Din momentul în care a fost testată, Eliza și-a pierdut abilitatea de a vorbi, dar încă face zgomot pentru a comunica. Chiar dacă și-a pierdut vorbirea, ei continuă să creadă că participarea ei i-a schimbat viața.
„Medicamentul a avut un mare impact asupra calității vieții, asupra capacității ei de a se concentra și de a dormi și de a nu avea crize inexplicabile de durere în care intră în spasme”, a explicat O’Neill.
Pentru că Eliza a fost prima, ea a primit o doză mai mică. Ultimii copii din studiu au primit o cantitate de aproximativ șase ori mai mare de terapie decât cea primită de Eliza. Nu există multe informații publice despre rezultate, iar O’Neill se întreabă cum se descurcă.
Chiar dacă Eliza nu este vindecată, familia este recunoscătoare pentru participarea ei.
„Știam că este o necunoscută și am face-o din nou fără ezitare”, a spus el. „Scopul este că va exista ceva disponibil pentru toți copiii.”
Speranța pentru viitor.
În timp ce Eliza încă prezintă o funcție în declin, familia ei speră că tratamentul a fost suficient pentru a opri ca fetița, acum în vârstă de 9 ani, să se confrunte cu un declin abrupt în câțiva ani.
„Este capabilă să folosească în continuare o furculiță și să pună o furculiță în orice tip de mâncare pe care o are și se hrănește singură. Suntem încântați de acest lucru”, a spus el. „Tot ceea ce are nevoie încă trebuie să facem pentru ea.”
Potrivit paginii sale de Facebook, Lulu, fetița care a fost prima care a primit cea mai recentă terapie genetică, face progrese. „Vârsta ei cognitivă a crescut cu șase luni”, iar ea învață cuvinte și fraze noi, un câștig semnificativ pentru fetița de 5 ani.
Deși a trecut doar o săptămână de când Mary Mitchell primește terapia genetică, familia ei a observat diferențe. Vorbirea ei este mult mai clară și spune cuvinte pe care nu le-a mai rostit niciodată.
„De asemenea, a spus atât de multe cuvinte noi, aproape 15-20”, a spus Stewart. „Este cu adevărat de necrezut.”
Mary Mitchell, care o iubește atât de mult pe Dolly Parton încât le-a cerut asistentelor să cânte „Jolene” în timpul consultațiilor, a părăsit spitalul și se va întoarce în curând acasă. Pentru că are doar 3 ani și nu și-a pierdut nicio abilitate, familia ei speră că tratamentul va împiedica declinul ei, deși știu că este cu siguranță prea devreme pentru a ști dacă funcționează. Ei cred că Dumnezeu a ajutat-o pe Mary Mitchell să se dezvolte.
„Suntem atât de încântați și recunoscători”, a spus Stewart.
.